单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如 线粒体代谢异常 线粒体DNA异常 每个细胞的胞浆内都有数百个线粒体。线粒体含有单一的环状染色体，编码13个蛋白质、各种RNA和几个调节酶。然而，90％以上的线粒体蛋白质仍由核基因编码。出于实际考虑，所有的线粒体都是通过卵细胞的细胞质遗传的，因此线粒体DNA仅来自于母体。 线粒体病（ 线粒体氧化磷酸化缺乏）是由线粒体或核DNA异常所致（例如 突变） 由于线粒体异常，肌肉、心脏和大脑等需要高能量的组织因此存在发生功能异常的危险性。特定的线粒体DNA异常可导致特征性的表现（见... Common.TooltipReadMore 。线粒体基因来自母体的卵母细胞。具有线粒体结构和功能活性的蛋白质既来自线粒体基因，也来自核基因。(参见 遗传学概述 医学遗传学概述 基因是遗传的基本单位，是包含合成多肽（蛋白质）所有信息的DNA片段。蛋白质的合成、折叠、及三级四级结构最终决定了机体的主要结构和功能。 根据基因的定义，人类有大约20,000到23 000个基因。存在于细胞核内的染色体和线粒体中。人体正常的体细胞（非生殖细胞），有46条染色体，分为23对。每对染色体... Common.TooltipReadMore 。）
许多特定的单基因疾病已被描述。
孟德尔遗传病
基因 | 显性 | 隐性 |
|---|---|---|
非X连锁 | ||
X连锁 | 红绿色盲 |
常染色体显性遗传
基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病。如，异常基因的杂合子和纯合子都受到影响。典型的病系谱见图。
通常有以下几条规律：
患者的父母中有一方存在缺陷；
双亲中一个携带杂合子，一个正常，携带杂合子的双亲的子代中，正常或患病或正常的几率均等，即每个孩子子代的再发发病风险为50％；
存在缺陷的父母的下一代中有未受累者，后者不会将这种特性遗传给他们的后代。
男女受累的机会相等；
常染色体显性遗传
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常染色体隐性遗传
一个人必须携带两个拷贝的异常等位基因才会出现常染色体隐性遗传病。典型的 病系谱见图。
通常有以下规律：
杂合子不受影响，但携带异常基因。
男女受累的机会均等。
如果未受影响（表型正常）的父母有一个受影响的孩子，则父母都是杂合子。平均而言，他们的孩子中有四分之一受到影响，一半是杂合子，四分之一既不受影响也不携带（基因型正常）。因此，在儿童中，不受影响（即，要么是携带者，要么是基因型正常）的机会是四分之三，而在未受影响的儿童中，成为携带者的机会是三分之二。
受影响的父母和非携带者的父母的所有孩子都是未受影响的杂合子。
对于一方受累，另一方为杂合子的双亲，其子代平均一半受累，一半为杂合子。
双亲均受累的子代都将受累。
父母未受影响但兄弟姐妹受影响的未受影响（表型正常）人有66%的机会成为异常基因携带者。
常染色体隐性遗传
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有血缘关系的人更容易携带同—个突变等位基因，故近亲婚配的受累子代的比例明显增加。在隔代或者同代近亲婚配（乱伦）的情况下，由于双方的遗传物质是相似的，子代中发生遗传性疾病的风险很高。在某些人群中，由于创始人效应（即一个群体初期携带病理基因者很少）或由于携带者有选择性优势（如镰形细胞特征的杂合子对疟疾有保护作用），杂合子携带者的比例比较高。
假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致（例如酶），一般来说这种蛋白质在携带者体内的量会减少。 如果已经知道基因突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体（如，大部分情况下可以鉴定囊性纤维化病人）。
X连锁显性遗传
X连锁显性性状由X染色体携带。绝大多数很罕见。通常情况下，男性患者的表现更严重，某些X连锁的显性遗传病在男性中常常是致命的。仅携带一个异常等位基因的女性也会受累，但表现不那么严重。典型的系谱见图。
通常有以下规律：
受累男性将把病症传给所有的女儿而不会传给儿子。
无论性别如何，杂合子雌性都会将这种特征传给一半的孩子。
纯合子女性会将这种特性传给所有的孩子。
杂合子雌性也受到影响，尽管影响较小。
由于受累女性可以是杂合子或纯合子，因此女性患者较男性患者多。如果病症在男性中是致命的，那么这种性别差异将更明显。
X连锁显性遗传
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如果仅根据遗传模式分析，X连锁显性遗传同常染色体显性遗传很难区分。需要有大的家系调查并且特别注意受累男性的后代，如有男－男的传递则可除外X连锁遗传（男性仅把Y染色体传给儿子）。
X连锁隐性遗传
X连锁隐性性状由X染色体携带。几乎所有的受累者为男性，因为大部分女性受累的基因有一条正常的拷贝（为杂合子）。典型的系谱见图。
通常有以下规律：
几乎所有的受累者为男性。
杂合子雌性通常不受影响（表型正常），但作为携带者，会将异常基因传递给一半的孩子。
女性携带者的儿子有半数可受累，女儿有半数为携带者。
受累男性绝不会把病症传给儿子。
受累男性的女儿都是携带者。
携带者女性和未患病的非携带者父亲的女儿不会受到影响，但一半是携带者。
X-连锁隐性遗传
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携带X连锁突变杂合子的女性偶尔会出现疾病的症状，但很少会像男性患者那样严重。
