过氧化物酶体是包含beta-氧化系列酶的细胞内细胞器。这些酶与线粒体酶中的酶有功能交叉，但线粒体缺乏代谢极长链脂肪酸VLCFA（长度达20～26个碳原子）的酶类。因此，过氧化物酶体疾病表现为VLCFA的水平升高（除了肢体软骨发育不全和Refsum 病）。 VLCFA水平测定可以筛查这类疾病，同时也需行血浆原始植烷六氢吡啶羧酸测定和红细胞浆磷脂水平测定。有关影响脂肪酸代谢等疾患的信息，请参阅 脂肪酸和甘油代谢紊乱概述 脂肪酸和甘油代谢异常概述 脂肪酸是心脏最好的能量来源，也是骨骼肌长时间劳作时最重要的能量来源。禁食期间，身体的能量来源也主要是靠脂肪代谢供应。脂肪供能时需要将脂肪组织分解代谢为游离脂肪酸和甘油。游离脂肪酸在肝脏和外周组织中经beta-氧化形成乙酰辅酶A；甘油在肝脏中形成甘油三酯和糖异生。左旋肉碱是长链脂肪酸氧化所需。 肉毒碱缺乏 可以是原发性或继发性。继发性肉毒碱缺陷症常是继发于有机酸血症和脂肪酸氧化障碍引起的生化改变。... Common.TooltipReadMore 。 另可参考 对怀疑遗传性代谢紊乱的疑似遗传性障碍的方法 可疑遗传性代谢病的诊断程序 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 和 检测方法 初步检查 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 。
有2种类型的过氧化物酶体疾病：
具有过氧化物酶体形成缺陷的
那些在单一过氧化物酶缺陷
X连锁脑白质肾上腺萎缩症 X连锁脑白质肾上腺萎缩症 过氧化物酶体是包含beta-氧化系列酶的细胞内细胞器。这些酶与线粒体酶中的酶有功能交叉，但线粒体缺乏代谢极长链脂肪酸VLCFA（长度达20～26个碳原子）的酶类。因此，过氧化物酶体疾病表现为VLCFA的水平升高（除了肢体软骨发育不全和Refsum 病）。 VLCFA水平测定可以筛查这类疾病，同时也需行血浆原始植烷六氢吡啶羧酸测定和红细胞浆磷脂水平测定。有关影响脂肪酸代谢等疾患的信息，请参阅... Common.TooltipReadMore 是最常见的过氧化物酶体障碍，发生率为活产婴儿的1/17,000；其他均为 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore ，发生率为活产婴儿的1/50,000。
欲了解更多信息，请参阅 表 过氧化物生物合成因素和极长链脂肪酸代谢紊乱 
。
Zellweger 综合征（ZS）、新生儿脑白质肾上腺萎缩症、婴儿Refsum病（IRD）
3种疾病的严重性ZS最大，IRD最小。涉及过氧化物酶体形成或蛋白运输（PEX 基因家族）至少12个基因中，其中之一相关基因缺陷决定了该类过氧化物酶体疾病的发生。
临床表现包括：面部畸形、中枢系统异常、脱髓鞘病变、新生儿惊厥、肌张力低下、肝大、肾囊肿、短肢畸形伴有斑点状骨骺（软骨发育不全）、白内障、视网膜病变、听力缺损、精神运动迟缓和周围神经病变。
当检测到VLCFA、植烷酸、胆汁酸中间体和哌可酸的血液水平升高，并通过基因检测确认时，可怀疑诊断。
目前还没有针对这些疾病的具体治疗方法。治疗主要是对症治疗。
肢根斑点状软骨发育异常
是由于PEX7基因突变导致的过氧化物酶体生物发生障碍，以骨骼变化为特征性表现，包括：面中部发育不良、明显的近端肢体短、额部隆起、小鼻孔、白内障、鱼鳞病和严重的精神运动发育障碍。脊柱裂也是常见的。
X线表现、血清植烷酸水平升高、红细胞浆磷脂水平减低、VLCFA水平正常被疑诊断为肢根斑点状软骨发育异常。通过基因检查进行确认。
肢根斑点状软骨发育异常尚无特定治疗方法
X连锁脑白质肾上腺萎缩症
这种疾病是由于ABCD1基因编码的过氧化物膜转运蛋白ALDP缺陷所致。这是一个X连锁基因，因此该疾病主要表现在男性中。目前，已鉴定出 > 900 个突变（见 Adrenoleukodystrophy.info）。
大脑型占病人的40％。开始发生在4岁和8岁之间，并且 注意力缺陷的症状 症状和体征 注意力缺陷/多动症主要表现为注意力不集中、多动和冲动的综合征。ADHD可分为3种类型：注意力不集中型、多动/冲动型和混合型。依据其临床标准来进行诊断。其治疗方法包括：兴奋性药物治疗、行为治疗和教育干预。 注意缺陷/多动障碍被认为是神经发育障碍。... Common.TooltipReadMore 随着时间进展到严重的行为问题，痴呆，视力，听力和运动功能缺陷，在诊断后2-3年导致全部残疾和死亡。轻度的青少年型和成人型已被叙述。
约45％的患者具有称为肾上腺脊髓神经病（AMN）的较温和形式；发作发生在20多岁或30多岁，伴有进行性截瘫，括约肌和性紊乱。约1/3的病例也表现为中枢神经系统症状。
任何形式的患者也可发展 肾上腺功能不全 Addison病 Addison病是一种隐袭的、渐进性的肾上腺皮质功能减退。症状包括血压降低和色素沉着，可导致肾上腺危象与心血管衰竭。诊断依据为临床表现，促肾上腺皮质激素（ACTH）增高，皮质醇降低。治疗取决于病因，但一般都包括氢化可的松，有时也用其他激素。 （亦见 肾上腺功能概述） Addison病的发病率约为每年4/10万。各年龄组皆可发病，男女两性发病率大致相同，代谢应激、感染和外伤可使临床表现变得明显。... Common.TooltipReadMore 
；约15％患有孤立的艾迪生病而没有神经系统的影响。
X-连锁肾上腺脑白质营养不良的诊断被疑VLCFA水平升高，并经基因测序证实。
一些病例中骨髓和 干细胞移植 造血干细胞移植 造血干细胞移植（HSCT）的技术发展非常迅速，为治愈血液系统肿瘤（如 白血病、 淋巴瘤、 骨髓瘤）以及血液系统其他疾病（如原发性免疫缺陷、 再生障碍性贫血、 脊髓发育不良）提供了希望。造血干细胞移植有时也用于对化疗有反应的实体肿瘤（例如，一些生殖细胞肿瘤）。 (参见 移植概述。） 造血干细胞移植有助于治愈 清髓性癌症根除治疗后使骨髓恢复 在非恶性血液病中，用正常骨髓替代异常骨髓 Common.TooltipReadMore 可以稳定症状，控制病情进展。肾上腺功能不全的病人需要给予肾上腺类固醇激素。饮食中补充按4：1混合的三油酸甘油酯和三芥子酸甘油酯（Lorenzo油）可使血浆VLCFA水平正常化，但似乎不能阻止有症状患者的神经退行性变。但是，如果在症状出现之前给男孩服用，可能会减慢疾病的进展； 确切的获益尚未确定。基因治疗试验目前正在进行中，已显示出一些初步的成功。
经典Refsum病
单个过氧化物酶体酶（植物酰基-辅酶A羟化酶）的遗传缺陷，其催化植烷酸（普通膳食植物组分）的代谢，导致植酸酸积累。
临床表现包括：进行性周围神经病、 色素性视网膜炎 视网膜色素变性 视网膜色素变性是一种缓慢进展、双眼发病的视网膜以及视网膜色素上皮的变性，系不同基因突变所致。症状包括夜盲和周边视力丧失。眼底镜检查可明确诊断，体征包括赤道部视网膜骨细胞样色素沉着、视网膜小动脉变窄、视盘蜡白、后囊下白内障和玻璃体细胞。视网膜电图检查可以帮助明确诊断。 维生素A棕榈酸酯、ω-3脂肪酸、叶黄素和玉米黄质可能有助于减缓视力下降的进展。 视网膜蛋白的异常基因编码可能是引起视网膜色素变性的原因；已经明确了几种基因。大多数病例是常染... Common.TooltipReadMore 
导致的视力损害、听力受损、嗅觉丧失，心肌病、心脏传导障碍和鱼鳞病。发病通常在20岁。
根据血清植烷酸的升高和降植烷酸的下降，可以确诊Refsum病（有些其他过氧化物酶体缺陷可见植烷酸升高和降植烷酸均升高）。
Refsum病的治疗给以限植烷酸饮食（<10mg/d），在症状出现前治疗可能对阻止和延缓症状发生有效。
更多信息
以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
ALD Info （肾上腺脑白质营养不良）：提供有关肾上腺脑白质营养不良治疗、诊断和其他方面信息的资源
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database在线人类孟德尔遗传®（OMIM®）数据库：完整的基因、分子和染色体位置信息
