免疫缺陷的初步和进一步实验室检查

免疫缺陷的初步和进一步实验室检查

类型

初步检查

进一步检查

体液免疫缺陷

IgG、IgM、IgA、IgE水平

同种血细胞凝集素滴度

对疫苗抗原的抗体应答(如Haemophilus influenzae (流感嗜血杆菌)B型、破伤风、白喉、复合型或非复合型肺炎球菌和脑膜炎球菌抗原)

采用流式细胞仪和抗B细胞单克隆抗体进行B细胞表型分析和计数

流式细胞仪检测CD40和CD40配体

评估各种基因的突变,包括 BTK 和 NEMO

发汗试验

细胞免疫缺陷

淋巴细胞绝对计数

迟发性过敏反应皮试(如用Candida

艾滋病毒检测

仅对婴儿进行胸部X线检查以评估胸腺大小

采用流式细胞仪以及针对T细胞及其亚群的单克隆抗体进行T细胞表型分析和计数

丝裂原T细胞增殖实验

TREC检测(一种基因检测,用于识别因SCID或其他疾病导致T细胞异常或T细胞数量偏低的婴儿)

吞噬细胞缺陷

吞噬细胞计数和形态学检查

采用二氢罗丹明123(DHR)或四氮唑蓝(NBT)通过流式细胞术检测氧化爆发

流式细胞仪检测CD18和CD15

中性粒细胞趋化功能

补体缺陷

C3水平

C4水平

CH50活性(对于经典途径的补体总活性)和AH50活性(为旁路途径的补体总活性)

C1抑制剂水平和功能

C1q

特异成分检测

AH50 = alternate complement hemolytic assay(补体溶血试验);BTK =Bruton tyrosine kinase(Bruton酪氨酸激酶); C = complement(补体); CH = hemolytic complement(溶血性补体); Ig =immunoglobulin(免疫球蛋白);NEMO =nuclear factor–kappa-B essential modulator(核因子κB基本调制器); SCID =severe combined immunodeficiency(重症联合免疫缺陷); TREC = T-cell receptor excision circle(T细胞受体重排删除环)。

AH50 = alternate complement hemolytic assay(补体溶血试验);BTK =Bruton tyrosine kinase(Bruton酪氨酸激酶); C = complement(补体); CH = hemolytic complement(溶血性补体); Ig =immunoglobulin(免疫球蛋白);NEMO =nuclear factor–kappa-B essential modulator(核因子κB基本调制器); SCID =severe combined immunodeficiency(重症联合免疫缺陷); TREC = T-cell receptor excision circle(T细胞受体重排删除环)。