肿瘤很少侵犯关节，除非是附近的骨及软组织肿瘤的扩散。然而，有两种疾病——滑膜软骨瘤病和腱鞘巨细胞瘤（以前称为色素绒毛结节性滑膜炎）——发生在关节滑膜（内膜）中，被称为滑膜增生性疾病。它们都是良性疾病，但具有侵袭性的特点。这些疾病通常只影响一个关节，最常见的是膝关节和髋关节，并可能导致疼痛和关节积液。 两者都通过开放滑膜切除术治疗，对于滑膜软骨瘤病，切除任何关节内体和化生性滑膜。
有一种称为滑膜肉瘤的恶性软组织肿瘤，它发生在不同类型的软组织中，但不是起源于滑膜，很少发生在关节内部。多年前用于描述该肿瘤（“滑膜”）的术语实为误称。
滑膜软骨瘤病
滑膜软骨瘤病（以前称为滑膜骨软骨瘤病）被认为是滑膜化生。其特征为滑膜内存在大量钙化的软骨结节，这些结节通常会随着时间缓慢生长，并可能变得松动。在肿胀疼痛的关节中，每个软骨体可能没有米粒大。尽管恶性转化非常罕见，但仍有可能发生。复发很常见，通常通过再次手术进行治疗。
滑膜软骨瘤病的诊断依赖影像学检查，MRI为首选方法，因其对较小游离体的检测更敏感。较大的游离体在骨化时可通过CT甚至X线片发现。
Image courtesy of Michael J.Joyce, MD, and Hakan Ilaslan, MD.
滑膜软骨瘤病的治疗可能是对症治疗，但如果机械症状突出，则需要关节镜或切开摘除软骨体或滑膜。
腱鞘巨细胞瘤
腱鞘巨细胞瘤（之前称为色素沉着绒毛结节性滑膜炎和腱鞘巨细胞瘤）被认为是滑膜的良性肿瘤，可发生在腱鞘和关节中。肿瘤可呈结节状（局限性）或弥漫性。其滑膜变厚，因含有血铁黄素使组织染成血迹样颜色，MRI呈现出特征性的表现。这种组织有可能侵入邻近的骨骼，造成囊性破坏和软骨损伤。因此，除了引起疼痛性渗出外，渗出液中的血液成分对原生软骨具有毒性，并可能导致早期继发性关节炎。腱鞘巨细胞瘤通常是单关节的，但也可能是多关节的。
肿瘤起源于过度表达生长因子 CSF-1（集落刺激因子-1）的肿瘤性滑膜细胞。肿瘤通常由少量这些细胞和高百分比的具有 CSF-1 受体 (CSF-1R) 的髓系前体细胞（单核细胞和巨噬细胞）组成。CSF-1 刺激这些髓系前体细胞的生长。
弥漫性腱鞘巨细胞瘤具有很高的局部复发率，这通常会进一步导致手术和发病。标准治疗是通过滑膜切除术完全切除。可触及关节的较小病变可以通过关节镜切除术进行治疗。开放式关节切开术通常需要更完整的切除术。肿瘤可能位于关节囊内外，尤其是当累及腘窝时。复发疾病如可能可行重复切除、考虑放疗及全身治疗。
培西达替尼是一种口服药物，用于治疗会引起严重病痛或功能受限、且无法通过手术改善的症状性腱鞘巨细胞瘤。通过与单核细胞、巨噬细胞和破骨细胞上表达的CSF-1R结合，该药物可以防止肿瘤增殖。其不良反应包括肝炎和肝功能衰竭。培西达替尼的作用仍在探索中，通常用于不可切除或复发性疾病（1）。在美国，处方信息包括一个关于严重和潜在致命肝损伤风险的黑框警告。在美国，培西达替尼只能通过制造商的风险评估和缓解策略计划在癌症中心使用。
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参考文献
1.Gelderblom H, Wagner AJ, Tap WD, et al: Long-term outcomes of pexidartinib in tenosynovial giant cell tumors.Cancer.15;127(6):884-893, 2021.doi: 10.1002/cncr.33312.Epub 2020 Nov 16.PMID: 33197285; PMCID: PMC7946703.
