其他溶酶体疾病
疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
|---|---|---|
致密性成骨不全症 (265800*) | 组织蛋白酶K | 发作：儿童早期 尿液代谢物： 无 临床特征： 身材矮小、额骨和枕骨突出、前囟门闭合延迟、小下颌畸形、窄腭、乳牙萌出延迟和持久、缺牙、锁骨缺如或发育不良、骨硬化、易骨折、脊柱侧凸、椎弓峡部裂、短指（趾）、指甲沟槽 治疗： 支持性治疗、生长激素可能有用 |
谷酰基核糖-5-磷酸贮积病 (305920*) | ADP-核糖蛋白水解酶 | 发作： 1岁 尿液代谢产物：蛋白尿 临床特征： 粗糙面容、肌张力低下、肌肉萎缩和废用性萎缩、言语和视力丧失、癫痫发作、神经功能恶化、视神经萎缩、肾病综合征、高血压、肾功能衰竭、发育障碍 治疗： 支持性治疗 |
糖原贮积病2型 （Pompe型; 232300*） | — | |
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database。 | ||
在这些主题中