（参见 红细胞生成减少概述 红细胞生成不足的概述 贫血（红细胞数量，血红蛋白（Hb）含量或血细胞比容（Hct）降低）可由 红细胞生成减少、红细胞破坏增加或失血等单个或多个因素共同引起。（也见 于贫血的诊治） 由于红细胞生成减少而导致的贫血（称为低增殖性贫血）可通过网织红细胞计数来识别，该计数对于贫血程度而言过低。... Common.TooltipReadMore 。)
“再生障碍性贫血”一词常指与两系或多系造血细胞减少相关的骨髓再生不良性贫血。 相比之下， 纯红细胞（RBC）再生障碍 纯红细胞再生障碍 获得性纯红细胞再生障碍是一种红细胞前体疾病，其可导致孤立的正常细胞性贫血。而白细胞及血小板不受影响。症状是由贫血引起的，包括疲劳，嗜睡，运动耐量下降及面色苍白。诊断需有外周血提示正常细胞性贫血，同时正常细胞骨髓活检提示没有红细胞前体细胞。治疗通常包括对潜在病因的治疗及某些情况下行胸腺切除术或免疫抑制治疗。 （参考 红细胞生成减少概述 ） 先天性纯红细胞再生障碍（ 戴-布二氏贫血）将在后续章节进一步讨论。... Common.TooltipReadMore 专指红系减少。
再生障碍性贫血的病因
真正的再生障碍性贫血（最多见于成年人和青少年）有约50%是特发性的。公认的原因有
化学制剂（如苯、无机砷）
药物（如抗肿瘤药、抗生素、非甾体抗炎药、抗癫痫药、乙酰唑胺、金盐、青霉胺、奎纳克林）或毒素
肝炎（肝炎病毒血清阴性）
妊娠
辐射
病毒（Epstein-Barr病毒和巨细胞病毒）
由于基因突变导致的骨髓衰竭遗传性疾病（例如， 范可尼贫血 红细胞（RBC）生成减少 贫血是红细胞质量或血红蛋白减少，通常被定义为血红蛋白或血细胞比容>同胎龄平均值2个标准差。一些部门也考虑了相对性贫血存在，当血红蛋白或血细胞比容高于临界点是不足以满足组织氧需求的。贫血和 红细胞增多症 是出生时最常见的血液系统疾病。（... Common.TooltipReadMore 、Shwachman-Diamond 综合征、先天性角化不良）
确切的机制尚不清楚，但在大多数获得性病例中，其机制涉及对造血干细胞的免疫攻击。克隆性造血常见，且有发展为骨髓恶性肿瘤的风险。
再生障碍性贫血的症状和体征
再生障碍性贫血的发病通常是隐匿的，通常在接触病毒、药物或毒素(如杀虫剂、苯)数周或数月后发生，但偶尔也可能是急性的。
在再生障碍性贫血中，贫血可导致虚弱及易疲劳，而严重的 血小板减少 症状和体征 血小板是在凝血系统中起作用的循环细胞碎片。血小板生成素通过刺激骨髓巨核细胞的产生来控制循环中血小板的数量，反过来影响血小板从胞质的脱落。血小板生成素在肝脏中以恒定速率产生，其循环水平取决于循环血小板和骨髓巨核细胞的结合量以及循环血小板的清除程度。血小板在外周血中可存活7～10天。大约1/3的血小板总... Common.TooltipReadMore 
可引起淤点、瘀斑，牙龈出血，球结膜或其他组织出血。 粒细胞缺乏常引起致命性感染 中性粒细胞减少 中性粒细胞减少是指外周血中性粒细胞计数的降低。如果很严重，细菌及真菌感染的危险性和严重程度将有所增加。局部感染的症状可能不明显，但严重感染时，可出现发热。通过白细胞计数和分类计数可以诊断，且需要评估明确病因。如果出现发热，怀疑感染，需立即经验性给予广谱抗生素进行治疗，特别是中性粒细胞严重减少时。粒细胞集落刺激因子治疗用于刺激中性粒细胞的产生，并预防癌症化疗和严重慢性中性粒细胞减少症后的细菌感染。... Common.TooltipReadMore 。一般不伴有脾大，除非因输血导致含铁血黄素沉积。
再生障碍性贫血的诊断
全血细胞计数及网织红细胞计数
骨髓细胞遗传学和分子检测
流式细胞术检测阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH) 克隆
考虑进行基因检测，尤其是对年轻患者或有家族史或特征性畸形的患者
PNH克隆的检测可以排除遗传综合征（1 诊断参考文献 再生障碍性贫血是一种造血干细胞疾病，其会导致血细胞前体减少、骨髓增生不良或再生障碍及两系或多系的细胞减少（红细胞、白细胞和/或血小板）。其症状是由于贫血、血小板减少（瘀点、出血）或白细胞减少（感染）所引起的。诊断需存在外周血全血细胞减少及骨髓活检示骨髓增生低下。治疗通常包括应用马抗胸腺细胞球蛋白和环孢菌素的免疫治疗或骨髓移植。 （参考 红细胞生成减少概述 ） “再生障碍性贫血”一词常指与两系或多系造血细胞减少相关的骨髓再生不良性贫血。... Common.TooltipReadMore )。
存在全血细胞减少的患者，尤其是青少年患者，应考虑再生障碍性贫血的可能。重度再生障碍性贫血的定义是骨髓细胞数量<25%（细胞不足）并且存在≥2项以下情况：
中性粒细胞绝对计数<500/microL (< 0.5 × 109/L)
绝对网织红细胞计数 < 60,000/microL (< 60 × 109/L)
血小板计数 < 20,000/microL (< 20 × 109/L)
非常严重的再生障碍性贫血定义为绝对中性粒细胞计数 < 200/μL (< 0.2 x 109/L）。
诊断参考文献
1.DeZern AE, Symons HJ, Resar LS, Borowitz MJ, Armanios MY, Brodsky RA.Detection of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria clones to exclude inherited bone marrow failure syndromes. Eur J Haematol 2014;92(6):467-470.doi:10.1111/ejh.12299
再生障碍性贫血的治疗
造血干细胞移植
若无法移植，可考虑应用马抗胸腺细胞球蛋白和环孢菌素的免疫抑制治疗，有时还有艾曲波帕。
对再生障碍性贫血来说，造血 干细胞移植 造血干细胞移植 造血干细胞移植（HSCT）的技术发展非常迅速，为治愈血液系统肿瘤（如 白血病、 淋巴瘤、 骨髓瘤）以及血液系统其他疾病（如原发性免疫缺陷、 再生障碍性贫血、 脊髓发育不良）提供了希望。造血干细胞移植有时也用于对化疗有反应的实体肿瘤（例如，一些生殖细胞肿瘤）。 (参见 移植概述。） 造血干细胞移植有助于治愈 清髓性癌症根除治疗后使骨髓恢复 在非恶性血液病中，用正常骨髓替代异常骨髓 Common.TooltipReadMore 是可以治愈的手段，并且是治疗的选择之一，特别是对于配对成功的年轻患者。 在诊断时，会评估兄弟姐妹的 HLA（人类白细胞抗原）兼容性。
在不适合移植或缺乏供体的患者中，用马抗胸腺细胞球蛋白（ATG）联合环孢素进行免疫抑制治疗，总体应答率约为60％至80％。 可能会发生过敏反应和血清病。多达一半的患者会出现长期复发或克隆演变为骨髓恶性肿瘤。
艾曲波帕是一种血小板生成素受体激动剂，在免疫抑制的前期和难治性环境中的临床试验中显示出潜在的疗效，单倍体骨髓移植有望扩大 造血干细胞移植 造血干细胞移植 造血干细胞移植（HSCT）的技术发展非常迅速，为治愈血液系统肿瘤（如 白血病、 淋巴瘤、 骨髓瘤）以及血液系统其他疾病（如原发性免疫缺陷、 再生障碍性贫血、 脊髓发育不良）提供了希望。造血干细胞移植有时也用于对化疗有反应的实体肿瘤（例如，一些生殖细胞肿瘤）。 (参见 移植概述。） 造血干细胞移植有助于治愈 清髓性癌症根除治疗后使骨髓恢复 在非恶性血液病中，用正常骨髓替代异常骨髓 Common.TooltipReadMore 的机会（1, 2, 3 治疗参考文献 再生障碍性贫血是一种造血干细胞疾病，其会导致血细胞前体减少、骨髓增生不良或再生障碍及两系或多系的细胞减少（红细胞、白细胞和/或血小板）。其症状是由于贫血、血小板减少（瘀点、出血）或白细胞减少（感染）所引起的。诊断需存在外周血全血细胞减少及骨髓活检示骨髓增生低下。治疗通常包括应用马抗胸腺细胞球蛋白和环孢菌素的免疫治疗或骨髓移植。 （参考 红细胞生成减少概述 ） “再生障碍性贫血”一词常指与两系或多系造血细胞减少相关的骨髓再生不良性贫血。... Common.TooltipReadMore ）。
治疗参考文献
1.Peffault de Latour R, Kulasekararaj A, Iacobelli S, et al.Eltrombopag Added to Immunosuppression in Severe Aplastic Anemia. N Engl J Med 2022;386(1):11-23.doi:10.1056/NEJMoa2109965
2.DeZern A, Zahurak ML, Symons HJ, et al.Alternative donor BMT with post-transplant cyclophosphamide as initial therapy for acquired severe aplastic anemia [published online ahead of print, 2023 Apr 21]. Blood 2023;blood.2023020435.doi:10.1182/blood.2023020435
3.Winkler T, Fan X, Cooper J, et al: Treatment optimization and genomic outcomes in refractory severe aplastic anemia treated with eltrombopag.Blood 133(24):2575–2585, 2019.doi: 10.1182/blood.2019000478
关键点
再生障碍性贫血包括骨髓全发育不全伴贫血、白细胞减少和血小板减少。
很多患者是特发性的，但可能有化学物品，药物或辐射原因。
骨髓检查常显示不同程度的细胞减少。
治疗包括干细胞移植及应用马抗胸腺细胞球蛋白和环孢素的免疫抑制治疗。
