Chédiak-Higashi综合征患者皮肤苍白、头发呈浅色或白色、眼睛呈粉红色或浅蓝灰色。
医生检查血液样本以检查异常情况,并进行基因检测以确认诊断。
治疗包括抗生素预防感染,其它药物帮助免疫系统更好地发挥功能,如果可能的话,干细胞移植。
(另见 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病由免疫系统功能异常引起,导致感染反复发生,程度更严重,持续时间更长。 免疫缺陷病常常是应用药物或长期严重疾病(诸如恶性肿瘤)导致,但有时是遗传性的。 患者常出现频繁、异常或异常严重或延长的感染,可能发生自身免疫性疾病或癌症。 医生常根据症状怀疑免疫缺陷,并进行血液检查来明确其特异疾病。... 阅读更多 。)
Chédiak-Higashi综合征是一种 原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷 免疫缺陷病由免疫系统功能异常引起,导致感染反复发生,程度更严重,持续时间更长。 免疫缺陷病常常是应用药物或长期严重疾病(诸如恶性肿瘤)导致,但有时是遗传性的。 患者常出现频繁、异常或异常严重或延长的感染,可能发生自身免疫性疾病或癌症。 医生常根据症状怀疑免疫缺陷,并进行血液检查来明确其特异疾病。... 阅读更多 。通常,本病为 常染色体(非性连锁) 单基因遗传病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成,含有许多 基因(数百至数千条)。除某些细胞(例如精子和卵细胞)外,每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性(常)染色体,还有 1 对性染色体,总共 46 条染色体。通常,这 23 对染色体中,一半来自父亲,一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 隐性遗传疾病。即意味着从父母双方处各获得一个致病基因。
Chédiak-Higashi综合征患者更容易感染,因为吞噬细胞(各种 白细胞 免疫系统组成部分 免疫系统旨在让身体防御外来或危险入侵者。这类入侵者包括 微生物(统称菌,例如 细菌、 病毒和 真菌) 寄生体(例如蠕虫) 癌细胞 移植的器官和组织 阅读更多 ,包括中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、单核细胞和巨噬细胞)功能不正常。吞噬细胞(吞噬和杀伤微生物的细胞)。
Chédiak-Higashi综合征的症状
在Chezdiak-Higashi综合征中,很少或没有形成色素黑色素(称为 白化病 白化病 白化病是一种罕见遗传疾病,其中皮肤色素 黑色素形成较少或没有形成。皮肤、毛发和眼睛,或有时候只有眼睛受累。 通常,毛发和皮肤是白色的,眼睛可能是粉色或淡蓝灰色。 医生常通过检查皮肤和眼睛来诊断白化病。 没有治愈手段,但白化病患者应该避免日晒,以防止晒伤并降低皮肤癌风险。 (另见 皮肤色素概述。) 阅读更多 )。黑色素给予皮肤、眼睛和头发颜色。通常,皮肤苍白,头发是浅色或白色的,并且眼睛可能是粉红色或浅蓝灰色的。
该疾病也可能导致视力问题。例如,视力锐度(视力)可能会减少,眼睛可能对光敏感(感光灵敏度)。常见眼球震颤,可导致视力模糊。眼球震颤是指眼球反复、快速地向某一个方向运动,然后又慢慢地漂移到它们原来的位置。
Chédiak-Higashi综合征通常也会引起口腔溃疡、牙龈炎和牙周病。
Chédiak-Higashi综合征患者也有很多感染。感染通常涉及呼吸道、皮肤和口腔内膜。
在大约80%的人中,Chédiak-Higashi综合征发展,引起发烧、 黄疸 成年人黄疸 黄疸患者的眼白和皮肤通常看起来发黄。血液中存在较多的胆红素(一种黄色的色素)时就会产生黄疸,这是一种被称为高胆红素血症的疾病。 (也请参见 肝病概述和 新生儿黄疸。) 这张照片显示眼睛和皮肤发黄(黄疸)。 在回收衰老或受损血红细胞的正常过程中,当血红蛋白(红细胞中携带氧的部分)分解时,就会形成胆红素。胆红素被血液带至肝脏,然后随胆汁(由肝脏产生的消化液)一起排泄。然后胆红素再通过胆管进入消化道,以便从身体内被清除。大部分胆红素通过粪便排... 阅读更多 (皮肤和眼睛呈黄色)、肝脏和脾脏肿大、淋巴腺肿大、易于出血和瘀伤。该疾病也会影响神经系统,导致虚弱、笨拙、行走困难和癫痫发作。一旦出现这些症状,该综合征通常在30个月内就会致命。
Chédiak-Higashi综合征的诊断
血样检查
基因检测
抽取血样,然后在显微镜下对样本进行检查。白细胞的某些异常提示Chédiak-Higashi综合征。
采用血样的基因检测可明确诊断。
因为这种疾病非常罕见,所以只有在患有提示Chédiak-Higashi综合征的症状时才会筛查家庭成员。
Chédiak-Higashi综合征的治疗
抗生素预防感染
干扰素-α以及有时皮质类固醇
干细胞移植
Chédiak-Higashi综合征的治疗涉及抗生素以帮助预防感染和干扰素γ(一种改变免疫系统的药物)以帮助免疫系统更好地发挥功能。
皮质类固醇和脾的切除(脾切除术)有时会暂时缓解症状。
但是,除非进行了 干细胞移植 干细胞移植 干细胞移植是从健康人体内取出干细胞(未分化细胞)并将其注射到患有严重血液病的人体中。 (另见 移植概述。) 干细胞是可以延伸出其它更特化细胞的非特化细胞。干细胞可以从以下途径获得 从静脉中抽血 骨髓(骨髓移植) 阅读更多 ,否则大多数患者在7岁时死于感染。移植从具有相同组织类型的供者获得的干细胞可能会治愈患者。通常情况下,在移植前给予儿童化疗药物(移植前预处理化疗),以降低移植细胞排斥的风险。约60%的儿童在移植后5年仍存活。
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免疫缺陷病基金会:慢性肉芽肿性疾病和其他吞噬细胞疾病:原发性免疫缺陷病的综合信息,包括Chédiak-Higashi综合征,从诊断和治疗到改善受影响患者的生活质量