糖原储存性疾病（GSD）的遗传是 常染色体隐性 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 遗传，但GSD VIII/IX型是 X连锁 X连锁隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 遗传。GSD的发病率约为1/25,000，这可能低估，因为某些类型的仅引起极轻的代谢紊乱而未被诊断。对于糖原贮积病的更完整列表，请参阅 表糖原储存疾病和糖异生的疾病 糖原累积病和糖质新生障碍 
。
发病年龄、临床表现和严重度随类型不同而异，但症状和体征以低血糖和肌病最常见。
根据病史、体检、MRI和组织活检发现有糖原和其中间代谢产物怀疑糖原贮积病。通过DNA分析或通过检测肝脏(I型、III型、VI型和VIII/IX型)、肌肉(IIb型、III型、VII型和VIII/IX型)、皮肤成纤维细胞(IIa型和IV型)或红细胞(VII型)中酶活性的显著降低或通过前臂活动/缺血(V型和VII型)中静脉乳酸盐的缺乏增加来确认诊断。GSD II（庞贝病）现在是美国许多州的新生儿筛查小组的一部分。 （也可以看看 检测疑似遗传性代谢紊乱 初步检查 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore .)
糖原贮积病的预后和治疗随各种类型各不相同，经典的治疗方法是对肝型GSD饮食中添加玉米淀粉，而对肌肉型GSD则避免锻炼。
糖酵解缺乏本症少见，症状与GSD相似。 磷酸甘油酸激酶、磷酸甘油酸变位酶和乳酸脱氢酶缺乏，症状与GSDⅤ和Ⅶ相似；葡萄糖转运蛋白2缺乏（Fanconi-Bickel综合征）症状与其他肝脏损害型GSDI、III、IV、VI相似。
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database在线人类孟德尔遗传®（OMIM®）数据库：完整的基因、分子和染色体位置信息
