遗传诊断技术发展迅速。可以使用聚合酶链反应 (PCR) 过程扩增少量 DNA，该过程可以产生数百万个基因或基因片段的拷贝。可以通过将逆转录酶 (RT) 酶与传统 PCR 结合来扩增 RNA。
(参见 遗传学概述 医学遗传学概述 基因是遗传的基本单位，是包含合成多肽（蛋白质）所有信息的DNA片段。蛋白质的合成、折叠、及三级四级结构最终决定了机体的主要结构和功能。 根据基因的定义，人类有大约20,000到23 000个基因。存在于细胞核内的染色体和线粒体中。人体正常的体细胞（非生殖细胞），有46条染色体，分为23对。每对染色体... Common.TooltipReadMore 。）
基因探针可被用来定位正常或突变DNA的特定片段。不同类型的探针可检测大范围的DNA序列。已知的DNA片段可被克隆，然后用放射性或荧光物质标记（用荧光免疫杂交法【FISH】）；这一片段可同检测的样本结合。标记的DNA同与之互补的DNA片段结合，通过测定荧光信号的强度和类型来检测。基因探针可在产前或产后检测若干疾病。
DNA微阵列 是可用于识别 DNA 突变的强大工具。一个微阵列只需一个样本就可以检测数百万种不同的DNA变化。DNA微阵列可用于全基因组关联研究（GWAS），以比较患者和对照人群，从而确定可能导致疾病风险的DNA变体。
阵列比较基因组杂交 (aCGH) 是一种微阵列，目前通常用于在全基因组基础上识别特定染色体中 DNA 序列的缺失或重复区域。使用许多寡核苷酸探针，将患者的DNA与参考序列做对比。使用aCGH，可以测试（查询）整个基因组。
下一代测序技术 极大地改变了基因诊断的方法。 该技术涉及将整个基因组分成小片段，对片段进行测序，然后使用密集计算技术对序列进行重组，以提供整个基因组的碱基序列或更多限制性区域的信息，如基因组的表达部分----外显子组。该过程有助于识别单个或多个核苷酸变异以及插入或删除区域。 这项技术的成本已大幅下降并持续下降。 设备和计算方法也在不断改进。
这种革命性和快速发展的技术已将基因诊断的很大一部分技术转移到下一代测序，并已成为基因诊断的支柱。 然而，测序外显子组或基因组产生的大量信息导致了各种解释性问题，这些问题使得对结果的理解变得复杂。 尽管存在这些问题，但这些技术似乎是未来的技术。
