在健康人群中，促凝（凝血）、抗凝和纤溶之间存在 内在的平衡 止血概述 止血是阻止血液从损伤血管中流出的过程，需要协同作用才能完成。 血管因素 血小板 血浆凝血因子 调节机制平衡了血凝块形成的趋势。止血异常可能导致 大出血或 血栓形成。 Common.TooltipReadMore 。许多遗传性、获得性及环境因素可使平衡向利于凝血的方向倾斜，从而导致静脉（如， 深静脉血栓 （DVT）深静脉血栓形成 深静脉血栓形成（deep venous thrombosis，DVT）是在肢体（通常是小腿或大腿）或骨盆深静脉的血液凝结。DVT是肺栓塞的主要原因。DVT由静脉回流受损，导致内皮损伤或功能紊乱，或引起高凝状态的状况所引起。DVT可能无症状或引起肢端疼痛和肿胀。诊断依赖病史和体格检查，确诊依赖客观检查... Common.TooltipReadMore 
[DVT]）、动脉（如， 心肌梗死 急性心肌梗死（MI） 急性心肌梗死是由于冠脉急性闭塞造成的心肌坏死。症状包括胸部不适，伴有或不伴有呼吸困难、恶心和/或发汗。诊断是依据心电图（ECG）和血清学标记物的存在与否。治疗包括抗血小板药物、抗凝药物、硝酸酯类、beta阻滞剂、他汀类和再灌注治疗。对于ST段抬高型心肌梗死，急诊再灌注治疗包括溶栓药物、经皮冠脉介入治... Common.TooltipReadMore 
、 缺血性脑卒中 缺血性脑卒中 缺血性脑卒中是由于局部脑缺血及永久性脑梗死（如DWI检查呈阳性）引发的突发神经功能缺损。其常见原因 包括大动脉的动脉粥样硬化性闭塞、脑栓塞（栓塞性梗死）、小的深部穿支动脉的非栓塞性梗塞（腔隙性脑梗）、和由远端动脉狭窄及脑血流下降导致的分水岭区域梗死（血流动力学卒中）。三分之一的缺血性中风患者在出院时... Common.TooltipReadMore 
）或心房病理性血栓形成。 血栓可阻塞血栓形成部位的血流，或脱落和堵塞远端血管（如， 肺栓塞 肺栓塞（PE） 肺栓塞是由来源于别处的栓子导致的肺动脉闭塞，栓子多来自腿或盆腔大静脉。肺栓塞的危险因素包括引起静脉回流障碍的疾病、导致内膜损伤和功能不全的疾病，特别是在有基础高凝状态的病人中。肺栓塞的症状包括气急、胸膜炎性胸痛，和在一些较严重病例可出现轻微头痛、晕厥前期、晕厥，或心跳呼吸骤停。体征为非特异性的，包括... Common.TooltipReadMore 
、栓塞性 中风 缺血性脑卒中 缺血性脑卒中是由于局部脑缺血及永久性脑梗死（如DWI检查呈阳性）引发的突发神经功能缺损。其常见原因 包括大动脉的动脉粥样硬化性闭塞、脑栓塞（栓塞性梗死）、小的深部穿支动脉的非栓塞性梗塞（腔隙性脑梗）、和由远端动脉狭窄及脑血流下降导致的分水岭区域梗死（血流动力学卒中）。三分之一的缺血性中风患者在出院时... Common.TooltipReadMore ）。
血栓性疾病的病因
基因缺陷可以增加静脉血栓形成的风险，包括
蛋白质 Z 是一种维生素 K 依赖性蛋白质，有助于抑制凝血Xa因子。蛋白Z的缺乏或功能障碍易诱发静脉血栓形成（主要是在其他凝血异常的患者中)。然而，大多数实验室无法测量其活性。
获得性缺陷也有动脉和静脉血栓形成的倾向（见表）。
其他疾病或环境因素可增加血栓形成的风险，特别是存在基因异常时。
血栓性疾病的症状和体征
血栓性疾病的常见表现包括原因不明 深静脉血栓 （DVT）深静脉血栓形成 深静脉血栓形成（deep venous thrombosis，DVT）是在肢体（通常是小腿或大腿）或骨盆深静脉的血液凝结。DVT是肺栓塞的主要原因。DVT由静脉回流受损，导致内皮损伤或功能紊乱，或引起高凝状态的状况所引起。DVT可能无症状或引起肢端疼痛和肿胀。诊断依赖病史和体格检查，确诊依赖客观检查... Common.TooltipReadMore 和 肺动脉栓塞 肺栓塞（PE） 肺栓塞是由来源于别处的栓子导致的肺动脉闭塞，栓子多来自腿或盆腔大静脉。肺栓塞的危险因素包括引起静脉回流障碍的疾病、导致内膜损伤和功能不全的疾病，特别是在有基础高凝状态的病人中。肺栓塞的症状包括气急、胸膜炎性胸痛，和在一些较严重病例可出现轻微头痛、晕厥前期、晕厥，或心跳呼吸骤停。体征为非特异性的，包括... Common.TooltipReadMore （PE）。也可形成 血栓性浅静脉炎 浅表静脉血栓形成 浅表静脉血栓形成是上肢或下肢浅表静脉血液凝块，或较少见的是在一支或多支胸部或乳房的静脉中血液凝块（Mondor病）。 上肢浅表静脉血栓形成最常由静脉内注射或置管引起；静脉曲张似乎是下肢浅表静脉血栓形成的主要危险因素，特别是女性。浅表静脉血栓罕有严重并发症和栓塞。... Common.TooltipReadMore 。 其他后果可能包括动脉血栓形成（如，导致 中风 缺血性脑卒中 缺血性脑卒中是由于局部脑缺血及永久性脑梗死（如DWI检查呈阳性）引发的突发神经功能缺损。其常见原因 包括大动脉的动脉粥样硬化性闭塞、脑栓塞（栓塞性梗死）、小的深部穿支动脉的非栓塞性梗塞（腔隙性脑梗）、和由远端动脉狭窄及脑血流下降导致的分水岭区域梗死（血流动力学卒中）。三分之一的缺血性中风患者在出院时... Common.TooltipReadMore 或 肠系膜缺血 急性肠系膜缺血 急性肠系膜缺血是由于栓塞、血栓形成或低流量导致的肠道血供中断所引起。可引起介质释放、炎症反应，最终导致肠梗死。腹痛严重程度与体征不符。早期诊断较困难，但血管造影及剖腹探查诊断敏感性最高，其余影像学检查仅在疾病后期转为阳性。治疗方法包括取栓术、肠段血管的再通或肠段切除；有时血管扩张剂亦有效。本病死亡率... Common.TooltipReadMore 
）。症状取决于血凝块的部位，如以下例子：
胸痛和呼吸急促：可能是肺动脉栓塞或心肌梗塞
腿部疼痛、发热、发红、肿胀:深静脉血栓形成
身体一侧无力/麻木、说话异常、平衡和行走异常：可能是缺血性卒中
腹痛：可能是内脏动脉或静脉血栓形成
大多数遗传性疾病直到年轻成年人才开始造成凝血风险增加，尽管血凝块可在任何年龄阶段形成。妇女可有多发 自然流产 自然流产 自然流产 是指妊娠20周前的妊娠流产。先兆流产 是指在确认可行的宫内妊娠20周前阴道出血而不扩张宫颈。通过骨盆检查、检测人绒毛膜促性腺激素β亚单位和超声检查进行诊断。先兆流产的治疗多为期待和观察，如果自然流产已经发生或无法避免，应行清宫术。... Common.TooltipReadMore 史。
血栓性疾病的诊断
诊断根据血栓形成的特定部位（如， 深静脉血栓形成 （DVT）深静脉血栓形成 深静脉血栓形成（deep venous thrombosis，DVT）是在肢体（通常是小腿或大腿）或骨盆深静脉的血液凝结。DVT是肺栓塞的主要原因。DVT由静脉回流受损，导致内皮损伤或功能紊乱，或引起高凝状态的状况所引起。DVT可能无症状或引起肢端疼痛和肿胀。诊断依赖病史和体格检查，确诊依赖客观检查... Common.TooltipReadMore 、 肺动脉栓塞 肺栓塞（PE） 肺栓塞是由来源于别处的栓子导致的肺动脉闭塞，栓子多来自腿或盆腔大静脉。肺栓塞的危险因素包括引起静脉回流障碍的疾病、导致内膜损伤和功能不全的疾病，特别是在有基础高凝状态的病人中。肺栓塞的症状包括气急、胸膜炎性胸痛，和在一些较严重病例可出现轻微头痛、晕厥前期、晕厥，或心跳呼吸骤停。体征为非特异性的，包括... Common.TooltipReadMore 、 缺血性卒中 缺血性脑卒中 缺血性脑卒中是由于局部脑缺血及永久性脑梗死（如DWI检查呈阳性）引发的突发神经功能缺损。其常见原因 包括大动脉的动脉粥样硬化性闭塞、脑栓塞（栓塞性梗死）、小的深部穿支动脉的非栓塞性梗塞（腔隙性脑梗）、和由远端动脉狭窄及脑血流下降导致的分水岭区域梗死（血流动力学卒中）。三分之一的缺血性中风患者在出院时... Common.TooltipReadMore ）在手册的其它部分进行了总结。在没有明显临床解释的情况下发生血栓栓塞事件的患者可能具有下述遗传或获得性易感因素之一。征集血液学家的意见以整理出令人生畏的一系列诊断可能性通常很有价值。
诱发因素
应考虑诱发因素。在一些患者中，某些情况在临床上比较常见（如，近期手术或外伤、长时间血流不畅、肿瘤、感染、内科疾病、动脉粥样硬化）。如果没有明显的诱发因素，需要对患者进行进一步评估
静脉血栓形成家族史（50岁以前有静脉血栓栓塞症的一级亲属）
一次及以上的静脉血栓形成史
50岁以前即有静脉或动脉血栓形成
静脉血栓形成的异常部位(如海绵窦、内脏静脉)
半数以上的自发深静脉血栓形成的患者有遗传倾向。然而，在许多这样的情况下，遗传性血栓形成状态的识别并不影响治疗。因此，学会指南建议对遗传性血栓形成倾向高危患者进行有针对性的检测（1, 2 诊断参考 在健康人群中，促凝（凝血）、抗凝和纤溶之间存在 内在的平衡。许多遗传性、获得性及环境因素可使平衡向利于凝血的方向倾斜，从而导致静脉（如， 深静脉血栓[DVT]）、动脉（如， 心肌梗死、 缺血性脑卒中）或心房病理性血栓形成。 血栓可阻塞血栓形成部位的血流，或脱落和堵塞远端血管（如，... Common.TooltipReadMore ）。
对先天性和后天性易感因素的检查包括血浆中自然抗凝血分子活性和数量的特殊检查，以及特定基因缺陷的筛查，如：
对狼疮抗凝物的凝血检查
对活化的蛋白C发生抵抗的凝血检查
因子V Leiden的基因检测
凝血酶原基因突变的基因检测（G20210A）
因子 VIII、IX 和 XI 活性
抗凝血酶的功能分析
蛋白C的功能分析
蛋白S的功能分析
总蛋白S和游离蛋白S的抗原测定
血浆同型半胱氨酸水平的测定
抗磷脂抗体的免疫检查
诊断参考
1.National Institute on Health and Care Excellence (NICE): Venous thromboembolic diseases: diagnosis, management and thrombophilia testing.NICE guideline [NG 158].2020 年 3 月 26 日。
2.Ortel TL, Neumann I, Ageno W, et al。American Society of Hematology 2020 guidelines for management of venous thromboembolism: treatment of deep vein thrombosis and pulmonary embolism. Blood Adv 2020;4(19):4693-4738.doi:10.1182/bloodadvances.2020001830
血栓性疾病的治疗
治疗在手册的其它部分根据血栓形成的特定部位进行概述。
通常需要抗凝治疗。对于需要住院的患者，抗凝治疗通常从普通肝素或低分子肝素开始(1, 2 治疗参考文献 在健康人群中，促凝（凝血）、抗凝和纤溶之间存在 内在的平衡。许多遗传性、获得性及环境因素可使平衡向利于凝血的方向倾斜，从而导致静脉（如， 深静脉血栓[DVT]）、动脉（如， 心肌梗死、 缺血性脑卒中）或心房病理性血栓形成。 血栓可阻塞血栓形成部位的血流，或脱落和堵塞远端血管（如，... Common.TooltipReadMore ）。对于可以门诊治疗的患者，使用直接口服抗凝剂（DOAC）或华法林（1, 2, 3 治疗参考文献 在健康人群中，促凝（凝血）、抗凝和纤溶之间存在 内在的平衡。许多遗传性、获得性及环境因素可使平衡向利于凝血的方向倾斜，从而导致静脉（如， 深静脉血栓[DVT]）、动脉（如， 心肌梗死、 缺血性脑卒中）或心房病理性血栓形成。 血栓可阻塞血栓形成部位的血流，或脱落和堵塞远端血管（如，... Common.TooltipReadMore ）。
这类药物包括凝血因子Xa抑制剂（利伐沙班，阿哌沙班、依多沙班）和直接凝血酶抑制剂（达比加群）。与华法林不同，DOAC 不需要定期实验室监测，其中一些药物（阿哌沙班, 利伐沙班）可用于急性治疗，无需初始肠外抗凝。与 华法林 相比，DOAC 的药物间相互作用较少，其有效性不受饮食影响。
如果发生危及生命的出血，DOAC 的逆转剂包括靶向解毒剂（达比加群的依达鲁珠单抗；达比加群的 andexanet alfa） Xa因子 抑制剂的昂丹司琼）以及非特异性促止血剂，例如含有因子 VII、IX、X 和凝血酶原的凝血酶原复合物浓缩物（1, 4, 5 治疗参考文献 在健康人群中，促凝（凝血）、抗凝和纤溶之间存在 内在的平衡。许多遗传性、获得性及环境因素可使平衡向利于凝血的方向倾斜，从而导致静脉（如， 深静脉血栓[DVT]）、动脉（如， 心肌梗死、 缺血性脑卒中）或心房病理性血栓形成。 血栓可阻塞血栓形成部位的血流，或脱落和堵塞远端血管（如，... Common.TooltipReadMore ]。维生素 K 和凝血酶原复合物浓缩物可逆转华法林的作用。
当前DOAC的主要缺点是其费用昂贵。
治疗参考文献
1.Stevens SM, Woller SC, Kreuziger LB, et al.Antithrombotic Therapy for VTE Disease: Second Update of the CHEST Guideline and Expert Panel Report [published correction appears in Chest 2022 Jul;162(1):269]. Chest 2021;160(6):e545-e608.doi:10.1016/j.chest.2021.07.055
2.Ortel TL, Neumann I, Ageno W, et al。American Society of Hematology 2020 guidelines for management of venous thromboembolism: treatment of deep vein thrombosis and pulmonary embolism. Blood Adv 2020;4(19):4693-4738.doi:10.1182/bloodadvances.2020001830
3.National Institute on Health and Care Excellence (NICE): Venous thromboembolic diseases: diagnosis, management and thrombophilia testing.NICE guideline [NG 158].2020 年 3 月 26 日。
4.Cuker A, Burnett A, Triller D, et al: Reversal of direct oral anticoagulants: Guidance from the Anticoagulation Forum.Am J Hematol 94:697–709, 2019.
5 Frontera JA, Lewin JJ 3rd, Rabinstein AA, et al。Guideline for Reversal of Antithrombotics in Intracranial Hemorrhage: A Statement for Healthcare Professionals from the Neurocritical Care Society and Society of Critical Care Medicine. Neurocrit Care.2016;24(1):6-46.doi:10.1007/s12028-015-0222-x
