其他溶酶体疾病

疾病(OMIM编号)

蛋白质或酶缺陷

注释

致密性成骨不全症 (265800*)

组织蛋白酶K

发作:儿童早期

尿液代谢物:

临床特征: 身材矮小、额骨和枕骨突出、前囟门闭合延迟、小下颌畸形、窄腭、乳牙萌出延迟和持久、牙发育不全、锁骨缺如或发育不良、骨硬化、易骨折、脊柱侧凸、椎弓峡部裂、短趾、螺纹钉

治疗: 支持性治疗、生长激素可能有用

谷酰基核糖-5-磷酸贮积病 (305920*)

ADP-核糖蛋白水解酶

发作: 1岁

尿液代谢产物:蛋白尿

临床特征: 粗相、肌张力降低、肌无力和萎缩、言语和视觉能力丧失、癫痫、神经系统恶化、视神经萎缩、肾病、高血压、肾衰竭、发育障碍

治疗: 支持性治疗

糖原贮积病2型 (Pompe型; 232300*)

见表糖原累积病和糖质新生障碍

* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息,请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database

在这些主题中