过氧化物生物合成因素和极长链脂肪酸代谢紊乱
过氧化物生物合成因素和极长链脂肪酸代谢紊乱
疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
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Peroxin-1 | 生化特征： 二羟丙酮磷酸酰基转移酶和缩醛磷脂降低；极长链脂肪酸、植烷酸、哌可酸盐、铁、总铁结合能力升高 临床特征： 生长障碍、囱门偏大、巨头畸形、头骨宽阔、面貌畸形、白内障、眼球震颤、先天性心脏病、肝肿大、胆管发育不良、尿道下裂、肾囊肿、肌张力减退、脑畸形 治疗： 有症状，无特效治疗，但胆酸正在评估 | |
Peroxin-2 | ||
Peroxin-3 | ||
Peroxin-5 | ||
Peroxin-6 | ||
Peroxin-12 | ||
Peroxin-14 | ||
Peroxin-26 | ||
Peroxin-1 | 生化特征： 极长链脂肪酸升高 临床特征： 长头症、相貌畸形、白内障、色素沉着、癫痫、发育延迟、肾上腺机能不全 治疗：对症，无特异治疗方法 | |
Peroxin-5 | ||
Peroxin-10 | ||
Peroxin-13 | ||
Peroxin-26 | ||
Peroxin-1 | 生化特征： 血浆植烷酸、胆固醇、极长链脂肪酸、双羟胆甾烷酸、三羟胆甾烷酸、哌可酸升高 临床特征： 生长和发育延迟、外周神经病、肌张力降低、耳聋、面部畸形、视网膜病、骨质疏松症、脂肪泻、发作性出血、肝肿大 治疗：对症，无特异治疗方法 | |
Peroxin-2 | ||
Peroxin-26 | ||
生化特征： 1型中，缩醛磷脂缺陷，血浆植烷酸升高和未加工的3-氧化酰基辅酶A硫解酶、酰基辅酶A磷酸二羟丙酮酰基转移酶缺乏 2型中，缩醛磷脂、植烷酸、烷基二羟丙酮磷酸合酶、过氧化物硫解酶正常；磷酸二羟丙酮酰基转移酶缺乏 3型中，过氧化物酶体异常，烷基二羟丙酮磷酸合酶缺乏 临床特征：四肢近端肢体缩短的侏儒症、点状骨骺钙化、干骺端增宽；严重生长和发育延迟；小头畸形；面中部发育不良；小颌畸形；感音神经性耳聋；白内障；腭裂；鱼鳞病；呼吸困难；脊柱后侧凸；脊柱裂；僵直；皮质萎缩；癫痫；2岁前死亡 治疗：对症，无特异治疗方法 | ||
1型 (215100*) | Peroxin-7 | |
2型 (222765*) | 磷酸二羟丙酮酰基转移酶 | |
3型 (600121*) | 烷基二羟丙酮磷酸合酶 | |
高哌啶酸血症 (239400*) | 甲基哌啶氧化酶 | 生化特征： 血浆哌可酸盐升高，轻度全氨基酸尿症 临床特征： 肝肿大、髓鞘脱夫、CNS退化、严重智力残缺和发育迟缓、视网膜病变 治疗：对症，无特异治疗方法 |
ATP-结合盒转运子 1 | 生化特征：血浆极长链脂肪酸升高，过氧化物酶二十四烷辅酶A连接酶缺乏 临床特征： 色素沉着过多、失明、认知听力损失、痉挛性截瘫、阳痿、括约肌功能障碍、共济失调、构音障碍、肾上腺皮质功能不全、性腺功能减退、脑桥和小脑萎缩 治疗： 肾上腺皮质激素替代治疗，骨髓移植 一旦疾病出现，三油酸甘油酯和三芥子酸甘油脂（罗伦佐的油）4：1比例混合，显然无临床获益，但如果在症状出现前使用，可能会减缓进展 在目前的基因疗法试验中取得了一些成功 | |
乙酰辅酶A氧化酶1缺乏（假新生儿肾上腺脑白质营养不良； 264470*) | 直链过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶 | 生化特征： 血浆极长链脂肪酸升高；过氧化物酶体植烷酸、哌可酸盐、双羟胆甾烷酸、三羟胆甾烷酸正常 临床特征： 新生儿肌张力降低、发育延迟、感音神经性耳聋、视网膜病变、无畸形特征、2~3岁任何阶段脑白质营养不良 治疗： 未建立 |
D-双功能蛋白缺乏症 (261515*) | D-双功能酶 | 生化特征： 血清极长链脂肪酸和哌可酸盐升高，十二指肠抽吸中三羟胆甾烷酸升高，过氧化物酶体3-氧化酰基辅酶A硫解酶缺陷 临床特征： 肌张力降低、过度的惊吓反射、两侧面瘫、癫痫、高音和无力的哭叫、发育延迟、肌病性面容、硬腭高拱、四肢外展、心室心脏病 治疗： 未建立 |
2-甲酰基辅酶A消旋酶缺乏症 | 2-甲酰基辅酶A消旋酶 | 生化特征： 血浆降植烷酸升高 临床特征： 成年人发病时感觉运动神经病变、视网膜病变 治疗： 未建立 |
原发性草酸尿 | 生化特征： 尿草酸排泄量增加，羟基乙酸尿症 临床特征： 草酸钙结石、肾钙质沉着症、肾衰竭、心传导阻滞、周围血管功能不全、动脉闭塞、间歇性跛行、视神经病变、骨折、儿童或成年早期死亡 2型比1型轻 治疗： 肝肾联合移植 | |
1型高草酸尿症 (259900*) | 过氧化物酶体的乙醛酸丙氨酸氨基转移酶 | |
2型高草酸尿症 (260000*) | D-甘油酸脱氢酶乙醛酸还原酶 | |
植烷酸辅酶A羟化酶 | 生化特征： 血浆和组织植烷酸升高 临床特征：视网膜色素变性、共济失调、上睑下垂、瞳孔缩小、周围神经病变、嗅觉丧失、心衰、耳聋、鱼鳞病、第四掌骨短 治疗： 低植烷酸饮食，血浆置换 | |
Peorxin-7 | ||
3型戊二酸尿症 (231690*) | 过氧化物酶体戊二酰辅酶A氧化酶 | 生化特征： 赖氨酸负荷加重戊二酸尿症 临床特征： 发育停滞、餐后呕吐 治疗： 尚未确定，核黄素可能有益 |
甲羟戊酸尿症 | 参见 支链氨基酸代谢障碍 支链氨基酸代谢* 疾病 | — |
缺过氧化氢酶血 (115500*) | 过氧化氢酶 | 生化特征： 组织故障引起过氧化氢发泡 临床特征： 日本人溃疡性口腔病变，但瑞士人没有 治疗：对症，无特异治疗方法 |
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database。 | ||
