儿茶酚胺能多形性室性心动过速是一种影响心脏组织细胞内钙调节的遗传性疾病。患者易患室性快速性心律失常（较少见房性快速性心律失常）和心源性猝死，尤其是在肾上腺素能活动增加时（如运动时）。通过运动测试进行诊断。治疗方法是限制运动、β-阻滞剂，有时还包括氟卡尼、心脏交感神经去神经术和/或植入式心律转复除颤器（ICD）。
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）是由影响心脏细胞内钙调节（特别是肌浆网兰尼碱受体的舒张期钙释放）相关蛋白质的突变引起的。这些异常增加了肌浆网对肾上腺素能刺激的钙释放。由此产生的肌细胞钙超载导致去极化后延迟，并有发生心房和/或心室快速性心律失常的倾向。可能发生心源性猝死。（参见心律失常概述和离子通道病概述。)
快速性心律失常通常是由身体或情绪压力的肾上腺素能刺激引起的。最典型的室性快速性心律失常是双向室性心动过速，在心电图上表现为两个极性相反的QRS复合波，呈交替模式。然而，任何多形性室性心动过速（VT）或心室颤动（VF）都可能发生。
CPVT 的发病率尚不清楚，但估计约为 10,000 分之一（1) 并且在男性和女性中同样常见。它通常作为编码心脏兰尼碱受体的基因常染色体显性功能获得性突变而遗传（CPVT1），占55% ~ 65%，但也可能作为心脏集钙蛋白（CASQ2）的常染色体隐性功能丧失性突变而遗传，占比≤5%（CPVT2）（1，2）。其他基因极少与该病有关；其余患者均无法确定致病基因。
参考文献
1.Schneider L, Begovic M, Zhou X, Hamdani N, Akin I, El-Battrawy I.Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia: Advancing From Molecular Insights to Preclinical Models. J Am Heart Assoc.2025;14(6):e038308.doi:10.1161/JAHA.124.038308
2.Luo S, Gómez AM.Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia: A narrative review of recent advances in genetics, mechanisms, diagnosis, and treatment. Asian Heart J.2025;1(2):97-110.doi:10.1097/ah9.0000000000000018
CPVT 的症状和体征
有些患者没有症状，只能通过家庭筛查才能确定。当出现症状时，通常在10岁之前发生，平均发病年龄为7至9岁（1）。男童的发病年龄往往早于女童（1、2）。然而，约 20% 的患者直至 20 多岁或 30 多岁才出现临床表现（2）。心律失常可能会引起心悸、晕厥或心脏骤停。事件通常是由情绪或身体压力引发的。该病是年轻人猝死的常见原因，约占年轻人心源性猝死病例的 10%～15%（3）；至 35～40 岁时，死亡风险为 30%～50%（1、4）。
症状和体征参考
1.Abbas M, Miles C, Behr E.Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. Arrhythm Electrophysiol Rev.2022;11:e20.doi:10.15420/aer.2022.09
2.Priori SG, Napolitano C, Memmi M, et al.Clinical and molecular characterization of patients with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia.Circulation.2002;106(1):69-74.doi:10.1161/01.cir.0000020013.73106.d8
3.Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al.European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. J Arrhythm.2022;38(4):491-553.doi:10.1002/joa3.12717
4.Luo S, Gómez AM.Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia: A narrative review of recent advances in genetics, mechanisms, diagnosis, and treatment. Asian Heart J.2025;1(2):97-110.doi:10.1097/ah9.0000000000000018
CPVT的诊断
运动试验
基因检测
一级亲属筛查
对于不明原因的心脏骤停或晕厥患者，或在没有结构性心脏病的情况下有此类家族史的患者，应考虑诊断。
静息心电图正常。通过运动测试诱发出多形性室性心动过速（尤其是双向室性心动过速）并且再现了患者的症状，即可确认诊断。然后应该进行基因检测；它的成功率约为60% (1)。
由于外显率高，患者的一级亲属患病风险显著。他们应该每1-3年进行一次临床评估（即检测提示心律失常的症状）和运动测试。如果最初的患者发现了致病突变，那么没有该指示突变的家庭成员就不需要进行后续检查。
诊断参考文献
1.Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al.European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases.J Arrhythm.2022;38(4):491-553.doi: 10.1002/joa3.12717
CPVT的治疗
限制运动
β阻滞剂
氟卡尼
有时需要植入型心律转复除颤器（ICD）
有时左心交感神经去神经支配
鉴于该病具有儿茶酚胺敏感性，传统上建议所有 CPVT 患者限制剧烈运动、竞技性体育运动以及应激环境暴露（1、2）。然而，部分指南支持采用共同决策模式；对于无症状且运动试验未发现室性异位搏动的患者（无论是在基线状态下，还是经药物治疗或左侧心脏交感神经去神经术后），参加竞技性体育运动可作为一种选择（3、4）。运动员应被告知需要采取适当的预防措施（例如，在训练和比赛期间确保有自动体外除颤器可用）。
对于有症状（如晕厥、心脏骤停）或表现出室颤或持续性室性心动过速的患者，主要治疗方法是高剂量长效β受体阻滞剂，最好是非选择性且没有内在拟交感神经活性的阻滞剂（如纳多洛尔、缓释普萘洛尔）（2）。
对于无症状但携带已知 CPVT 致病基因的患者，应考虑使用 β 受体阻滞剂治疗（2）。
对于心脏骤停复苏成功的 CPVT 患者，建议采用 ICD、β 受体阻滞剂和氟卡尼治疗（2）。
对于既往未发生心脏骤停，但在最大剂量 β 受体阻滞剂治疗期间仍出现运动诱发性室性期前搏动、推测为心律失常所致的晕厥和/或多形性/双向性室性心动过速的患者，应考虑加用氟卡尼（兼具钠通道和兰尼碱受体阻滞作用）（2）。对于此类患者，如推测为心律失常所致的晕厥和/或多形性/双向性室性心动过速仍持续存在，还应考虑植入 ICD。此后，究竟应考虑将左侧心脏交感神经去神经术作为辅助治疗，还是仅将其用于 ICD 频繁放电的患者，目前尚不明确。
这些年轻患者的 ICD 治疗较为复杂；与因其他适应证接受 ICD 治疗的患者相比，他们更容易发生不适当电击和 ICD 相关并发症（5）。此外，ICD 电击治疗可引起交感神经兴奋，因而可能诱发 CPVT 患者反复发生 VT/VF（电风暴）。经平均 8 年的随访，多达 40% 的 CPVT 患者发生了这些并发症。
对于难治性病例，可对诱发 VT/VF 的多形性室性期前搏动进行消融治疗（6）。
随访通常包括重复的运动测试，但预测值仅为中等。
治疗参考文献
1.Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al.Executive summary: HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes. Europace.2013;15(10):1389-1406.doi:10.1093/europace/eut272
2.Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al.2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J.2022;43(40):3997-4126.doi:10.1093/eurheartj/ehac262
3.Kim JH, Baggish AL, Levine BD, et al.Clinical Considerations for Competitive Sports Participation for Athletes With Cardiovascular Abnormalities: A Scientific Statement From the American Heart Association and American College of Cardiology. J Am Coll Cardiol.2025;85(10):1059-1108.doi:10.1016/j.jacc.2024.12.025
4.Lampert R, Chung EH, Ackerman MJ, et al.2024 HRS expert consensus statement on arrhythmias in the athlete: Evaluation, treatment, and return to play. Heart Rhythm.2024;21(10):e151-e252.doi:10.1016/j.hrthm.2024.05.018
5.Lamba A, Roston TM, Peltenburg PJ, et al.An international multicenter cohort study on implantable cardioverter-defibrillators for the treatment of symptomatic children with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Heart Rhythm.2024;21(10):1767-1776.doi:10.1016/j.hrthm.2024.04.006
6.Shen L, Liu S, Hu F, et al.Electrophysiological Characteristics and Ablation Outcomes in Patients With Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. J Am Heart Assoc.2023;12(24):e031768.doi:10.1161/JAHA.123.031768
