慢性肉芽肿性疾病患者的持续感染出现于皮肤、肺、淋巴结、口腔、鼻、尿路和肠中。
医生根据血液检查诊断疾病。
治疗涉及预防感染并减少感染次数和严重程度的药物,以及输血和干细胞移植。
(另见 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病由免疫系统功能异常引起,导致感染反复发生,程度更严重,持续时间更长。 免疫缺陷病常常是应用药物或长期严重疾病(诸如恶性肿瘤)导致,但有时是遗传性的。 患者常出现频繁、异常或异常严重或延长的感染,可能发生自身免疫性疾病或癌症。 医生常根据症状怀疑免疫缺陷,并进行血液检查来明确其特异疾病。... 阅读更多 。)
慢性肉芽肿性疾病是一种 原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷 免疫缺陷病由免疫系统功能异常引起,导致感染反复发生,程度更严重,持续时间更长。 免疫缺陷病常常是应用药物或长期严重疾病(诸如恶性肿瘤)导致,但有时是遗传性的。 患者常出现频繁、异常或异常严重或延长的感染,可能发生自身免疫性疾病或癌症。 医生常根据症状怀疑免疫缺陷,并进行血液检查来明确其特异疾病。... 阅读更多 。它通常是 X连锁隐性 单基因遗传病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成,含有许多 基因(数百至数千条)。除某些细胞(例如精子和卵细胞)外,每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性(常)染色体,还有 1 对性染色体,总共 46 条染色体。通常,这 23 对染色体中,一半来自父亲,一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 遗传病。X连锁意味着该疾病是由X(性别)染色体上基因突变所致。X连锁隐性遗传病仅发生于男孩。有时慢性肉芽肿性疾病是 常染色体(非X连锁)隐性遗传病 隐性基因 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成,含有许多 基因(数百至数千条)。除某些细胞(例如精子和卵细胞)外,每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性(常)染色体,还有 1 对性染色体,总共 46 条染色体。通常,这 23 对染色体中,一半来自父亲,一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 。对于常染色体隐性遗传病,需要两个基因,一个来自每个父母。
正常情况下,吞噬细胞(白细胞 免疫系统组成部分 免疫系统旨在让身体防御外来或危险入侵者。这类入侵者包括 微生物(统称菌,例如 细菌、 病毒和 真菌) 寄生体(例如蠕虫) 癌细胞 移植的器官和组织 阅读更多 类型,包括中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、单核细胞和巨噬细胞)吞噬和杀伤微生物。但是当患有慢性肉芽肿性疾病时,吞噬细胞可以吞噬细菌和真菌,但是不能产生物质(诸如过氧化氢和超氧化物)杀伤它们。
CGD的症状
慢性肉芽肿性疾病症状常首发于幼童期,但亦可在青春期。慢性感染出现于皮肤、肺、淋巴结、口腔、鼻、尿路和肠中。患者可以出现骨感染(骨髓炎 骨髓炎 骨髓炎是通常由细菌、分枝杆菌或真菌引起的骨感染。 细菌、分枝杆菌或真菌可通过血流传播、或更普遍地从邻近的感染组织或污染的开放性伤口中传播,而感染骨骼。 患者可表现为骨骼局部疼痛、发烧和体重减轻。 需行血液化验、X 线检查,医生还要进行局部取骨做样本检查。 抗生素需应用数周,还可能需要外科手术来移除感染的骨。 阅读更多 )。脓袋(脓肿)可以围绕肛门并且在肺和肝中出现。
淋巴结 淋巴系统疾病概述 淋巴系统是 免疫系统的重要组成部分。它包括胸腺、骨髓、脾脏、扁桃体、阑尾、小肠中的派尔集合淋巴结等器官,可产生并处理抵抗感染和癌症的特化白细胞。 与静脉系统一样,淋巴系统也是在全身运输液体。淋巴系统包括 薄壁淋巴管 淋巴结 两条集合淋巴导管 阅读更多 往往充满细菌并肿大。淋巴结上的皮肤可以破损并引起脓流出。
肝和脾增大。
患儿可能生长缓慢。
CGD的诊断
血液化验
有时进行基因检测
为了诊断慢性肉芽肿性疾病,医生进行血液检查,检测吞噬细胞应对微生物的活性。
医生可能也会做基因检测,以明确有无导致该疾病的特定突变。
CGD的治疗
预防和治疗感染的抗生素和抗真菌药物
干扰素γ
输注粒细胞
干细胞移植
定期和无限期给予抗生素,通常是甲氧苄啶/磺胺甲基异噁唑,以预防感染。通常还定期给予抗真菌药物(例如伊曲康唑)以有助于预防真菌感染。
干扰素γ(一种修正免疫系统的药物)一周注射3次,可以减少感染数目和严重程度。
当其它常规治疗已经无效时,输注粒细胞可能会挽救生命。粒细胞是一种包含一些吞噬细胞的白细胞。
干细胞移植 干细胞移植 干细胞移植是从健康人体内取出干细胞(未分化细胞)并将其注射到患有严重血液病的人体中。 (另见 移植概述。) 干细胞是可以延伸出其它更特化细胞的非特化细胞。干细胞可以从以下途径获得 从静脉中抽血 骨髓(骨髓移植) 阅读更多 已治愈了一些慢性肉芽肿性疾病患者。具有相似组织和血型的近亲是最佳供体。如果他们愿意捐赠,可以测试他们以确定其组织和血型是否与患病相容。在移植前,给予患者抑制免疫系统的药物(免疫抑制剂 抑制免疫系统 移植是从机体切除存活的有功能的细胞、组织或器官,然后将其植入同一机体或不同机体。 最常见的移植类型是 输血。每年输血用于治疗数百万的病人。移植更多指转移器官(实体器官移植)或组织。 移植可能包括 此人自身组织 来自同一个孪生子的组织,其基因与此人的基因完全匹配 阅读更多 ),从而有助于预防移植排斥。
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免疫缺陷病基金会:慢性肉芽肿性疾病和其他吞噬细胞疾病:慢性肉芽肿性疾病的一般信息,包括诊治信息