G6PD 缺乏症由参与红细胞代谢的一种酶存在遗传缺陷所致。
G6PD 缺乏症导致红细胞在发生某些疾病或使用某些药物后被破坏。
红细胞破坏引起的症状包括皮肤和眼白发黄、尿色深，有时会出现背痛或腹痛。
一项血液检查可以评估 G6PD 酶的水平。
通常无需治疗，但 G6PD 缺乏症患者应避免使用某些药物。
G6PD 是一种对维持血红蛋白稳定性具有重要作用的酶。血红蛋白是红细胞内含有的蛋白质，使红细胞能够从肺部携带氧并运送到身体各处。G6PD 有助于保护血红蛋白免受感染应激或使用某些药物或物质引起的损伤。G6PD 缺乏症患者遗传了负责生成 G6PD 的基因内的一处缺陷，因此这种酶在血细胞中的数量不足。
G6PD 缺乏症具有 X 连锁 X连锁遗传 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 特点，这意味着患病人群主要是男性，该缺陷基因的携带者多为女性。然而，G6PD 基因的活性变化很大，因此在一些人中，G6PD 起作用但未达到正常水平，而在另一些人中，它根本不起作用。
这种缺陷常见于有非洲或美国黑人血统的男性。也常见于祖先来自地中海盆地的人群（例如意大利人、希腊人、阿拉伯人和西班牙系犹太人）以及亚裔人群。
G6PD 缺乏症会缩短红细胞存活时间。当 G6PD 缺乏症患者因病毒或细菌感染或者 糖尿病酮症酸中毒 糖尿病酮症酸中毒 糖尿病酮症酸中毒是糖尿病的一种急性并发症，大多发生在 1 型糖尿病的患者中。 糖尿病酮症酸中毒的症状包括恶心、呕吐、腹痛以及呼气有特征性的水果味。 糖尿病酮症酸中毒的诊断依据是血液检查结果显示葡萄糖、酮和酸的含量高。 糖尿病酮症酸中毒的治疗方法是静脉补液和静脉输注胰岛素。 如不治疗，糖尿病酮症酸中毒可进展成昏迷和死亡。 阅读更多 等原因而生病时，其红细胞迅速分解。这些红细胞破坏性发作（溶血危象）通常自行消退。
暴露于某些药物后也可能出现红细胞破坏。这些药物和物质包括伯氨喹、水杨酸类、磺胺类、硝基呋喃类、非那西丁、萘、一些维生素 K 衍生物、氨苯砜、非那吡啶、萘啶酸、亚甲蓝，在某些情况下还包括蚕豆。
症状
在大多数病例中，红细胞破坏性发作轻微，不会引起任何症状。但当酶缺乏更严重时，可能出现 黄疸 成年人黄疸 黄疸患者的眼白和皮肤通常看起来发黄。血液中存在较多的胆红素（一种黄色的色素）时就会产生黄疸，这是一种被称为高胆红素血症的疾病。 （也请参见 肝病概述和 新生儿黄疸。） 这张照片显示眼睛和皮肤发黄（黄疸）。 在回收衰老或受损血红细胞的正常过程中，当血红蛋白（红细胞中携带氧的部分）分解时，就会形成胆红素。胆红素被血液带至肝脏，然后随胆汁（由肝脏产生的消化液）一起排泄。然后胆红素再通过胆管进入消化道，以便从身体内被清除。大部分胆红素通过粪便排... 阅读更多 
（皮肤和眼白发黄）、尿色深、疲劳、呼吸短促等症状。有些人会出现背痛和/或腹痛。
诊断
G6PD 活性的血液检查
血涂片评估
如果患者在感染性疾病发病期间出现黄疸或患者之前服用了已知会触发疾病发作的药物，则医生会怀疑 G6PD 缺乏症。进行包括血涂片在内的血液检查，以查看红细胞是否分解。如果是，医生会检测红细胞内的 G6PD 活性。医生会在血细胞分解期间检测 G6PD 活性，然后在停止分解后再次检测。
G6PD 缺乏症筛查可对有该病风险的人群进行。
治疗
支持性治疗
停止服用可能导致溶血的药物或物质
避免已知的触发因素
通常无需治疗，患者只需等待红细胞数量恢复正常即可。如果疾病发作严重，患者可能需住院接受吸氧或静脉输液等治疗。有时需 输血 输血概述 输血是将血液或者血液成分从一个健康人（供者）转移给一个病人（受者）。输血的目的是增加血液携带氧气的能力，恢复机体的血容量（血量），以及纠正凝血异常。 在美国，每年大约输血两千一百万次。典型的受血者包括 受伤的人 接受手术的人 接受癌症治疗的人（如 白血病） 阅读更多 
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医生建议患者停止服用可能导致溶血发作的任何药物或物质，并避免可能触发疾病发作的药物或物质。
