(参见 于血小板性疾病的概述 血小板疾病的概述 血小板是在凝血系统中起作用的循环细胞碎片。血小板生成素通过刺激骨髓巨核细胞的产生来控制循环中血小板的数量，反过来影响血小板从胞质的脱落。血小板生成素在肝脏中以恒定速率产生，其循环水平取决于循环血小板和骨髓巨核细胞的结合量以及循环血小板的清除程度。血小板在外周血中可存活7～10天。大约1/3的血小板总... Common.TooltipReadMore 
。)
普通的 止血 止血概述 止血是阻止血液从损伤血管中流出的过程，需要协同作用才能完成。 血管因素 血小板 血浆凝血因子 调节机制平衡了血凝块形成的趋势。止血异常可能导致 大出血或 血栓形成. Common.TooltipReadMore 需要
血小板粘附
血小板活化
血小板黏附（即，血小板与暴露的血管内皮下胶原接触）需要血管性血友病因子（VWF）和血小板糖蛋白 Ib/IX 复合物。
血小板活化可促进血小板的聚集和纤维蛋白原的结合，并需要血小板膜糖蛋白IIb/IIIa 复合物。活化作用包括血小板贮存池释放腺苷二磷酸（ADP），通过环氧化酶途径促进花生四烯酸转化为血栓素A2。释放的ADP作用于其它血小板P2Y12受体，从而激活血小板并招募到损伤部位。除此之外，ADP（和血栓素A2）可促进血小板IIb/IIIa复合物的改变，反过来增加纤维蛋白原的结合，从而引发血小板聚集。
遗传性内源性血小板疾病可涉及任何一种底物和步骤的缺陷。伴终生出血性疾病，而血小板计数和凝血功能检查正常的患者，应考虑这些疾病。 诊断通常需要依据血小板聚集试验的结果；然而，血小板聚集试验的结果高度可变，且结果的解释常不是结论性的（见 遗传性血小板功能障碍凝集试验结果 遗传性血小板功能性疾病中血小板聚集试验的结果 
）。 血小板聚集试验评估了对各种活化剂（例如胶原蛋白、肾上腺素、ADP、瑞斯托菌素）产生应答而发生血小板聚集的能力。这些疾病的诊断通常需要有此类凝血疾病专家的医师协助。
当血小板计数<100,000 cll="" (<="" 100="" ×="">9/L)时，血小板聚集试验结果的可靠性下降。
血小板黏附性疾病
Bernard-Soulier综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于与内皮VWF结合的膜糖蛋白Ib/IX有缺陷从而减弱了血小板的黏附。出血可能较重。血小板会非常大。与瑞斯托霉素反应时不发生聚集，但可与ADP、胶原和肾上腺素正常聚集。
与功能异常有关的巨大血小板也可见于May-Hegglin异常，一种伴白细胞异常的血小板减少性疾病，和 Chédiak-Higashi综合征 Chédiak-Higashi综合征 Chédiak-Higashi综合征是一种罕见的常染色体隐性免疫缺陷疾病，其特征是吞噬细菌的溶解受损，导致反复的细菌呼吸道和其他感染以及眼皮肤白化病。LYST突变基因检测可明确诊断。治疗包括预防性使用抗生素、干扰素gamma，有时使用糖皮质激素有时干细胞移植是可治愈的治疗手段。 (参见 免疫缺陷病概述... Common.TooltipReadMore 。
血小板输注对于控制这些疾病的严重出血是必要的。
血管性血友病 血管性血友病 血管性血友病（VWD）是一种遗传性的血管性血友病因子（VWF）数量缺陷或功能异常，可导致血小板功能障碍。出血倾向通常是轻微的。筛选试验通常显示血小板计数正常，可能还显示部分凝血活酶时间（PTT）略有延长。诊断基于血管性血友病因子抗原水平降低和血管性血友病因子活性（瑞斯西丁素辅因子活性）异常。治疗包括给予替代疗法（病毒灭活、中等纯度的Ⅷ因子浓缩物）或去氨加压素来控制出血。 （也见于... Common.TooltipReadMore 是由于血管性血友病因子（VWF）的缺乏或缺陷所引起的，VWF是血小板粘附所必须的。通常给予去氨加压素或病毒灭活的中等纯度Ⅷ因子浓缩物或新型重组VWF药物进行VWF替代治疗。
血小板活化性疾病
血小板活化放大作用性疾病是最常见的遗传性内源性血小板疾病并可引起轻度的出血。可能是由于血小板致密颗粒（贮存池缺乏）中ADP的减少，或花生四烯酸不能生成血栓素A2，或对血栓素A2的反应不足以引发血小板聚集所引起的。
血小板聚集试验可见暴露于胶原、肾上腺素和低浓度的二磷酸腺苷(ADP)后血小板聚集能力减弱，而暴露于高浓度的ADP后血小板聚集能力恢复正常。 使用非甾体抗炎药 (NSAID) 或阿司匹林也可能导致相同的模式，其效果可持续数天。 因此，在近期服用上述药物的患者中，不应进行血小板聚集试验。
血小板功能不全（Glanzmann病）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，导致血小板膜糖蛋白IIb/IIIa 受体缺陷；血小板不能聚集。 患者可能有严重的黏膜出血（如，只有在鼻腔填塞或输注浓缩血小板后才能止住的鼻出血）。发现血小板暴露于肾上腺素、胶原、高浓度ADP后不能聚集，可明确诊断，但暴露于瑞斯托霉素后可出现短时聚集。控制严重的出血需要输注血小板。
