肌萎缩侧索硬化症（葛雷克氏症）是最常见的运动神经元疾病。
典型的肌肉表现是无力、肌肉萎缩、动作僵硬、笨拙，并越来越难以进行。
医生主要根据评估结果进行诊断，并进行肌电图、神经传导检查、磁共振成像和血液检查以帮助确认诊断。
目前无法治愈，但药物治疗可以减轻症状。
（另请参阅 周围神经系统概述 周围神经系统概述 周围神经系统包括除中枢神经系统（脑和脊髓）以外的所有神经。 因此，周围神经系统包括 连接头部、面部、眼睛、鼻子、肌肉和耳朵与脑的神经（ 脑神经） 连接脊髓与身体其他部位的神经，包括31对脊神经 1000 多亿个神经细胞分布于全身各个部位 阅读更多 ）
运动神经元疾病可能涉及中枢神经系统（脑部和脊髓）以及周围神经系统（脑部和脊髓之外的神经）。
肌肉正常功能依赖于脑部和肌肉之间的正常神经-肌肉连接功能。肌肉运动由位于脊髓和脑前部（称作运动皮层）的神经细胞(神经元)启动。运动皮质中的这些神经细胞连接刺激肌肉运动的脊髓神经（称作运动神经）。在运动神经元疾病中，这些神经细胞逐渐消失，连接它们和肌肉的周围神经退化。因此，即使肌肉本身没有任何问题，但仍会发生肌肉无力、废用（萎缩）、甚至可能完全瘫痪。
用大脑控制肌肉运动
肌肉运动是脑与肌肉之间通过神经传递信息来完成的。肌肉运动的动力可能起源于脑部，如一个人有意识地决定移动肌肉——例如，拿出一本书。 或者肌肉运动的动力可能起源于感觉。例如，皮肤的特殊神经末梢（感觉感受器）使人们能够感觉到疼痛或温度变化。这些感觉信息传递到脑部，脑部会传递信息至肌肉，以针对这一情况做出反应。这种类型的交换涉及两个复杂的神经通路：
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如果感觉突然出现并且很严重（如在尖石上行走或拿起一杯非常热的咖啡），冲动可能会传到脊髓并直接回到运动神经，绕过脑部。其结果是肌肉快速反应——立即从引起疼痛的任何部位撤出。这种反应称为脊柱反射。 | |
运动神经元疾病有多种形式，举例如下：
运动神经元病在男性中更为常见，通常发生在 50 多岁至 70 多岁的人群中。病因通常是未知的。约 5%-7%的运动神经元疾病患者为遗传型，因此有家属也患有本病。
可起病于神经系统的不同部位。例如，一些运动神经元疾病先累及口部和喉部。一些先累及手部或足部，或这些部位的症状最严重。
长期瘫痪可导致永久性肌肉收缩（挛缩）。
症状
累及肌力，但患者无疼痛感或无任何感觉改变。抑郁很常见。
肌萎缩侧索硬化症（Lou Gehrig 病）
是一种以肌无力为首发症状的进行性疾病，通常有手无力，但足、口和喉部无力不常见。肌无力常在躯体的一侧进展，通常发展到上臂和腿，而对躯体对侧的影响相对不明显。肌肉开始萎缩，常见于手部和足部。肌肉痉挛也很常见，并且可以在肌无力之前出现，但无感觉改变。患者体重减轻，感觉异常疲乏。
随时间推移，肌无力加重。
当肌萎缩性侧索硬化症影响脑部的运动神经时，肌张力通常会增加，并且肌肉往往变得僵硬和紧张，导致肌肉抽搐（称为痉挛）。运动僵硬、笨拙。当脊髓中的运动神经受累时，肌张力下降，使四肢看起来松弛和软弱。当运动神经和肌肉之间的连接丧失时，肌肉会自发抽搐（称为肌束震颤）。
面部表情控制越来越困难。喉肌无力可导致语言不清和吞咽困难。由于吞咽困难，患者有时会流口水，而且更容易被液体呛到。食物或唾液可被吸入肺部，增加肺炎风险（称为 吸入性肺炎 吸入性肺炎和化学性肺炎 吸入性肺炎是指吸入口腔分泌物、胃内容物或两者共同吸入导致的肺部感染。化学性肺炎是指吸入对肺有刺激性或毒性的物质而引起的肺部刺激。 症状包括咳嗽和呼吸短促。 医生主要依据患者症状和胸部X线做出诊断。 治疗和预后随误吸物不同而不同。 吸入性肺炎与化学性肺炎通常被一同研究，因此它们都是由吸入刺激肺部的物质而导致的肺部发炎。发炎致使肺部更容易遭受细菌感染。 溺水也可能引起肺部炎症，这在其他地方进行讨论。 阅读更多 ）。常出现鼻音加重，但可能有嘶哑声。
随着疾病的进展，患者可能无法控制表情活动，出现强哭或强笑。
最终，呼吸肌无力，导致呼吸困难。一些患者需要呼吸机辅助呼吸。
虽然肌萎缩侧索硬化的进展速度有差异，但发展速度很快。
大约有50％患者在出现首发症状的3年内死亡。
约20%的患者可活5年。
10%的患者可活10年或更长时间。
只有少数患者可存活30年以上。
原发性侧索硬化症和进行性假性延髓麻痹
这些运动神经元疾病是肌萎缩性侧索硬化症缓慢进展的罕见变异体：
原发性侧索硬化主要影响胳膊和腿。
而进行性假性延髓麻痹主要影响面部、下巴和喉咙的肌肉。
两种疾病都可导致肌肉无力和非常强直和僵硬（痉挛），但不会导致肌肉抽搐（称作肌束震颤）和消瘦。
可能出现情绪易变：进行性假性延髓麻痹患者可能在无理由情况下，从高兴快速转变为悲伤。不恰当的情绪爆发（例如突然大笑或哭闹）很常见。
通常，病情进行性发展，数年后便出现残疾。
进行性肌萎缩
进行性肌萎缩可以在任何年龄发展。它与肌萎缩性侧索硬化症相似，但脑部运动神经不受影响。另外，它进展更缓慢，不发生肌痉挛，但有肌无力，会跛行（肌肉软弱）和有肌肉萎缩。不自主肌肉收缩或抽搐（肌束震颤）可以是最早症状。
通常双手首先受累，随后出现上肢、肩部和下肢受累。最终，整个身体都受累。
很多患有这种病的人可活25年或更久。
进行性球麻痹
在进行性延髓麻痹中，控制咀嚼、吞咽和说话肌肉的神经受到影响，使得这些功能越来越困难。可能出现鼻音加重。某些患者情绪易变。
吞咽困难常导致食物或唾液被吸入到肺内，可导致噎塞或窒息及 吸入性肺炎 吸入性肺炎和化学性肺炎 吸入性肺炎是指吸入口腔分泌物、胃内容物或两者共同吸入导致的肺部感染。化学性肺炎是指吸入对肺有刺激性或毒性的物质而引起的肺部刺激。 症状包括咳嗽和呼吸短促。 医生主要依据患者症状和胸部X线做出诊断。 治疗和预后随误吸物不同而不同。 吸入性肺炎与化学性肺炎通常被一同研究，因此它们都是由吸入刺激肺部的物质而导致的肺部发炎。发炎致使肺部更容易遭受细菌感染。 溺水也可能引起肺部炎症，这在其他地方进行讨论。 阅读更多 的风险增加。
通常在起病后1～3年内死亡，死因常常是肺炎。
诊断
医师的评估
磁共振成像、肌电图和神经传导检查等检查
血液检查，有时进行尿液检查和脊椎穿刺
当一个成年人出现进行性肌无力而又无感觉缺失时，医生应怀疑是这类疾病。医生会询问患者以下问题：
身体的哪些部位受到影响
症状何时开始
首发症状
症状随时间有何变化
这些信息可以提供诊断的线索。
肌无力 病因 肌无力是指肌肉失去力量。也就是说，人们不能正常移动肌肉，尽管他们已经竭尽所能。然而，这个术语经常被误用。许多肌肉力量正常的人说，当问题是 疲劳时，或者当他们的运动因疼痛或关节僵硬而受限时，他们会感到肌无力。 肌肉无力可能是 神经系统功能障碍的症状。 如果一个人要有意识地活动某块肌肉（称为自主肌肉收缩），脑部必须产生一个信号，该信号会经过以下通路 脑部 通过脑干和脊髓内的神经细胞 阅读更多 可能有许多原因。下列诊断性检查有助于缩小病因的可能范围：
肌电图 肌电图 可能需要诊断程序来确认 病史和 神经检查结果暗示的诊断。 脑电图（EEG）是一项简单的无痛性检查，它用波形记录脑部的电活动，并将其描记在纸上或记录在计算机中。EEG有助于识别以下情况： 癫痫 睡眠障碍 脑部的某些代谢或结构疾病 阅读更多
通过记录肌肉的电活动，从而判断病变是位于神经、神经肌肉接头还是肌肉。有时可能需要进行 神经传导检查 神经传导研究 可能需要诊断程序来确认 病史和 神经检查结果暗示的诊断。 脑电图（EEG）是一项简单的无痛性检查，它用波形记录脑部的电活动，并将其描记在纸上或记录在计算机中。EEG有助于识别以下情况： 癫痫 睡眠障碍 脑部的某些代谢或结构疾病 阅读更多
，以检测神经传导信号的速度。运动神经元病进展到晚期时才会影响神经传导速度，因此，如果神经传导速度在疾病早期就出乎意料地缓慢，则症状可能由其他疾病引起。脑部或脊髓的MRI对于鉴别相似症状的疾病有所帮助。
通过检查，以排除其他可导致肌无力的疾病。
为了检测其他疾病，医生可能会：
血液化验检查是否存在感染性和代谢性疾病
尿液测试，检查是否存在铅或汞等重金属（如果有接触史）
可做 脊椎穿刺 脊椎穿刺 可能需要诊断程序来确认 病史和 神经检查结果暗示的诊断。 脑电图（EEG）是一项简单的无痛性检查，它用波形记录脑部的电活动，并将其描记在纸上或记录在计算机中。EEG有助于识别以下情况： 癫痫 睡眠障碍 脑部的某些代谢或结构疾病 阅读更多
（腰椎穿刺）检查围绕脑部和脊髓的液体（脑脊液）的炎症征象
随时间推移，运动神经元疾病常可导致特征明显、且不需要任何检查便可诊断的症状。
治疗
物理疗法
缓解症状的药物
运动神经元疾病没有特定的治疗方法或治愈方法。然而，研究人员会继续寻找安全有效的治疗方法。
多类型的健康护理团队（多学科团队）能够帮助患者应对进行性残疾。物理治疗可帮助病人保持肌肉力量和关节灵活性，从而有助于预防挛缩。对于吞咽困难的患者，护士或其他护理人员必须小心帮助其进食，以避免窒息。一些患者必须通过穿过腹壁插入胃的管子(胃造口管 将饲管直接插入胃或肠 管饲法可用于消化道功能正常、但不能进食足够食物以满足其营养需求的患者。这类患者包括下列几种： 长期食欲不振 重度 蛋白质-能量营养不良（蛋白质和热量严重缺乏） 昏迷或意识水平严重下降 肝功能衰竭 阅读更多 
)进食。
某些药物可以帮助缓解症状：
巴氯芬可以帮助减少肌肉痉挛。
苯妥英钠或奎宁可以帮助减少抽筋。
格隆溴铵等具有 抗胆碱能效应 抗胆碱作用：什么意思？
的药物可用来减轻流涎，因为一种抗胆碱能效应是减少唾液形成。抗抑郁药阿米替林或氟伏沙明对情绪易变或抑郁的患者可能有帮助。美沙芬（一种镇咳药）和奎尼丁的复方制剂可以帮助控制易变的情绪。
利鲁唑是一种保护神经细胞的药物，可使某些肌萎缩侧索硬化症患者的寿命延长几个月。口服给药。依达拉奉是一种新药，可在一定程度上减缓肌萎缩侧索硬化症患者的功能减退。
随着疾病进展，如果出现疼痛（例如，当患者不得不坐在一个位置太久时疼痛就会发生），可以使用苯二氮卓类药物，这是一种温和的镇静剂。
部分进行性延髓麻痹患者，手术可能改善吞咽功能。
由于肌萎缩侧索硬化症和进行性延髓麻痹是进展性疾病，无法治愈，因此，建议患者建立 事先指示 预立指示 医疗保健预立指示是法律文件，规定本人对没有能力做出医疗决定情况下的医疗措施的选择。预立指示有两种基本形式：生前遗嘱和医疗保健委托书。（也可见 医疗法律和伦理问题概述。） 生前遗嘱提前表达了患者关于将来医疗（尤其是临终关怀）的指示或偏好，以防患者丧失做医疗保健决策的能力。 医疗保健委托书是指定一名人员（称为医疗保健代理、医疗保健代表或其他依情形而定的名称）在患者（委托人）无能力（暂时或永久）做医疗决策时为患者做出决定。... 阅读更多 ，规定他们在生命后期需要什么样的护理。
