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内分泌及代谢紊乱

内分泌学原理
- 内分泌系统概述
- 内分泌疾病
垂体疾病
甲状腺疾病
肾上腺疾病
多发性内分泌腺功能减退综合征
- 多发性内分泌腺功能减退综合征
卟啉症
体液代谢
- 水钠平衡
  - 渗透压
  - 水摄入与排泄
- 体液容量失调

电解质紊乱
酸碱平衡的调节和紊乱
糖尿病及糖代谢紊乱
脂质代谢紊乱
淀粉样变性
- 淀粉样变性
类癌
- 类癌概述
- 类癌综合征
  - 病因
  - 病理生理
  - 症状和体征
  - 诊断
  - 预后
  - 治疗
  - 关键点
多发性内分泌腺瘤（MEN）综合征

内分泌及代谢紊乱章节 (A-Z)

卟啉症

卟啉症是一种遗传性疾病，病因为血红素生物合成通路中酶的缺乏。这些缺乏使血红素的前体在体内堆积，产生毒性。根据缺乏的酶的种类，可将卟啉症分为数型。其临床表现主要有两种：脑脊髓交感神经系统（neurovisceral）异常（急性卟啉症）以及皮肤光过敏（皮肤型卟啉症）。

卟啉症概述
急性卟啉症
皮肤型卟啉症

垂体疾病

垂体病变
垂体功能全面减退
选择性垂体激素缺乏
导致身材矮小的儿童期垂体功能减退
巨人症和肢端肥大症
溢乳症
中枢性尿崩症

电解质紊乱

低钠血症为血浆钠浓度降至 136mEq/L，原因为相对于溶质的水分过多。常见病因包括使用利尿剂、腹泻、心力衰竭和肾病。临床表现主要为神经系统异常（由于水分因渗透压变化而移入细胞），特别是在急性低钠血症，症状有头痛、精神错乱和木僵；也可发生癫痫与昏迷。诊断依靠血钠测定；血、尿电解质和渗透压测定有助于确定病因。治疗措施为限制水分摄入及促进其排泄，并处理原发病因。

低钠血症
高钠血症
血钾异常
血钙异常
血磷异常
血镁异常

淀粉样变性

淀粉样变性是一组互不相同的疾病，其特征为不同种类的不溶性蛋白在细胞外沉积。这些蛋白可以在机体局部聚集，引起相对较少的症状，也可以在机体多个器官沉积而产生严重的多器官功能衰竭。淀粉样变性可以是原发性的，也可以继发于各种感染性、炎症性疾病或者恶性病变，或者起因于几种遗传性代谢缺陷，但较罕见。淀粉样变性可以通过受累组织的活检来诊断。治疗应按淀粉样变性的类型选择不同的方法。

淀粉样变性

多发性内分泌腺功能减退综合征

多发性内分泌腺功能减退综合征（PDS）的特点是多个内分泌腺同时出现功能减退。病因绝大多数为自体免疫。症状决定于功能减退的内分泌腺如何组合，主要有三种类型。诊断依据激素测定和针对受影响内分泌腺体的自体抗体的检查。治疗方法为补充缺失或减少的激素，有时免疫抑制剂。

多发性内分泌腺功能减退综合征

多发性内分泌腺瘤（MEN）综合征

多发性内分泌腺瘤（MEN）综合征由3种遗传特性不同的家族性疾病组成，表现为数个内分泌腺的腺瘤性增生和恶性肿瘤。临床特点取决于累及的内分泌腺体。

多发性内分泌腺瘤概述
多发性内分泌腺瘤病，1型（MEN 1）
多发性内分泌腺瘤病，2A型（MEN 2A）
多发性内分泌腺瘤病，2B型（MEN 2B）

甲状腺疾病

甲状腺位于颈部前方环状软骨之下，由通过峡部相连的左右两叶构成。甲状腺内的滤泡细胞产生两种主要的甲状腺激素：四碘甲状腺原氨酸（甲状腺素，T 4 ）和三碘甲状腺氨酸（T 3 ）。这些激素作用于机体中每一种组织细胞，和细胞中的核受体结合，改变许许多多基因产物的表达。胎儿和新生儿期脑部和躯体组织的正常发育需要甲状腺激素，人一生中蛋白质、碳水化合物和脂肪代谢的调节也离不开甲状腺激素。

甲状腺功能概述
甲状腺结节患者疗法
甲状腺功能正常性病态综合征
桥本甲状腺炎
甲状腺功能亢进
甲状腺功能减退
无症状的淋巴细胞性甲状腺炎
亚急性甲状腺炎
单纯性非毒性甲状腺肿
甲状腺癌

类癌

类癌起源于胃肠道（约占90％— 小肠肿瘤）、胰腺和肺支气管的神经内分泌细胞（支气管类癌）。95％以上的胃肠道类癌来自阑尾，回肠和直肠。多数类癌为良性或只有局部侵袭性，但回肠和支气管类癌通常为恶性。

类癌概述
类癌综合征

内分泌学原理

内分泌系统通过激素来协调不同器官的功能；激素由内分泌腺（无腺管）中特殊类型的细胞分泌，释放进入血循环，影响靶组织的功能。一些激素作用于释出它们的器官中的细胞（旁分泌），另一些激素甚至作用于同类型的细胞（自分泌）。激素可为大小不同的多肽、类固醇（来自胆固醇）或是氨基酸衍生物。

内分泌系统概述
内分泌疾病

肾上腺疾病

肾上腺位于肾脏顶端，由皮质和髓质组成，各有各的内分泌功能。

肾上腺功能概述
Addison病
继发性肾上腺皮质功能减退
肾上腺性男性化
Cushing综合征
原发性醛固酮增多症
继发性醛固酮增多症
嗜铬细胞瘤
无功能性肾上腺肿瘤

酸碱平衡的调节和紊乱

人体在新陈代谢过程中会不断地产生酸和相对较少的碱。H + 具有较强的活性；它能够和带负电荷的蛋白结合，并且在高浓度时可以改变其所带的电荷总量以及有构型和功能。人体存在着一种精细的调节机制，通过这种机制可以使血液中H + 的浓度维持在一个较窄的范围内——通常为37～43nmol/L（pH 7.43~7.37，pH = − log[H + ]），理想值为40nmol/L（pH = 7.40）。从而维持细胞的功能。当这种机制发生障碍时，临床上将会出现严重的后果。

酸碱平衡的调节
酸碱平衡紊乱
代谢性酸中毒
代谢性碱中毒
呼吸性酸中毒
呼吸性碱中毒

糖尿病及糖代谢紊乱

糖尿病（DM）
糖尿病酮症酸中毒（DKA）
非酮症高渗综合征（NKHS）
酒精性酮症酸中毒
低血糖

体液代谢

水钠平衡
体液容量失调

脂质代谢紊乱

脂质是从食物摄取或肝脏合成的脂肪尽管所有脂质在生理上都很重要，但甘油三酯和胆固醇与疾病的关系最大。甘油三酯的主要功能是在脂肪细胞和肌肉细胞内贮存能量；胆固醇是细胞膜、类固醇、胆酸和信号分子中普遍存在的成分。所有脂质都是疏水的，大多数不溶于血，因此它们的转运需要称为脂蛋白的亲水球状体，脂蛋白拥有叫做载脂蛋白的表面蛋白，后者是脂酶的辅助因子和配体（见脂质代谢中主要的载脂蛋白和酶）。脂蛋白依据大小和密度（定义为脂质和蛋白的比例）进行分类，在临床上十分重要，因为高水平的低密度脂蛋白（LDLs）和低水平的高密度脂蛋白（HDLs）是动脉粥样硬化性心脏病的主要危险因素（动脉硬化）。

脂质代谢概述
血脂异常
低脂血症

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