(另见 多腺体功能低下综合征 多腺体功能低下综合征 多腺体功能低下综合征是遗传性疾病,表现为多个内分泌(产生激素)腺体出现功能低下。 内分泌腺是分泌一种或多种特定激素的器官。内分泌腺功能障碍的真正原因可能与 自身免疫反应有关,也就是机体的免疫防御系统错误地攻击机体自身的细胞。遗传因素和环境因素(如病毒感染、饮食因素或服用某些药物)可能与之有关。多腺体... 阅读更多 。)
内分泌腺 内分泌腺体 内分泌系统包括一组腺体和器官,这些腺体和器官产生和分泌激素,调控多种机体功能。激素是会影响其他身体部位活动的化学物质。实质上,激素起着类似信使的作用,控制和协调整个机体的功能活动。 内分泌腺会分泌激素直接进入血流... 阅读更多 是分泌一种或多种特定激素的器官。IPEX 综合征可能与 自身免疫反应 自身免疫性疾病 自身免疫病是机体免疫系统功能异常导致机体攻击自身组织的疾病。 尚不清楚自身免疫性疾病的触发因素。 症状根据疾病不同以及受累器官而各异。 自身免疫病的存在常需要一些血液检查来确定。 自身免疫病应用抑制免疫系统活性的药物治疗。 阅读更多 有关,也就是机体的免疫防御系统错误地攻击机体自身的细胞。
该疾病的命名来自于患者最常见的症状。IPEX 表示
I:免疫失调(免疫系统有问题)
E:肠病(肠道疾病)
X:X 连锁(缺陷基因位于 X 染色体上)
主要影响男孩,因为这种病是通过 X 连锁隐性基因 X连锁遗传 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成,含有许多 基因(数百至数千条)。除某些细胞(例如精子和卵细胞)外,每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性(常)染色体,还有 1 对性染色体,总共 46 条染色体。通常,这 23 对染色体中,一半来自父亲,一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 遗传的。X 染色体(性染色体之一)携带缺陷基因。女孩有两条 X 染色体,因此如果一条 X 染色体有缺陷基因,那么女孩的另一条 X 染色体仍携带功能正常的基因。男孩只有一条 X 染色体,因此如果他们遗传了母亲的缺陷基因,则会患上该病。
IPEX 综合征表现为淋巴结、扁桃体、腺样体和脾脏严重肿大、1 型 糖尿病 糖尿病 (DM) 糖尿病是一种机体产生的胰岛素不足或不能对胰岛素作出正常应答,导致血糖(葡萄糖)水平异常高的疾病。 多尿、烦渴,未尝试减肥的患者可能会体重减轻。 糖尿病损伤神经并导致触觉异常。 糖尿病可损伤血管并增加心脏病发作、卒中、慢性肾病和失明的风险。... 阅读更多 、红色刺激性皮肤斑块(湿疹 特应性皮炎(湿疹) 特应性皮炎(通常指湿疹)是上层皮肤的慢性发痒炎症,通常见于有枯草热或哮喘的患者以及家庭成员中有这些疾病的人。 特应性皮炎很常见,特别是在高收入国家/地区,常见于拥有过敏倾向的人群。 婴儿往往会在面部、头皮、手、手臂、脚或腿部出现有液体渗出的红色结痂皮疹。 大龄儿童和成人容易出现一个或多个斑点,通常会在手、上臂、前肘或膝盖后面。 医生根据皮疹外观和患者的个人和家族病史进行诊断。 阅读更多 )、 食物过敏 食物过敏 食物过敏是指对特定食物的过敏反应。 导致过敏的食物主要有某些坚果、花生、贝类、鱼、牛奶、蛋、小麦和大豆。 不同年龄症状不同,有皮疹、哮喘、流涕,成年人有时出现更严重的症状。 皮肤针刺试验、血液检查以及食物排查有助于医生明确导致过敏的食物。 唯一有效的治疗是避免导致过敏的食物。 阅读更多 和感染。肠病引起持续性腹泻。
儿童的症状和体格检查的结果对诊断有提示作用。医生可利用基因检测来确诊。也可能会建议携带缺陷基因的男孩的家人接受基因检测。
未接受治疗的 IPEX 综合征患者通常在出生后的第一年内死亡。 干细胞移植 干细胞移植 干细胞移植是从健康人体内取出干细胞(未分化细胞)并将其注射到患有严重血液病的人体中。 (另见 移植概述。) 干细胞是可以延伸出其它更特化细胞的非特化细胞。干细胞可以从以下途径获得 从静脉中抽血 骨髓(骨髓移植) 阅读更多 可以延长生命,并减少自身免疫性疾病的某些症状。