Die Trisomie 13 wird durch ein zusätzliches Chromosom 13 verursacht und besteht aus einer Anomalie des Frontalhirns, des Mittelgesichts, der Augenentwicklung, einer geistigen Retardierung, Herzfehlern und einer kleinen Geburtsgröße. Die Diagnose wird durch zytogenetische Tests gestellt. Die Therapie ist symptomatisch.
(Siehe auch Chromosomenanomalien im Überblick.)
Trisomie 13 tritt bei etwa 1,7/10.000 Schwangerschaften auf (basierend auf Daten von induzierten Abbrüchen wegen fetaler Anomalien, Totgeburten und Lebendgeburten) (1); etwa 80% der Fälle sind komplette Trisomien 13. Das zusätzliche Chromosom ist meist mütterlicher Herkunft.
Die Kinder sind für ihr Gestationsalter zu klein. Mittellinienanomalien sind häufig und schließen Holoprosenzephalie (Fehlbildung im Bereich des Vorderhirns und des Gesichts), Gesichtsanomalien wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrophthalmie, Kolobome (Fissuren) der Iris und Retina-Dysplasie mit ein. Die Supraorbitalbögen sind flach, und die Lidspalten stehen meist schräg.
Die Ohren sind ungewöhnlich geformt und niedrig sitzend. Hörverlust ist häufig. Skalpdefekte und dermale Höhlen sind ebenfalls üblich. Lockere Hautfalten liegen meistens über dem Rücken und Hals.
Eine einzige transversale Handfalte, Polydaktylie und hyperkonvexe, schmale Fingernägel kommen oft vor. Das Herz ist häufig nach der rechten Thoraxhälfte verlagert. Ungefähr 80% der Betroffenen haben schwere angeborene Herzfehler. Eine Dextrokardie ist häufig.
Die Genitalien sind oftmals bei beiden Geschlechtern anormal: Kryptorchismus und ein verändertes Skrotum kommen bei Jungen vor und ein Uterus bicornis bei Mädchen.
In der frühen Säuglingszeit kommt es häufig zu Apnoen. Die geistige Behinderung ist schwer.
Allgemeine Literatur
1. Goel N, Morris JK, Tucker D, et al: Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A 179(12):2382-2392, 2019. doi: 10.1002/ajmg.a.61365
Diagnose der Trisomie 13
Zytogenetische Untersuchung durch Karyotypisierung, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und/oder Chromosomen-Mikroarray-Analyse
(Siehe auch Next-Generation-Sequenzierungstechnologien.)
Die Diagnose von Trisomie 13 kann postnatal durch Aussehen oder pränatal durch Anomalien auf Sonografie vermutet werden (z. B. intrauterine Wachstumsrestriktion) oder durch ein erhöhtes Risiko, festgestellt auf mehreren Marker-Screenings oder nicht-invasivem pränatalem Screening (NIPS) unter Verwendung von zellfreien fetalen DNA-Analyse an einer mütterlichen Blutprobe. Management decisions, including termination of pregnancy, should not be made based on NIPS testing alone (1).
Die Bestätigung erfolgt durch zytogenetische Tests (Karyotypisierung, FISH-Analyse und/oder chromosomale Microarray-Analyse) der Proben, die durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese gewonnen wurden. Postnatal, Bestätigung erfolgt in der Regel durch zytogenetische Test einer Blutprobe.
Diagnosehinweis
1. American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol 136(4):e48-e69, 2020. doi: 10.1097/AOG.0000000000004084
Behandlung der Trisomie 13
Unterstützende Behandlung
Die zugrunde liegende genetische Anomalie kann nicht geheilt werden.
Unterstützung für die Familie ist entscheidend.
Prognose für Trisomie 13
In der Vergangenheit starben die meisten Säuglinge während der Neugeborenenzeit, doch die 5-Jahres-Überlebensrate hat sich in letzter Zeit verbessert (1).
Hinweis zur Prognose
1. Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al: Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A 170A(4):825-837, 2016. doi: 10.1002/ajmg.a.37495
Weitere Informationen
Die folgenden englischsprachigen Quellen können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 (2020)
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): Eine Organisation, die Quellen, Forschungsinformationen sowie Gemeinschafts- und Unterstützungsdienste für Menschen bereitstellt, die sich um andere kümmern, die Trisomie 18, 13 oder eine andere verwandte Chromosomenstörung haben