默沙东 诊疗手册

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慢性肉芽肿性疾病(CGD)

作者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

全面审查/修订1月 2023
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慢性肉芽肿性疾病是一种吞噬细胞(一种白细胞)功能异常的遗传性免疫缺陷病。

  • 慢性肉芽肿性疾病患者的持续感染出现于皮肤、肺、淋巴结、口腔、鼻、尿路和肠中。

  • 医生根据血液检查诊断疾病。

  • 治疗涉及预防感染并减少感染次数和严重程度的药物,以及输血和干细胞移植。

慢性肉芽肿性疾病是一种 原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷 免疫缺陷病由免疫系统功能异常引起,导致感染反复发生,程度更严重,持续时间更长。 免疫缺陷病常常是应用药物或长期严重疾病(诸如恶性肿瘤)导致,但有时是遗传性的。 患者常出现频繁、异常或异常严重或延长的感染,可能发生自身免疫性疾病或癌症。 医生常根据症状怀疑免疫缺陷,并进行血液检查来明确其特异疾病。... 阅读更多 。它通常是 X连锁隐性 单基因遗传病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成,含有许多 基因(数百至数千条)。除某些细胞(例如精子和卵细胞)外,每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性(常)染色体,还有 1 对性染色体,总共 46 条染色体。通常,这 23 对染色体中,一半来自父亲,一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 遗传病。X连锁意味着该疾病是由X(性别)染色体上基因突变所致。X连锁隐性遗传病仅发生于男孩。有时慢性肉芽肿性疾病是 常染色体(非X连锁)隐性遗传病 隐性基因 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成,含有许多 基因(数百至数千条)。除某些细胞(例如精子和卵细胞)外,每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性(常)染色体,还有 1 对性染色体,总共 46 条染色体。通常,这 23 对染色体中,一半来自父亲,一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 。对于常染色体隐性遗传病,需要两个基因,一个来自每个父母。

正常情况下,吞噬细胞(白细胞 免疫系统组成部分 免疫系统旨在让身体防御外来或危险入侵者。这类入侵者包括 微生物(统称菌,例如 细菌、 病毒和 真菌) 寄生体(例如蠕虫) 癌细胞 移植的器官和组织 阅读更多 类型,包括中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、单核细胞和巨噬细胞)吞噬和杀伤微生物。但是当患有慢性肉芽肿性疾病时,吞噬细胞可以吞噬细菌和真菌,但是不能产生物质(诸如过氧化氢和超氧化物)杀伤它们。

CGD的症状

CGD的诊断

  • 血液化验

  • 有时进行基因检测

为了诊断慢性肉芽肿性疾病,医生进行血液检查,检测吞噬细胞应对微生物的活性。

医生可能也会做基因检测,以明确有无导致该疾病的特定突变。

CGD的治疗

  • 预防和治疗感染的抗生素和抗真菌药物

  • 干扰素γ

  • 输注粒细胞

  • 干细胞移植

定期和无限期给予抗生素,通常是甲氧苄啶/磺胺甲基异噁唑,以预防感染。通常还定期给予抗真菌药物(例如伊曲康唑)以有助于预防真菌感染。

干扰素γ(一种修正免疫系统的药物)一周注射3次,可以减少感染数目和严重程度。

当其它常规治疗已经无效时,输注粒细胞可能会挽救生命。粒细胞是一种包含一些吞噬细胞的白细胞。

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以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资源的内容不承担责任。

注: 此为家庭版。 医生: 浏览专业版
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