遗传性低磷血症佝偻病的形式*
形式 | 遗传方式 | 基因（定位） | 基因突变效应 | 临床特征 |
|---|---|---|---|---|
X连锁低磷血症（XLH） | PHEX (Xp22.1) | 失活突变会增加调磷因子（FGF-23）的产生 | 肾磷酸盐消耗表现为正常的血清钙，正常或低尿钙，高碱性磷酸酶，正常或反常的完整甲状旁腺激素 佝偻病/骨软化症，牙列延迟，脓肿，颅面畸形，听力下降，高血压，肾钙质沉着症（治疗结果） | |
常染色体隐性低磷血症佝偻病(ARHR) | ARHR1:DMP1 (4q22.1) ARHR2:ENPP1 (6q23.2) ARHR3:FAM20C (7p22.3)† | 与FGF-23过度增加相关的功能缺失突变 | 肾脏磷酸盐消耗的一般特征，正常血清钙，低/正常的尿钙和高碱性磷酸酶 佝偻病/骨软化症，身材矮小，长骨畸形，脊柱固定不动，肌腱端病，牙齿和面部骨骼异常，学习障碍 | |
常染色体显性低磷血症佝偻病 | 常染色体显性遗传（外显率各异） | FGF23 (12p13.32) | 无法裂解FGF-23，导致血清水平升高 | 尽管特征可能与XLH类似，但发病时的年龄和外显率是可变的。 |
遗传性低磷血症佝偻病伴高钙尿症(HHRH) | SLC34A3 (9q34.3) | 正常/低FGF-23 NaPi2c近端小管缺损 | 磷酸盐的消耗和1,25-二羟基维生素D3含量升高，导致高钙尿，结石，肾结石和/或肾钙质沉着症 | |
低磷血症，高钙血症和肾钙质沉着症（HHN） | SLC34A1 (5q35) | 抑制FGF-23 NaPi2a异常 | 1,25-二羟基维生素D3水平升高、低磷血症、高钙血症、高钙尿症和肾钙沉着症 | |
Dent 病和 Lowe 综合征 | 牙齿疾病：CLCN5 （Xp11.23） 洛氏综合症：OCRL1 （Xq26.1） | 近端肾小管细胞毒性 | 肾性范科尼综合征伴有磷的消耗以及低分子量蛋白尿和肾小管酸中毒 高钙尿症已知与肾结石和肾钙质沉着症的特征相关 | |
*下表简要概述了与FGF-23升高或FGF-23正常或抑制相关的遗传性低磷佝偻病的单基因形式。 | ||||
†这种形式可能发生在骨硬化性发育不良和Raine综合征（一种罕见的骨骼发育不良）中。 | ||||
FGF-23 =成纤维细胞生长因子-23； NaPi2a =肾脏2a型钠磷共转运蛋白； NaPi2c =肾脏2c型钠磷共转运蛋白。 | ||||
Adapted from Bitzan M, Goodyer PR.Hypophosphatemic rickets.Pediatr Clin N Am.2019;66(1):179–207.doi:10.1016/j.pcl.2018.09.004 | ||||