妊娠前基因筛查

医师需要询问以下问题以确定一对夫妻如果怀孕，其子代发生基因疾病的风险是否较高：

通常需要询问三代的健康。假如家族史比较复杂，那么还需要其他亲属的信息。有时医生需要回顾其可能患病的亲属的医疗记录。

携带者是指在一对等位基因中有一个致病的异常基因，但没有疾病症状或外观上没有患有该疾病的证据的人。

在携带者中，异常基因通常是隐性的——也就是说，需要基因的两个拷贝才能导致发病（参见 隐性遗传疾病 隐性X连锁疾病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 ）。此类携带者拥有该疾病的一个正常基因和一个异常基因。

只有女性才能是 X 连锁隐性遗传基因的携带者。女性有两条 X 染色体。因此，在其他的 X 染色体上，相应的基因可能是正常的，并保护女性患上此病。由于男性只有一条 X 染色体，所以，具有异常的 X 连锁隐性基因的所有男性都会患上该异常基因导致的疾病。

携带者筛查包括那些没有征象但是携带某种特定疾病隐性遗传基因的高危人群。当夫妻中一个或双方有某种疾病家族史或者具有增加某种疾病风险的特征（如种族背景或地理群落）。尽管如此，只有在符合下列标准时才做筛查：

在美国，符合这些标准的疾病包括 镰状细胞贫血 镰状细胞病 镰状细胞病是血红蛋白（红细胞中的携氧蛋白）的一种遗传性基因异常，其特征是红细胞呈镰刀（新月）形并且异常红细胞大量被破坏造成慢性贫血。 贫血始终存在，有时出现黄疸。 贫血加重、发烧、气短伴长骨疼痛、腹痛、胸痛等提示镰状细胞危象。 电泳可用于确定患者是否患镰状细胞病。 避免可能导致危象的活动并快速控制感染及其他疾病有助于控制危象。 阅读更多 、 地中海贫血 地中海贫血 地中海贫血是组成血红蛋白（红细胞中的携氧蛋白）的 4 个氨基酸链之一生成失衡导致的一组遗传性疾病。 症状取决于地中海贫血的类型。 部分患者出现黄疸、腹胀或腹部不适。 诊断通常需要特殊的血红蛋白检测。 轻度地中海贫血可能不需要治疗，但是重度地中海贫血可能需要骨髓移植。 阅读更多 、 泰-萨克斯病 Tay-Sachs 病和 Sandhoff 病 Tay-Sachs病和Sandhoff病是 溶酶体贮积病的一种，称为鞘脂贮积病，是由脑组织中神经节苷脂累积引起的。这些疾病导致过早死亡。当父母将导致这些疾病的缺陷 基因遗传给孩子时，就会发生遗传性疾病。 当人体缺乏分解神经节苷脂所需的酶时，就会发生 Tay-Sachs 病和 Sandhoff 病。 症状包括智力障碍和失明。 可以通过产前筛查检查进行诊断。 这些疾病会导致过早死亡。 阅读更多 和 囊性纤维化 囊性纤维化 (CF) 囊性纤维化是一种遗传性疾病，导致某些腺体产生异常浓稠分泌物，造成组织和器官损伤，尤其是肺和消化道器官。 囊性纤维化是由基因变异引起，这些基因变异导致浓稠、粘滞的分泌物，阻塞了肺和其他器官。 典型症状包括腹胀、稀便、体重增加不佳以及咳嗽、喘息和终生频繁呼吸道感染。... 阅读更多 。可以筛查的遗传性疾病的数量正在稳步增加，一些实验室提供了数十种疾病的携带者筛查（称为扩展性携带者筛查）。在决定是否进行这种扩展性携带者筛查之前，人们应该咨询遗传学专家。

携带者筛查通常是通过血样本中的DNA分析。有时也分析颊粘膜黏膜上的脱落细胞。受试者使用一种特殊的液体漱口，然后将其吐入特定的容器中以获得细胞样品，有时也会使用棉签在颊部擦拭来获得样品。

理想的情况是，女性在怀孕之前进行携带者筛查。如果这是怀孕后才做的，并且显示双方都有同一疾病的隐性基因，他们可以决定进行 产前诊断测试 产前诊断检查内容 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 。也就是说，在胎儿出生前需要做该疾病的检查。如果胎儿确实患有该种疾病，那么就需要进行宫内治疗，或者考虑终止妊娠。

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