免疫缺陷病患者的诊断过程

病史采集能帮助发现患者是否有感染的危险因素或既往出现过的继发性免疫缺陷的症状和/或是否有导致这些的危险因素。家族史尤为重要。

反复感染的起病年龄很重要：

一般情况下，发病年龄越早的儿童，免疫缺陷越严重。 通常情况下，某些其他原发性免疫缺陷（例如， 常见变异型免疫缺陷 常见变异型免疫缺陷（CVID） 常见变异型免疫缺陷（获得性的或成年起病的低丙种球蛋白血症）特征性的表现为，低丙种球蛋白水平和有增殖能力但不能分泌免疫球蛋白的正常表型B细胞。患者有反复窦肺感染。诊断主要基于血清Ig水平。治疗包括预防性IgG替代疗法和用于感染的抗生素。 （参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗） 常见变异型免疫缺陷是一种 原发性免疫缺陷病 ，涉及 体液免疫缺陷。包括几种不同的分子缺陷，但是大多数患者的分子缺陷仍是未知的。>... Common.TooltipReadMore [CVID]）直到成年才有表现。

感染的病原类型有时能提示免疫缺陷的类型（见表 各种免疫缺陷类型的患者病史中的一些线索 病史对免疫缺陷种类的提示作用 ），但是没有任何一种免疫缺陷有其特异性的病原，并且常见的病原感染（如呼吸道病毒或细菌性感染）在许多免疫缺陷中都会发生。

免疫缺陷的患者可表现为或不表现为慢性疾病。皮疹、疱疹、脓疱病、湿疹、淤斑、秃发或毛细血管扩张可能为诊断依据。

在 X连锁无丙种球蛋白血症 X连锁无丙种球蛋白血症 X连锁无丙种球蛋白血症表现为免疫球蛋白水平低或无、B细胞缺如，及其导致的反复胞内菌感染。 （参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗。） X连锁无丙种球蛋白血症是一种 原发性免疫缺陷病 ，涉及 体液免疫缺陷。由位于X染色体的编码Bruton酪氨酸激酶（BTK）的基因突变造成的。BTK为B细胞发育和成熟所必需，没有BTK，在B细胞阶段前成熟停止，就没有成熟B细胞和抗体。 因此男性患儿只有非常小的扁桃体，且没有淋巴结。患儿容易发生肺、... Common.TooltipReadMore 、X连锁 高IgM综合征 高IgM综合征 高IgM综合征是以血清IgM水平正常或升高，而其他免疫球蛋白水平降低或缺如为特征的免疫球蛋白（Ig）缺陷，导致患者易受细菌感染。 （参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗） 高IgM综合征是一种 原发性免疫缺陷病，涉及 体液和细胞免疫联合缺陷。它可能是 X-连锁（大多数情况下） 常染色体隐性遗传 Common.TooltipReadMore 、 重症联合免疫缺陷 严重联合免疫缺陷（SCID） 严重联合免疫缺陷特征性的表现为T细胞缺乏或缺如，B细胞和NK细胞可以为低，高或正常。多数患儿在出生后1～3个月内发生机会感染。诊断依据淋巴细胞减少，T细胞缺如或非常低，以及淋巴细胞对丝裂原刺激实验没有反应。患者必须处在严格无菌环境中，造血干细胞移植治疗有效。 （参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗） 严重联合免疫缺陷（SCID）是一种 原发性免疫缺陷病 ，涉及 体液和细胞免疫联合缺陷... Common.TooltipReadMore （SCID）和其他T细胞缺陷患者中，除了有反复感染的病史外，他们的颈部淋巴结、增殖腺和扁桃体非常小或缺如。 在一些免疫缺陷中（如 慢性肉芽肿病 慢性肉芽肿病（CGD） 慢性肉芽肿病的特点是患者的白细胞无法产生活性氧化合物，吞噬细胞的杀菌功能有缺陷。表现包括反复感染，肺、肝、淋巴结、消化道和泌尿生殖系统多处肉芽肿、脓肿、淋巴结炎、高丙种球蛋白血症、红细胞沉降率增高和贫血。诊断依据流式细胞仪氧化爆发试验检测白细胞中活性氧自由基的产生。治疗方法包括抗生素，抗真菌药物和gamma干扰素，也可能需要粒细胞成分输血。 (参见 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗。）... Common.TooltipReadMore ），患者头、颈部的淋巴结可增大甚至化脓。

鼓膜可能有瘢痕或穿孔。鼻孔里可能有结痂，提示化脓性鼻炎。

常见慢性咳嗽和肺内啰音，特别是在CVID的成年患者中。

CVID或慢性肉芽肿病患者的肝脏和脾脏常增大。肌肉含量和臀部脂肪含量减少。

在婴儿，肛周皮肤可由于慢性腹泻而破损。神经系统检查可发现神经系统发育延迟或共济失调。脐带分离延迟可能提示 白细胞粘附缺陷 白细胞黏附功能缺陷 白细胞黏附功能缺陷是由黏附分子缺陷所导致的粒细胞和淋巴细胞功能障碍和反复软组织感染。 （参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗） 白细胞粘附不足是一种 原发性免疫缺陷病，涉及 吞噬细胞缺陷。白细胞黏附功能缺陷为 常染色体隐性遗传。 白细胞粘附缺陷是由白细胞表面粘附糖蛋白（如整合素、选择素）缺乏引起的；这些糖蛋白促进细胞相互作用、细胞与血管壁的粘附、细胞运动以及与补体片段的相互作用。这些分子缺陷影响粒细胞（和淋巴细胞）向血管间隙迁... Common.TooltipReadMore 。

其他一些具有特征性的体征可能对临床诊断有提示作用（见表 一些原发性免疫缺陷疾病的特征性临床表现 原发性免疫缺陷病特征性的临床表现 ）。

在怀疑某种继发性免疫缺陷时，检查应首先针对原发疾病（如 糖尿病 诊断 糖尿病是由胰岛素分泌受损以及各种不同程度的外周胰岛素抵抗所致的高糖血症。早期症状与高糖血症有关，包括多饮、多尿、多食、视力模糊。后期并发症包括血管病变，周围神经病变、肾病及易发感染。诊断有赖于血糖检测。 治疗是饮食、运动和降低血糖水平的药物，包括胰岛素、口服降糖药和非胰岛素注射药物。... Common.TooltipReadMore 、 HIV感染 诊断 由人免疫缺陷病毒（HIV）的两类相似的反转录病毒（HIV-1和HIV-2）感染引起CD4+T细胞损伤和细胞免疫功能破坏，进而导致发生某些感染和肿瘤的危险性增加。最初的感染可能导致不典型的发热性疾病。之后，由HIV感染所带来的疾病风险取决于免疫缺陷的程度，也即CD4+T淋巴细胞的减低程度。病毒可直接损... Common.TooltipReadMore 、 囊性纤维化 诊断 囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响消化和呼吸系统。导致慢性肺部病变、胰腺外分泌功能不足、肝胆疾病和大量出汗、电解质紊乱的特征。其诊断是对具有阳性新生儿筛查结果，或是具有典型症状患儿进行发汗试验或是两种囊性纤维化致病基因突变的检测。治疗主要是通过积极的多学科治疗，以及小分子校正和针对囊性纤维... Common.TooltipReadMore 、 原发性纤毛运动障碍 诊断 支气管扩张是由慢性感染和炎症引起的大气道的扩张和破坏。常见病因是囊性纤维化、免疫缺陷、反复感染，有些病例表现为特发性的。症状主要是慢性咳嗽和脓性痰；有些病人还有发热和呼吸困难。诊断主要根据病史和影像学表现，虽然标准的胸部X线片也可用于诊断，但通常应用高分辨率计算机断层成像。急性加重期的治疗和预防包括... Common.TooltipReadMore ）。

通过检查能确定患者是否存在免疫功能障碍（见表 免疫缺陷的初步检查和额外的实验室检查 免疫缺陷的初步和进一步实验室检查 ）。初步的筛查应当包括

如果检查结果正常，免疫缺陷（尤其是免疫球蛋白缺陷）可以被排除。如果检查发现异常，须进一步进行实验室检查来明确免疫缺陷的种类。如果有客观病史记录的慢性感染史，应同时进行筛查和特异性检查。如果医生怀疑免疫缺陷可能仍处于进展阶段，可能需要在做出明确诊断之前，随着时间的推移重复检测。

血细胞计数可以检测出一种或多种特征性的细胞异常（如白细胞，血小板），如下：

然而，许多异常是感染、药物或其他因素所致的暂时性表现；因此，异常应进一步确证。

外周血涂片应检查Howell-Jolly小体(红细胞核残余碎片)和其他特殊红细胞形态，它们提示先天性无脾或脾功能受损。 粒细胞可能有多种不同形态的异常（如 Chédiak-Higashi综合征 Chédiak-Higashi综合征 Chédiak-Higashi综合征是一种罕见的常染色体隐性免疫缺陷疾病，其特征是吞噬细菌的溶解受损，导致反复的细菌呼吸道和其他感染以及眼皮肤白化病。LYST突变基因检测可明确诊断。治疗包括预防性使用抗生素、干扰素gamma，有时使用糖皮质激素有时干细胞移植是可治愈的治疗手段。 (参见 免疫缺陷病概述... Common.TooltipReadMore 中的大颗粒）。

免疫球蛋白Ig水平定量血清中低水平的IgG、IgM或IgA提示抗体缺陷，但检测结果必须参照同年龄组正常对照。一般来说IgG水平<200mg/dL(< 2 g/L)提示严重的抗体缺陷，但是这种情况也可因肠病或 肾病综合征 肾病综合征概要 肾病综合征因肾小球疾病导致的尿中蛋白排泄>3g/d伴水肿和低白蛋白血症。在儿童中较为常见，有原发性和继发性因素。诊断依据于随机尿蛋白/肌酐比值或24小时尿蛋白的测定；病因诊断则要根据病史、体格检查、血清学检查以及肾活检。治疗和预后因不同的病因而异。 见 肾炎综合征概要 肾病综合征可发生于任何年龄，但在儿童中最为常见（主要为微小病变），大多介于1岁半到4岁之间。 先天性肾病综合征... Common.TooltipReadMore 引起的蛋白丢失。

IgM抗体功能可以通过测量异血凝素滴度（抗A、抗B）来评估。除了小于6个月的婴儿和AB血型的患者外，所有患者都有天然的抗体，抗A抗体滴度≥1：8或抗B抗体滴度≥1：4。 抗A和抗B抗体以及一些细菌多糖的抗体缺陷提示选择性的免疫缺陷类型（如Wiskott-Aldrich综合征，完全IgG2缺陷）。

IgG抗体滴度可以通过比较免疫接种前后的特异性抗体滴度变化进行检测（Haemophilus influenzaeB型、破伤风、白喉、复合型或非复合型肺炎球菌和脑膜炎球菌抗原）。不管Ig水平，接种后2~3周，特异性抗体滴度低于2倍以上的增加提示抗体缺陷。 天然抗体（例如，抗链球菌溶血0，嗜异性抗体）也可被测定。

通过皮肤试验，大多数免疫功能正常的成人、婴儿和儿童能对皮内注射0.1mL的Candida albicans 提取物起反应（在婴儿使用1：100，成人和年长儿使用1：1000）。24、48和72小时皮肤红斑的直径超过5mm可认为是阳性结果，阳性结果能排除T细胞缺陷。对于没有暴露过 白色念珠菌的患者，阴性结果不能确认为免疫缺陷 Candida。

X线胸片有助于对一些婴儿的诊断。胸腺影缺如提示T细胞缺陷，尤其当胸片在感染发生前拍摄，或在其他影响胸腺发育的因素形成前拍摄。咽部侧位X线片能发现增殖体缺如。

如果初步筛查提示免疫细胞或补体缺陷，必须进一步检查明确。

如患者有反复感染史和淋巴细胞减少，用流式细胞仪和单克隆抗体对T、B和NK细胞进行表型检测，明确是否淋巴细胞缺陷。

如果怀疑 细胞免疫缺陷 细胞免疫缺陷 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore ，可以做全血细胞计数与分类，以识别淋巴细胞绝对计数低的婴儿。如果检测结果表明淋巴细胞数量少或或缺乏，则进行流式细胞术分析，然后进行体外丝裂原刺激研究，以评估T细胞数量和功能。如果怀疑主要组织相容性复合物（MHC）抗原缺乏，需检测血清学（非分子）人类白细胞抗原(HLA)分型。

现在，美国所有州都采用T细胞受体切除环（TREC）筛查新生儿，以评估T细胞是否缺失或功能异常。DNA 环通常是在 T 细胞通过胸腺并经历受体基因重排时产生的，TREC 分析中这些环的存在提供了 T 细胞成熟的衡量标准。在TREC 筛选分析中没有这些圆圈是 SCID 的一个特征。

如果怀疑 体液免疫缺陷 体液免疫缺陷 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore ，可以对患者测定特异性的突变，例如，在编码Bruton酪氨酸激酶的基因（BTK），CD40和CD40配体，和核因子κB-B基本调制器（NEMO）的基因。在排除囊性纤维化的评估中，典型的做法是Sweat实验。

如果 细胞和体液免疫 体液和细胞免疫联合缺陷 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore 联合受损和怀疑SCID，可以对患者检测某些典型的突变（例如：白介素（IL-2）受体gamma [IL-2RG, 或IL-2Rγ] 基因）。

如果怀疑 吞噬细胞缺陷 吞噬细胞缺陷 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore ，流式细胞仪检测CD15和CD18，和检测中性粒细胞趋化功能。通过流式细胞仪氧化（呼吸）爆发试验（采用二氢罗丹明123[DHR]或四唑氮蓝[NBT]检测），能发现吞噬过程中是否有氧自由基的产生，无活性氧产生是慢性肉芽肿病的特征。

如感染的类型或模式提示 补体缺陷 补体缺陷 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore ，应测量溶解50%抗体包被的红细胞所需的血清稀释量。这项试验（CH50）能检测经典途径的补体成分缺陷但不能明确哪种成分异常。这项试验（AH50）能检测替代途径的补体缺陷。

如筛查发现淋巴细胞或吞噬细胞缺陷，一些特异性的试验能进一步证实特殊缺陷类型（见表 免疫缺陷的特殊和先进的实验室检测 免疫缺陷的进一步和特异性实验室检查* ）。

基因测序技术正越来越多地用于阐明具有异常特征的免疫缺陷疾病。在原发性免疫缺陷的情况下，单基因缺陷的识别已经变得非常有力，而且改进正在逐渐改变我们对这些疾病进行诊断和治疗的方式（1 评估参考文献 免疫缺陷最典型的表现为反复感染。 但是，反复感染更有可能是免疫缺陷以外的原因引起的（例如治疗不充分，耐药微生物，易感染的其他疾病）。诊断需要临床和实验室检查结果。 免疫缺陷病概述 免疫缺陷可以是 主要：基因决定的，通常在婴儿或童年期间表现出来 继发性的: 获得性免疫缺陷的最常见原因 Common.TooltipReadMore )。

越来越多的原发性免疫缺陷疾病可以在产前使用 绒毛取样 绒毛膜绒毛采样 除了超声检查，所有诊断基因异常的操作都是侵入性的，胎儿会有轻度的致命风险。 如果检出严重的异常，可以终止妊娠；在一些病例中，某项异常能得到治疗（例如进行宫内胎儿手术修补 脊柱裂）。即使这些所有的希望都不存在，有些妇女还是愿意在分娩前了解胎儿是否异常。 一些专家建议孕妇应该接受常规超声检查。另外一些则认为超声检查仅针对有特殊指征的，诸如怀疑有基因或者产科异常或者孕妇血清指标异常而需要进一步检查。由技术熟练的医务人员完成的超声检查检出大的先... Common.TooltipReadMore , 培养的羊膜细胞，或 胎儿血液取样 经皮脐血采集 除了超声检查，所有诊断基因异常的操作都是侵入性的，胎儿会有轻度的致命风险。 如果检出严重的异常，可以终止妊娠；在一些病例中，某项异常能得到治疗（例如进行宫内胎儿手术修补 脊柱裂）。即使这些所有的希望都不存在，有些妇女还是愿意在分娩前了解胎儿是否异常。 一些专家建议孕妇应该接受常规超声检查。另外一些则认为超声检查仅针对有特殊指征的，诸如怀疑有基因或者产科异常或者孕妇血清指标异常而需要进一步检查。由技术熟练的医务人员完成的超声检查检出大的先... Common.TooltipReadMore , 但这些测试只有在已经确定了家庭成员的突变时才使用。

X连锁无丙种球蛋白血症 X连锁无丙种球蛋白血症 X连锁无丙种球蛋白血症表现为免疫球蛋白水平低或无、B细胞缺如，及其导致的反复胞内菌感染。 （参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗。） X连锁无丙种球蛋白血症是一种 原发性免疫缺陷病 ，涉及 体液免疫缺陷。由位于X染色体的编码Bruton酪氨酸激酶（BTK）的基因突变造成的。BTK为B细胞发育和成熟所必需，没有BTK，在B细胞阶段前成熟停止，就没有成熟B细胞和抗体。 因此男性患儿只有非常小的扁桃体，且没有淋巴结。患儿容易发生肺、... Common.TooltipReadMore 、 Wiskott-Aldrich综合征 Wiskott-Aldrich综合征 Wiskott-Aldrich综合征是一种免疫缺陷疾病，包括B细胞和T细胞联合缺陷，其特征是反复感染、湿疹和血小板减少。 （参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗） 威斯科特 - 奥尔德里奇综合征是一种 原发性免疫缺陷病 ，涉及 体液免疫和细胞免疫联合缺陷。 遗传方式为X连锁隐性遗传。Wiskott-Aldrich综合征是由编码Wiskott-Aldrich综合征蛋白（WASP）的基因突变造成，该蛋白是正常B和T细胞信号转导所必... Common.TooltipReadMore 、 共济失调-毛细血管扩张症 共济失调毛细管扩张 共济失调毛细血管扩张症是由DNA修复缺陷引起的，该缺陷经常导致体液和细胞免疫缺陷；它会导致进行性小脑共济失调、眼皮肤毛细血管扩张和复发性窦肺感染。检测IgA和血清 alpha-1甲胎蛋白水平明确诊断需基因检测。治疗采用预防性抗生素或免疫球蛋白。 (参见 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗。） 共济失调 - 毛细血管扩张症是一种常染色体隐性遗传 原发性免疫缺陷病 ，同时涉及... Common.TooltipReadMore 、 X连锁淋巴增殖综合征 X连锁淋巴增殖综合征 X连锁淋巴增生综合征是一种免疫缺陷疾病，由T细胞和自然杀伤细胞缺陷引起，其特征是对EB病毒感染的异常反应，导致肝衰竭、免疫缺陷、淋巴瘤、致命的淋巴增生性疾病或骨髓再生障碍。 （参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗。） X连锁淋巴增生综合征（XLP）是一种 原发性免疫缺陷病 ，涉及 细胞免疫缺陷。由于X染色体上的基因突变所致。它是一种隐性遗传疾病，因此只在男性发病。 XLP... Common.TooltipReadMore 、所有类型的 SCID 严重联合免疫缺陷（SCID） 严重联合免疫缺陷特征性的表现为T细胞缺乏或缺如，B细胞和NK细胞可以为低，高或正常。多数患儿在出生后1～3个月内发生机会感染。诊断依据淋巴细胞减少，T细胞缺如或非常低，以及淋巴细胞对丝裂原刺激实验没有反应。患者必须处在严格无菌环境中，造血干细胞移植治疗有效。 （参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗） 严重联合免疫缺陷（SCID）是一种 原发性免疫缺陷病 ，涉及 体液和细胞免疫联合缺陷... Common.TooltipReadMore （采用TREC检测，现在在美国已经对所有新生儿进行筛查）和所有类型的慢性肉芽肿病都可以检测。

通过超声判断胎儿性别可以排除X连锁的疾病。

防止环境中的病原暴露和避免接种活疫苗（如水痘疫苗、轮状病毒疫苗、麻疹疫苗、流行性腮腺炎疫苗、风疹疫苗、带状疱疹疫苗、黄热病疫苗、口服脊髓灰质炎疫苗、鼻内流感病毒疫苗）或BCG(卡介苗)。肺炎球菌、脑膜炎球菌、白喉-破伤风-百日咳（DTaP）、乙型肝炎和乙型流感嗜血杆菌（Hib）疫苗是推荐的风险特异性疫苗，但其有效性因免疫缺陷程度的不同而不同 (1 治疗参考文献 免疫缺陷最典型的表现为反复感染。 但是，反复感染更有可能是免疫缺陷以外的原因引起的（例如治疗不充分，耐药微生物，易感染的其他疾病）。诊断需要临床和实验室检查结果。 免疫缺陷病概述 免疫缺陷可以是 主要：基因决定的，通常在婴儿或童年期间表现出来 继发性的: 获得性免疫缺陷的最常见原因 Common.TooltipReadMore )。

用于预防 COVID 的基于信使 RNA 和基于腺病毒的疫苗似乎对原发性免疫缺陷患者是安全的。但目前尚不清楚这些疫苗将提高多少抗体滴度以及它们将持续保护多久。体液免疫和 B 细胞缺陷患者的反应可能会降低。

拉米夫定或恩替卡韦等抗病毒药物可以为有血清学暴露证据的免疫抑制患者提供乙型或丙型肝炎再激活的预防。

对有严重感染可能的患者（如，SCID、慢性肉芽肿病、Wiskott-Aldrich综合征或无脾），或对特殊病原易感的患者（如T细胞缺陷患者Pneumocystis jirovecii感染）可以预防性使用抗生素（如三甲基苯嘧啶-磺胺甲氧唑5 mg/kg，口服，一日2次）。

临床医生应当使用巨细胞阴性的供者血液；血制品必须滤除白细胞，并照射（15～30Gy）以预防 移植物抗宿主病 移植物抗宿主病 (GVHD) 输血的最常见并发症是 非溶血性发热反应 寒战 死亡率很高的最严重并发症，是 ABO血型不合导致的 急性溶血反应（AHTR） Common.TooltipReadMore 。

在获得病原培养样本后及时应用抗生素治疗，必要时需手术治疗（如脓肿）。 有时，需要外科手术（如脓肿引流）。

通常自限性的病毒感染可能会导致免疫功能低下的患者出现严重的持续性疾病。 抗病毒药物（如奥司他韦、帕拉米韦或扎那米韦治疗流感、阿昔洛韦治疗疱疹病毒感染，包括带状疱疹，利巴韦林治疗呼吸道合胞病毒或副流感病毒3感染）可能拯救患者生命。

该治疗有助于预防感染。多种原发性免疫缺陷病所用的替代治疗包括：

基因治疗是指将外源基因（转基因）引入一种或多种细胞类型，以期纠正已知会引起疾病的缺失或功能异常的基因。

gamma-逆转录病毒载体的基因疗法已用于 腺苷 脱氨酶（ADA）缺乏症（SCID的一种），将载体插入致癌基因中有一定的治疗效果； 迄今为止，白血病尚未发生。

在慢性肉芽肿性疾病的小鼠模型中，CRISPR/Cas9（聚簇的规则间隔的短回文重复序列和CRISPR相关蛋白9）技术已用于纠正 CYBB 突变。

在使用人和小鼠Artemis缺陷干细胞模型进行的临床前研究中，携带人Artemis DCLRE1C基因cDNA（受自身人Artemis启动子的转录调控）的慢病毒载体已用于纠正严重的联合免疫缺陷（3 原发性免疫缺陷参考文献 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore )。

其他基因疗法正在研究用于治疗 X 连锁 SCID、高 IgM 综合征、慢性肉芽肿病和 X 连锁无丙种球蛋白血症。正在研究将T细胞基因治疗（CAR-T 修饰T细胞 全身癌症治疗包括化学疗法（即常规或细胞毒性化学疗法）、激素疗法、靶向疗法和免疫疗法（另见 癌症治疗概述）。 批准的癌症疗法数量正在迅速增加。 National Cancer Institute 负责癌症治疗用药列表的持续更新。该列表提供了每种药物使用的简要摘要和附加信息的链接。 理想的药物只针对癌细胞，对正常细胞没有不良影响。 尽管早期的化疗药物通常对正常细胞有毒性作用，但是遗传学、细胞和分子生物学的进步促进了更多选择性药物的开发。... Common.TooltipReadMore ）用于纠正IPEX综合征、高IgM综合征、X连锁淋巴增生性疾病、Munc 13-4缺乏症和穿孔素缺乏症中的T细胞固有缺陷（4 原发性免疫缺陷参考文献 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore ）。基因治疗与替代疗法和造血干细胞移植对特定疾病的比较有效性尚不清楚。