离子通道病概述

离子通道病是一组基因、自身免疫或炎症性疾病，会改变心肌细胞离子通道的功能，导致在没有结构性心脏疾病的情况下易患缓慢或快速心律失常。可能发生心源性猝死。

受影响的离子通道包括负责向内的钠或钙电流的离子通道和负责向外的钾电流的离子渠道。这些离子通道中的功能获得或功能丧失，特别是当异常通道分布不均时，会导致异常的电生理环境。异常的电生理学可能有利于以下一种或两种情况：

最常见的遗传性离子通道病是 Brugada 综合征 (BrS) Brugada综合征 Brugada综合征是一种遗传性通道病，会导致室性心动过速（VT）和室颤（VF）的风险增加，从而导致晕厥和猝死。 （另见 心律失常概述和 离子通道病概述。) Brugada 综合征的发病率约为千分之一，在亚洲人中发病率更高。临床上表现为Brugada综合征的大多数患者是男性。 Brugada 综合征有 3 种类型，根据 ECG 参数进行分类。 Brugada 综合征由以下突变引起 Common.TooltipReadMore , 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 (CPVT) 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 儿茶酚胺能多形性室性心动过速是一种影响心脏组织细胞内钙调节的遗传性疾病。患者易患室性快速性心律失常（不太常见的房性快速性心率失常）和心源性猝死，尤其是在肾上腺素活动增加的过程中（如运动）。通过运动测试进行诊断。治疗方法是限制运动、β-阻滞剂，有时还可以植入心律转复除颤器（ICD）。 （另见 心律失常概述 和 离子通道病概述。) 儿茶酚胺能多态性室性心动过速（CPVT）是由影响心脏细胞内钙调节（特别是肌浆网ryanodine受体上调）相关... Common.TooltipReadMore , 早期复极综合征（ERS） 早期复极综合征 早期复极综合征是一种心肌细胞离子通道功能的遗传性疾病（通道病）。患者易患多形性室性心动过速（VT）和心室颤动（VF）。诊断靠心电图。一些患者需要植入式心律转复除颤器（ICD）。 （另见 心律失常概述 和 离子通道病概述。) 早期复极是指心电图表现，通常包括J点升高≥0.1 mV，通常表现为含糊不清或有缺口，然后是2个或更多连续导联的ST段升高。这种心电图模式并不罕见，因为它发生在约5%至10%的人群中，尤其是男性、年轻患者和运动员。。大... Common.TooltipReadMore , 特发性心室颤动 (IVF) 心室颤动（VF） 室颤导致心室不协调的颤动，丧失有效收缩。它可在导致晕厥并且数分钟内死亡。治疗措施是心肺复苏，包括立即除颤。 也可以参考 心律失常概述 室颤（VF）是由多个子波折返的电活动所致，心电图（ECG）表现为非常快速的围绕基线的波动，时间上和形态上完全不规则。 约70%的 心脏骤停病人表现的心律是心室颤动，因而在许多疾病中心室颤动是临终事件。总体说来，大多数心室颤动病人都有基础心脏病（通常是... Common.TooltipReadMore , 孤立的进行性心脏传导疾病（孤立的 PCCD 孤立性进行性心脏传导疾病 孤立的进行性心脏传导疾病（PCCD）是指一组遗传性疾病，涉及逐渐恶化的心脏传导缺陷，包括窦房结功能障碍、不同程度的房室（AV）传导阻滞和/或His-Purkinje系统传导延迟或阻滞。 PCCD 可能是 结构性：伴有或跟随结构性心脏病（如先天性心脏病、心肌病） 孤立的：发生在结构正常的心脏中 与心肌病相关的最常见 PCCD 形式是 LMNA 突变的一种（见 Lamin A/C... Common.TooltipReadMore ), 长 QT 间期综合征 (LQTS) 长 QT 间期综合征 长QT间期综合征（LQTS）是由任何先天性或后天性心脏离子通道功能或调节障碍（通道病）引起的，该障碍延长了心室肌细胞动作电位的持续时间，如心电图上速率校正QT间期的延长所反映的。患者有发生尖端扭转型多型室性心动过速的风险，这种心动过速可能会自发停止或退化为室颤。根据临床标准和心电图进行诊断，有时通过运动和/或刺激性测试进行诊断。治疗包括避免触发因素、β 阻滞剂，有时还可以使用植入式心律转复除颤器。... Common.TooltipReadMore ， 和 短 QT 间期综合征 (SQTS) 短 QT 间期综合征 短QT间期综合症（SQTS）是非常罕见的先天性或极少数获得性的心脏离子通道功能或调节障碍，它缩短室壁肌细胞的动作电位持续时间，反映在ECG上表现为QT间期率校正缩短。 （参见 心律失常概述 和 离子通道病概述。) 心脏离子通道功能紊乱可能涉及 复极钾电流通道功能增益OR 去极化钠或去极化钙电流通道功能丧失 Common.TooltipReadMore 。 总之，这些遗传性通道病约占心脏病猝死的10%。

自身免疫性疾病，包括 干燥综合征 干燥综合征 干燥综合征（Sjögren syndrome ）是一种原因不明的，较为常见的，慢性系统性自身免疫性疾病。其特征是由于外分泌腺的淋巴细胞浸润和继发性腺体功能障碍而导致口腔、眼睛和其他粘膜干燥（干燥综合征）。干燥综合征可影响多个外分泌腺及器官。诊断依靠眼、口和唾液腺的特征性表现，自身抗体和（或）组织病理学。治疗通常是对症治疗，但内脏器官受累用皮质类固醇和免疫抑制剂治疗。 干燥综合征在中年女性中发病率高。当不伴有其他疾病时，可归类为原发性。约... Common.TooltipReadMore 和 系统性红斑狼疮 系统性红斑狼疮（SLE） 系统性红斑狼疮 是一种慢性的累及多系统的炎症性疾病，病因为自身免疫性，主要发生于年轻女性。常见表现可包括多关节痛和关节炎、雷诺综合征、面颊及其他部位皮疹、胸膜炎或心包炎、肾脏或中枢神经系统受累以及自身免疫性细胞减少。诊断依靠临床和血清学检查。 治疗严重的、持续的活动性疾病需要糖皮质激素和免疫抑制剂。 SLE患者中70%～90%为女性（主要为育龄期女性）。系统性红斑狼疮（SLE）在黑人和亚裔患者中比白人患者更为常见和严重。可见于任何年龄的... Common.TooltipReadMore ，以及产生影响心肌细胞离子通道功能的细胞因子性疾病越来越被人们所认识。抗Ro/SSA抗体可能通过抑制与人类（hERG) hERG相关的外向钾通道导致长QT综合征，而胎内经胎盘暴露于这些抗体则会导致先天性房室传导阻滞。自身免疫抗体的产生和炎性细胞分裂素也可能是心律失常倾向的时间变异性的原因，例如Brugada综合征患者发烧的有害影响。

对遗传性离子通道病的诊断评估通常包括心电图、动态心脏监测，有时还包括运动试验。经常进行遗传基因检测，但如果其对特定疾病的敏感性较低，则可能不推荐进行。被诊断为离子通道病的患者应定期进行心电图和动态心电监测的随访，以检测潜在的心律失常。

家庭成员有患病风险，应进行临床评估（即检测提示心律失常的症状）、心电图、动态监测，有时还应进行运动测试，以在疾病表现为猝死之前确定其存在。当患者已知基因突变时，需要对家庭成员进行基因检测通常，首先对父母和兄弟姐妹进行测试，然后根据父母测试的结果和遗传模式（级联测试）对其他亲属进行测试。家庭成员也需要持续的临床监测心律失常的发展，除非没有基因突变。

治疗取决于疾病表现，但所有患者都应避免已知的诱因（如运动、某些药物）。具有明显室性心律失常的临床或心电图表现的患者通常需要 植入式心律转复除颤器 植入型心律转复除颤器（ICD） 对治疗的需求是不同的，一般根据症状和 心律失常的严重性来指导治疗。对因治疗。如果必要，直接抗心律失常治疗包括 抗心律失常药物、 心脏电复律-除颤、 植入型心脏转复除颤器（ICDs）、起搏器（其中包含特殊的 心脏同步化治疗）， 导管消融， 外科手术或采用联合治疗。 复律除颤器对 室性心动过速 （VT）或 心室颤动（室颤）可转复心律和进行除颤。分层治疗除颤器还提供治疗抗心动过速起搏和抗心动过缓起搏（终止房性或室性心动过速），并存储心腔内心电... Common.TooltipReadMore ，通常是带有起搏器功能的除颤器。某些疾病可以从 β 阻滞剂和/或其他 抗心律失常药 治疗心律失常的药物 心律失常的治疗根据症状和心律失常的危险性来指导治疗。对因治疗。如果必要，直接抗心律失常治疗包括抗心律失常药物、 心脏电复律-除颤、 植入心脏转复除颤器、 起搏器（一种特殊类型的起搏器 心脏在同步化治疗）， 导管消融 , 外科手术或者采用联合治疗。 大多数抗心律失常药物根据其主要的细胞电生理作用分成4个主要的类型（Vaughan Williams分类）（见表 抗心律失常药物（Vaughan... Common.TooltipReadMore 中受益。