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Wilms瘤

(肾母细胞瘤)

作者:

Kee Kiat Yeo

, MD, Harvard Medical School

医学审查 1月 2023
看法 进行患者培训

Wilms瘤是一种由不同的胚芽基质、间质和上皮成分组成的肾脏恶性胚胎性肿瘤。发病机制中已经阐明基因异常,但是仅有1%~2%的病例有家族史。诊断依据超声、CT或MRI。治疗包括手术切除、化疗和放疗。

在一些病例中已证实有WT1(一种Wilms瘤的抑癌基因)的染色体缺失。其他相关的遗传异常包括WT2基因(第二个威尔姆斯肿瘤抑制基因)的缺失、16q和1p的杂合性缺失(LOH)以及WTX基因的失活。

约10%的病例还表现为其他先天性畸形,特别是泌尿生殖系统畸形和半侧肢体肥大症(肢体不对称)。 WAGR综合征是Wilms瘤(WT1缺失)、虹膜缺失、泌尿生殖系统畸形(肾发育不良、囊性病、尿道下裂、隐睾)和智力残疾的组合。

参考文献

维尔姆斯瘤的症状和体征

最常见的症状是腹部扪及无痛性肿块。

其他症状有腹痛、血尿、发热、厌食、恶心和呕吐。血尿可镜下或肉眼。

高血压可发生并且具有不同的严重性。

肾母细胞瘤的诊断

  • 腹部B超,CT或MRI检查

腹部超声多普勒检查可确定肿块是囊性的还是实性的,以及是否累及肾静脉或腔静脉。需要腹部CT或MRI来确定肿瘤的程度并检查扩散到局部淋巴结,对侧肾或肝脏。

建议胸部CT在初诊时检测转移性肺部转移情况。

Wilms肿瘤的诊断通常基于影像学检查的结果推定,因此在诊断时在大多数患者中进行肾切除术而不是活检。不进行活检,因为肿瘤细胞有腹膜污染的风险,这将扩散癌症,从而将阶段从较低阶段改变为需要更强化治疗的阶段。

手术期间,对局部淋巴结进行取样,以进行病理和手术分期(另请参阅国家癌症研究所的肾母细胞瘤的诊断和分期评估)。

维尔姆斯瘤的治疗

  • 手术和化疗

  • 对于患有更高等级/风险疾病的患者采用放射治疗。

(参见 the National Cancer Institute's Treatment of Wilms Tumor.)

单侧肾母细胞瘤的初始治疗方法可能因国家或地区而异。大多数治疗儿童威尔姆斯瘤的临床试验都是由美国的儿童肿瘤学组(COG)和欧洲的国际儿童肿瘤学会(SIOP)进行的。在 COG 治疗方案中,首先切除所有单侧肿瘤,而在 SIOP 治疗方案中,首先进行术前化疗。两组都建议术后化疗,除非是特定病例。

放射治疗用于改善某些病例的局部控制,这取决于风险分层,也用于治疗疾病的转移部位。

化疗药物的类型和治疗的长度取决于肿瘤组织学和分期。化疗方案取决于风险分组,但通常由放线菌素D(放线菌素)和长春新碱组成,有或没有多柔比星。对于更具侵袭性的肿瘤,采用加强的多试剂化疗方案。

患有非常大的肿瘤或双侧肿瘤的儿童需要先化疗,再接受重新评估以及延迟切除治疗。

对患有高等级疾病的儿童或涉及局部淋巴结的肿瘤进行放射治疗。

治疗参考文献

  • 1.Green DM, Breslow NE, Beckwith JB, et al: Treatment with nephrectomy only for small, stage I/favorable histology Wilms' tumor: A report from the National Wilms' Tumor Study Group. J Clin Oncol 19(17):3719–3724, 2001.doi: 10.1200/JCO.2001.19.17.3719

Wilms瘤的预后

Wilms 瘤的预后取决于

  • 肿瘤的组织学类型

  • 诊断时肿瘤的分期

  • 患者的年龄(年龄大与更差的疾病预后相关)

  • 分子研究结果(1p、11p15和16q的杂合性缺失,以及1q的增益与复发的增加有关。)

儿童Wilms瘤的预后是很好的。早期(肿瘤局限于肾脏)的治愈率为85%~95%。伴重症疾病的患儿预后也较好,根据组织类型不同治愈率从60%(恶化的组织学类型)~90%(预后良好的组织学类型)。

肿瘤可以复发,多在2年之内发生,复发的肿瘤也可治愈。患有复发性癌症的儿童可能能够治愈。复发后的结果对于初次患有低级疾病的患儿,其肿瘤在未被照射的部位复发,呈现后1年复发,最初接受较少治疗的患者更好。

更多信息

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注: 此为专业版。 家庭用户: 浏览家庭版
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