(参见 于血小板功能障碍的概述 血小板疾病的概述 血小板是在凝血系统中起作用的循环细胞碎片。血小板生成素通过刺激骨髓巨核细胞的产生来控制循环中血小板的数量，反过来影响血小板从胞质的脱落。血小板生成素在肝脏中以恒定速率产生，其循环水平取决于循环血小板和骨髓巨核细胞的结合量以及循环血小板的清除程度。血小板在外周血中可存活7～10天。大约1/3的血小板总... Common.TooltipReadMore 
。）
Von Willebrand因子由血管内皮细胞合成和分泌，是血管周围基质的组成部分。血管性血友病因子通过与血小板表面膜受体（膜糖蛋白Ib/IX）结合促进 止血 止血概述 止血是阻止血液从损伤血管中流出的过程，需要协同作用才能完成。 血管因素 血小板 血浆凝血因子 调节机制平衡了血凝块形成的趋势。止血异常可能导致 大出血或 血栓形成. Common.TooltipReadMore 阶段的血小板黏附，故可连接血小板与血管壁。VWF也是维持凝血因子VIII正常水平所必需的。在应激、运动、兴奋、妊娠、炎症或感染情况下VWF水平可短时升高。
血管性血友病分为3种主要类型：
1型：VWF数量缺乏，这是最常见的类型，是常染色体显性疾病VWD 浓度和活性均按比例降低。
2型：VWF合成和功能的定性损害，可由各种遗传异常引起，是一种常染色体显性疾病。
3型：一种罕见的常染色体隐性疾病，在纯合子中检测不到VWF
根据VWF分子的不同功能异常，识别出四种不同的2型亚型：
在 2A 型中，VWF 不能与血小板结合，并且高分子量 VWF 多聚体减少。
在2B型中，血小板强烈结合高分子量VWF，导致血小板和高分子量多聚体的清除率增加。VWF
在 2M 型中，VWF 的血小板结合减少，VWF 水平降低。VWF 多聚体分布得以保留，但 VWF 活性与浓度的比率降低。
在2型N中，VWF与因子VIII的结合受损，因子VIII水平显著降低（即降至1至5%），与血友病A中的情况类似。
尽管VWD与 血友病A 血友病 血友病常见的遗传性出血性疾病，由遗传性Ⅷ因子或Ⅸ因子缺乏所致。凝血因子缺乏的程度决定了出血的风险性和严重性。外伤后数小时内可出现深部组织或关节出血。如果患者部分凝血酶原时间延长，而凝血酶原时间和血小板计数正常，应怀疑该病，确诊依赖于特定因子的检测。 当急性出血时，若怀疑、确诊或可能发展为血友病（如术前），治疗包括补充缺乏的凝血因子。 也见于 凝血功能障碍性疾病的概述 血友病A（Ⅷ因子缺乏）约占血友病的80%，它和血友病B（Ⅸ因子缺乏）具... Common.TooltipReadMore 相似，是一种遗传性疾病，可引起VWD的Ⅷ因子缺乏，但VWD中的因子VIII缺陷通常仅为中度（即20%至40%）。
获得性冯维勒布兰德病 是罕见的，其特征是由于 VWF 产生减少或循环中 VWF 清除增加而导致 VWF 水平低，但不是遗传性的。它发生在淋巴增生性、骨髓增生性和自身免疫性疾病患者中。
血管性血友病的症状和体征
最常见的I型血管性血友病（VWD）的出血表现包括瘀伤、粘膜出血、可能在数小时内停止或开始的小皮肤伤口出血、月经出血增加，有时是手术后出血（如拔牙、扁桃体切除术）。血小板功能良好，很少出现瘀斑和紫癜。III型VWD患者还可能会出现皮肤下自发性大出血（血肿），并且在许多小手术和大手术过程中特别有危及生命的出血风险。
血管性血友病的诊断
总血浆血管性血友病因子 (VWF) 抗原总浓度
VWF功能检测
血浆VIII因子水平
部分凝血活酶时间 (PTT)
发生不明原因出血的患者，应考虑血管性血友病，特别是有相同出血特质的家族史的患者。凝血筛查可发现血小板计数正常，国际标准化比值（INR）正常，有时PT稍有延长。出血时间的检测较不可靠，故不再进行该检查。
诊断需要检测血浆总的VWF抗原水平，血浆通过瑞斯托霉素（瑞斯托霉素辅因子活性）支持正常的血小板凝集能力决定的VWF功能，及血浆VIII因子水平。暂时增加VWF水平的刺激（如妊娠和炎症）可能导致I型VWD的假阴性结果；可能需要在解决这些刺激后重复测试。
在1型VWD中，结果是一致的；即VWF抗原、VWF功能和血浆Ⅷ因子水平出现同等程度的降低。下降的程度为正常的15%~60%不等，决定了患者异常出血的严重程度。在正常O型血的健康人群中，VWF抗原水平也可降低至正常值的40%。
如果检查结果不一致，即VWF抗原浓度高于根据瑞斯托菌素辅因子活性异常程度所预计的浓度，需怀疑2型亚型。因2型VWD是VWF质的缺陷（高分子量VWF聚合体丢失）而不是量的缺陷所引起的，故VWF抗原水平高于预期值。若在琼脂凝胶电泳上，发现大的VWF多聚体浓度降低，可明确诊断。对高分子 VWF 结合的进一步专门功能研究允许鉴定四种特定的 2 型亚型。
3型VWD患者检测不到VWF抗原，并有Ⅷ因子的明显缺乏。
在大多数患有1型VWD的女性中，VWF水平通常在怀孕期间恢复正常。
血管性血友病的治疗
去氨加压素
必要时更换血管性血友病因子 (VWF)
除非血管性血友病患者有活动性出血或进行侵入性操作（如，手术、拔牙），否则不需要进行治疗。
对于1型VWD患者，去氨加压素（一种类似于血管加压素[抗利尿激素]的物质）可以刺激VWF释放到血浆中，并可能增加因子VIII的水平。去氨加压素通常对 2 型和 3 型 VWD 无效。在 2B 型 VWD 中，去氨加压素可加重血小板减少症。
为了确保患者对药物有足够的应答，医生应先给予患者试验剂量的药物并测试其对VWF抗原的反应。 去氨加压素，0.3mcg/kg溶于0.9%的氯化钠溶液50mL，静脉注射，15～30分钟注射完毕，可使患者能耐受较小的手术（如，拔牙、小手术）而无需替代治疗。如果需要替代治疗，去氨升压素可减少替代物的用量。
去氨升压素的效果可持续4～6小时。大约48小时后，新储存的VWF的累积效应便会消失，故应二次注射去氨加压素，且其与初始剂量的疗效相似。对于许多患者，鼻内应用去氨加压素与静脉注射治疗的疗效相似，并且在小手术过程中经常有助于防止出血。 频繁使用可导致低钠血症 低钠血症 低钠血症为血浆钠浓度降至<136 mEq/L ( （亦见 水钠平衡） 低钠血症反映了相对于体内总钠量的体内总水量（TBW）过多。由于体内总钠量表现为细胞外液容量，因此低钠血症必须与体液容量一起考虑：分为低血容量性、正常血容量性和高血容量性 (见表 低钠血症的主要病因)。注意细胞外液容量与有效血浆容量是不一样的。 例如，有效的血浆容量下降可能会和细胞外液容量下降一起发生（利尿剂使用或... Common.TooltipReadMore 。
对2型VWD患者、3型VWD患者或正在接受更广泛侵入性手术的1型VWD患者，治疗包括输注含VWF成分的中等纯度的VIII 因子浓缩物以替代VWF治疗。这些浓缩物是病毒灭活的，因此不会传播 HIV感染 人类免疫缺陷病毒感染 由人免疫缺陷病毒（HIV）的两类相似的反转录病毒（HIV-1和HIV-2）感染引起CD4+T细胞损伤和细胞免疫功能破坏，进而导致发生某些感染和肿瘤的危险性增加。最初的感染可能导致不典型的发热性疾病。之后，由HIV感染所带来的疾病风险取决于免疫缺陷的程度，也即CD4+T淋巴细胞的减低程度。病毒可直接损... Common.TooltipReadMore 
或 肝炎 肝炎的病因 肝炎（hepatitis）是一种以广泛或斑片状坏死为特征的肝脏炎症。 肝炎可以是急性的或慢性的（通常定义为炎症持续 > 6个月）。大多数 急性病毒性肝炎可自行缓解，也有一些进展成 慢性肝炎。 肝炎常见病因包括： 特异性肝炎病毒 酒精 Common.TooltipReadMore 。因为不会引起输血传播性感染，故这些浓缩物应优于2既往使用的冷沉淀。通过免疫亲和层析法制备的高纯度Ⅷ因子浓缩物，不含有VWF，不应使用。
因血管性血友病引起的女性经量重度增加，短疗程口服氨甲环酸或鼻内去氨加压素可减少出血。氨甲环酸也可用于1型和2型VWD患者进行小手术（如拔牙、皮肤活检、切除乳房活检）。
关键点
血管性血友病患者容易出现瘀伤和紫癜，通常是黏膜出血，很少有关节出血。
筛查试验显示血小板计数正常，INR正常，有时PTT轻微延长。
确诊检查包括总血浆血管性血友病因子（VWF）抗原水平、VWF功能（VWF瑞斯托霉素辅因子试验）和血浆凝血因子VIII水平的测定。
去氨加压素或有时用中等纯度的VIII因子浓缩物治疗，可以用于活动性出血和侵入性手术前。
口服氨甲环酸可能对月经过多的女性或小型外科手术有帮助。
