(参见 于血栓性疾病的概述 血栓性疾病的概述 在健康人群中，促凝（凝血）、抗凝和纤溶之间存在 内在的平衡。许多遗传性、获得性及环境因素可使平衡向利于凝血的方向倾斜，从而导致静脉（如， 深静脉血栓[DVT]）、动脉（如， 心肌梗死、 缺血性脑卒中）或心房病理性血栓形成。 血栓可阻塞血栓形成部位的血流，或脱落和堵塞远端血管（如，... Common.TooltipReadMore 。）
活化蛋白C（APC），与蛋白S形成复合物，降解凝血因子Va和VIIIa，从而抑制凝血（见图）。V因子任何位点的突变都可使其对APC的灭活产生抵抗，从而增加血栓形成的风险。
V因子Leiden是最常见的突变。纯合突变增加血栓形成的风险超过杂合突变。
凝血途径
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因子V Leiden作为一种单基因突变的发生率大约为5%的美国白人，但在亚洲或非洲人群中则很少发生(1 参考文献 V因子的突变使其对活化蛋白C正常的裂解和灭活过程产生抵抗，并有静脉血栓形成的倾向。 也见于 血栓性疾病的概述 活化蛋白C（APC），与蛋白S形成复合物，降解凝血因子Va和VIIIa，从而抑制凝血（见图 凝血途径）。V因子任何位点的突变都可使其对APC的灭活产生抵抗，从而增加血栓形成的风险。 V因子Leiden是最常见的突变。纯合突变增加血栓形成的风险超过杂合突变。 在欧洲，因子V... Common.TooltipReadMore )。20% 至 60%（取决于患者选择）的“自发性”静脉血栓形成患者存在这种情况（2 参考文献 V因子的突变使其对活化蛋白C正常的裂解和灭活过程产生抵抗，并有静脉血栓形成的倾向。 也见于 血栓性疾病的概述 活化蛋白C（APC），与蛋白S形成复合物，降解凝血因子Va和VIIIa，从而抑制凝血（见图 凝血途径）。V因子任何位点的突变都可使其对APC的灭活产生抵抗，从而增加血栓形成的风险。 V因子Leiden是最常见的突变。纯合突变增加血栓形成的风险超过杂合突变。 在欧洲，因子V... Common.TooltipReadMore ）。
参考文献
1.Ridker PM, Miletich JP, Hennekens CH, Buring JE。Ethnic distribution of factor V Leiden in 4047 men and women.Implications for venous thromboembolism screening. JAMA 1997;277(16):1305-1307.
2.Eichinger S, Weltermann A, Mannhalter C, et al。The risk of recurrent venous thromboembolism in heterozygous carriers of factor V Leiden and a first spontaneous venous thromboembolism. Arch Intern Med 2002;162(20):2357-2360.doi:10.1001/archinte.162.20.2357
因子 V 对 APC 耐药的诊断
血浆凝血功能检查
诊断基于
活化蛋白C抗性测定
使用基于 DNA 的检测对 V 因子基因进行基因突变分析
活化蛋白 C 抗性测定是针对 V 因子 Leiden 存在的筛选试验。将活化蛋白C添加到患者血浆的5倍稀释液中，并测量凝血时间。在纯合子或杂合子 V 因子 Leiden 抵抗的患者中，凝血时间的延长显着减少，因为他们的 V 因子对活化蛋白 C 的裂解具有抵抗力。
然后通过基于 DNA 的突变测试来确认因子 V Leiden。
因子 V 抗 APC 的治疗
抗凝
直接口服抗凝血剂在治疗包括 V 因子 Leiden 在内的血栓形成性患者的静脉血栓栓塞方面至少与华法林一样有效(1 治疗参考文献 V因子的突变使其对活化蛋白C正常的裂解和灭活过程产生抵抗，并有静脉血栓形成的倾向。 也见于 血栓性疾病的概述 活化蛋白C（APC），与蛋白S形成复合物，降解凝血因子Va和VIIIa，从而抑制凝血（见图 凝血途径）。V因子任何位点的突变都可使其对APC的灭活产生抵抗，从而增加血栓形成的风险。 V因子Leiden是最常见的突变。纯合突变增加血栓形成的风险超过杂合突变。 在欧洲，因子V... Common.TooltipReadMore )。
治疗参考文献
1.Campello E, Spiezia L, Simion C, et al。Direct Oral Anticoagulants in Patients With Inherited Thrombophilia and Venous Thromboembolism: A Prospective Cohort Study. J Am Heart Assoc 2020;9(23):e018917.doi:10.1161/JAHA.120.018917
