地中海贫血

所有地中海贫血有相似症状，但是严重性不等。

轻型 α 地中海贫血和轻型 β 地中海贫血，常常表现为轻度贫血，没有症状。

在重型 α-地中海贫血中，患者有中度或重度贫血症状，包括疲劳、气短、苍白和 脾脏肿大 脾脏肿大 脾脏肿大不是一种自发疾病，而是由基础疾病所造成。许多疾病可以导致脾脏肿大。 感染、贫血、癌症等多种疾病均可引起脾脏肿大。 症状特异性通常不明显，但可能包括左上腹部或背部有胀感或疼痛。 通常医生可以触摸到肿大的脾脏，但超声检查和其他影像学检查可用来确定脾脏大小。 治疗导致脾脏肿大的基础疾病通常可以解决问题，但是有时必须切除脾脏。 阅读更多 （引起饱胀感和腹部不适）。

在重型 β-地中海贫血（有时称为库利贫血）中，患者有重度贫血症状（如疲劳、虚弱和气短），也可能会出现 黄疸 成年人黄疸 黄疸患者的眼白和皮肤通常看起来发黄。血液中存在较多的胆红素（一种黄色的色素）时就会产生黄疸，这是一种被称为高胆红素血症的疾病。 （也请参见 肝病概述和 新生儿黄疸。） 这张照片显示眼睛和皮肤发黄（黄疸）。 在回收衰老或受损血红细胞的正常过程中，当血红蛋白（红细胞中携带氧的部分）分解时，就会形成胆红素。胆红素被血液带至肝脏，然后随胆汁（由肝脏产生的消化液）一起排泄。然后胆红素再通过胆管进入消化道，以便从身体内被清除。大部分胆红素通过粪便排... 阅读更多 （导致皮肤和眼白发黄）、皮肤溃疡和 胆结石 胆结石 胆石症是胆囊内的固态物质（主要是胆固醇结晶）的沉积。 肝脏分泌过多的胆固醇，其与胆汁一同流入胆囊后，多余的胆固醇会形成固体颗粒并积聚。 胆囊结石有时可引起上腹部疼痛，并持续数小时。 超声检查对于胆囊结石的诊断非常准确。 如果胆囊结石引起反复的疼痛或者引发了其他的问题，那么应该切除胆囊。 阅读更多 。患者也可能出现脾脏肿大。过度活跃的骨髓可以导致一些骨骼（特别是头面部）增厚扩大。而四肢长骨可能变弱，容易骨折。

重型 β-地中海贫血的儿童可能生长更缓慢，发育成熟较正常减缓。因为铁吸收增加并常常需要输血（补充了更多的铁），过多的铁可以累积，并沉积在心肌，最终导致 铁超负荷 铁超负荷概述 铁对维持生命而言至关重要，所以身体通常严格控制从食物中吸收的铁并会回收利用红细胞中的铁。人们每天都会流失少量的铁，甚至健康的饮食也只包含少量的铁。因此，人体内很少会出现过多的铁。体内铁过多（铁超负荷）的病因包括： 表现为铁吸收增加的一种遗传性疾病（... 阅读更多 疾病、心力衰竭及过早死亡。

诊断地中海贫血需要进行血液检查。医生会测量血细胞计数并在显微镜下检查血样。可观察到红细胞的特征性异常。

也需进行另一项血液检查—— 血红蛋白电泳 诊断 镰状细胞病是血红蛋白（红细胞中的携氧蛋白）的一种遗传性基因异常，其特征是红细胞呈镰刀（新月）形并且异常红细胞大量被破坏造成慢性贫血。 贫血始终存在，有时出现黄疸。 贫血加重、发烧、气短伴长骨疼痛、腹痛、胸痛等提示镰状细胞危象。 电泳可用于确定患者是否患镰状细胞病。 避免可能导致危象的活动并快速控制感染及其他疾病有助于控制危象。 阅读更多 。电泳应用电流来区分不同类型的血红蛋白，从而发现异常的血红蛋白。取一滴血液检查血红蛋白电泳可能有助于诊断，但也可能不能明确诊断，特别是对于 α 地中海贫血。因此，诊断通常基于特殊血红蛋白检测和确定遗传模式。

可进行基因检测，以在出生前发现地中海贫血。

多数轻型地中海贫血患者不需要治疗。

更严重的地中海贫血可能需要手术切除脾脏（脾切除术）、 输血 输血概述 输血是将血液或者血液成分从一个健康人（供者）转移给一个病人（受者）。输血的目的是增加血液携带氧气的能力，恢复机体的血容量（血量），以及纠正凝血异常。 在美国，每年大约输血两千一百万次。典型的受血者包括 受伤的人 接受手术的人 接受癌症治疗的人（如 白血病） 阅读更多 或铁螯合疗法。螯合疗法可从血液中去除过多的铁。铁螯合剂可通过口服（地拉罗司或去铁酮）或者皮肤下（皮下）或静脉（静脉内）输注（去铁胺）的方式给药。

罗特西普可用于减少 β-地中海贫血患者的输血需求。

有些重型地中海贫血患者可能需要 干细胞移植 干细胞移植 干细胞移植是从健康人体内取出干细胞（未分化细胞）并将其注射到患有严重血液病的人体中。 （另见 移植概述。） 干细胞是可以延伸出其它更特化细胞的非特化细胞。干细胞可以从以下途径获得 从静脉中抽血 骨髓（骨髓移植） 阅读更多 。

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