一些明确的先天性或获得性综合征，包括：消化道黏膜或黏膜下血管异常。这些异常血管可导致反复出血，但大出血罕见。诊断依靠内镜，有时需血管造影。诊断需要内镜，有时需血管造影。通常行内镜下止血处理，偶尔需通过血管造影行栓塞治疗，或手术治疗。
血管发育异常（血管发育不良，动静脉畸形）主要由盲肠及升结肠血管扩张或扭曲所致。主要见于年龄 > 60岁患者，是该年龄段下消化道出血 最常见原因 (1)。通常认为是血管退行性变，与其他血管性异常无关。大多数患者有2～3处病变，典型病变为0.5～1.0 cm、鲜红色、平坦或轻度凸起，表面覆有薄层上皮。
血管发育异常常伴发其他全身性疾病（如，肾衰竭、主动脉瓣狭窄、肝硬化、CREST综合征[皮肤钙沉着、Raynaud现象、食管运动障碍、肢端硬化、毛细血管扩张），肠道放射治疗后也可能发生。
胃窦血管发育异常（西瓜胃或GAVE）由粗大扩张静脉沿胃成线样分布所致，呈现出西瓜条纹形态。该病主要发生于老年人，病因未明但与肝硬化显著相关（2,3）。
遗传性出血性毛细血管扩张症（Rendu-Osler-Weber综合征）为常染色体显性遗传病，可致全身各个部位的多支血管病变，包括整个消化道。患者50岁前极少见消化道出血 (4)。
Dieulafoy病为穿透消化道壁的异常粗大动脉所致，偶尔穿透黏膜引起大出血。主要见于胃近端。
动静脉畸形和血管瘤，均为血管先天性疾病，可发生于胃肠道，但较罕见。
参考文献
1.Bermont A, Abu-Freha N, Cohen DL, Abu-Kaf H, Abu Juma A, Abu Galion F, Aminov R, Shirin H.Epidemiology and risk factors for angiodysplasias of the upper and lower gastrointestinal tract: A large population-based study.Dig Liver Dis.2025 Jan;57(1):220-224.doi: 10.1016/j.dld.2024.07.037
2.Thomas A, Koch D, Marsteller W, Lewin D, Reuben A.An Analysis of the Clinical, Laboratory, and Histological Features of Striped, Punctate, and Nodular Gastric Antral Vascular Ectasia.Dig Dis Sci. 2018 Apr;63(4):966-973.doi: 10.1007/s10620-018-4965-z
3.Selinger CP, Ang YS.Gastric antral vascular ectasia (GAVE): an update on clinical presentation, pathophysiology and treatment.Digestion.2008;77(2):131-7.doi: 10.1159/000124339
4.McDonald J, Stevenson DA.Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.2000 Jun 26 [updated 2021 Nov 24].In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors.GeneReviews® [Internet].Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2025.
血管胃肠道病变的症状和体征
血管性疾病通常无痛。
患者经常出现血红素阳性粪便或直肠少量鲜红色血液。出血呈间歇性，有时发作间隔较长。上消化道病变出血常表现为黑便。
除了因 Dieulafoy 病导致出血的患者外，大出血并不常见。
胃肠道血管病变的诊断
内镜
血管性病变最常通过内镜检查诊断。
如果常规内镜无法诊断，可行小肠镜、胶囊内镜、术中小肠镜、或内脏血管造影。
锝99m标记红细胞扫描敏感性不高，但有助病变定位，使内镜检查或血管造影更有目的性。
血管胃肠道病变的治疗
内镜下凝固
内镜下凝血（热极、激光、氩离子或双极电凝）能有效地处理大多数血管性疾病。如果血管扩张被认为是出血的原因，则使用内窥镜凝血治疗。金属钛夹可用于某些病变。血管病变常会复发，但有证据表明生长抑素类似物如奥曲肽可减少输血及内镜需求（1,2）。
血管病变经内镜治疗后再出血的风险发生于约为三分之一的患者（1）。轻度反复出血可长期服用铁剂治疗。
内镜处理无效的严重出血，需行血管造影下栓塞或手术治疗。再次出血的风险低于内镜介入治疗后的风险（3）。
治疗参考文献
1.Sengupta N, Feuerstein JD, Jairath V, et al.Management of Patients With Acute Lower Gastrointestinal Bleeding: An Updated ACG Guideline. Am J Gastroenterol.2023;118(2):208-231.doi:10.14309/ajg.0000000000002130.
2.Becq A, Sidhu R, Goltstein LCMJ, Dray X.Recent advances in the treatment of refractory gastrointestinal angiodysplasia. United European Gastroenterol J. 2024;12(8):1128-1135.doi:10.1002/ueg2.12648
3.Omori J, Kaise M, Nagata N, Aoki T, et al.Characteristics, outcomes, and risk factors of surgery for acute lower gastrointestinal bleeding: nationwide cohort study of 10,342 hematochezia cases.J Gastroenterol.2024 Jan;59(1):24-33.doi: 10.1007/s00535-023-02057-9.
关键点
各种遗传性和获得性血管异常可引起轻度至中度消化道道出血（通常为下消化道）。
首选内镜下凝固治疗。
