骨肿瘤既可以是良性的，也可以是恶性的；恶性肿瘤可能是原发性的（始于骨骼）或转移性的（扩散至骨骼）。
在儿童中， 大部分的肿瘤是原发性的良性肿瘤；只有一部分是原发性的恶性肿瘤（例如骨肉瘤、 尤文肉瘤）。 而转移瘤较少见（例如神经母细胞瘤、肾母细胞瘤）。儿童白血病和淋巴瘤也可以累及骨髓，并可能导致X光片异常。
在成年人中， 尤其是40岁以上的人，转移性肿瘤远比原发性恶性肿瘤更常见。不包括骨髓细胞肿瘤（如多发性骨髓瘤），据估计，在美国，每年儿童和成人中只有约3900例原发性恶性骨肿瘤（1）。
关节肿瘤或滑膜腔肿瘤在儿童和成人中都极为罕见。腱鞘巨细胞瘤（原称色素沉着绒毛结节性滑膜炎绒毛结节性滑膜炎）为良性病变，但可能对本体软骨造成局部破坏。滑膜肉瘤是一种恶性软组织肿瘤（肉瘤），出现在不同类型的软组织中，但不是滑膜起源，很少发生在关节内。
多发性骨髓瘤通常被认为是骨内的骨髓细胞肿瘤，而不是原发性恶性骨肿瘤，因为它具有造血作用（另见多发性骨髓瘤）。
参考文献
1.American Cancer Society: Cancer Facts & Figures 2022.Atlanta: American Cancer Society; 2025.
骨与关节肿瘤的症状和体征
骨肿瘤通常会引起不明原因进行性加重的疼痛和肿胀。疼痛可因负重时的机械性应力而发生，或因局部骨破坏在静息状态下出现，尤以夜间为甚。一些肿瘤（例如白血病、淋巴瘤、尤文肉瘤）可引起发烧和/或其他全身症状。
骨与关节肿瘤的诊断
射线照片
磁共振成像 (MRI)，有或无造影剂，和/或计算机断层扫描 (CT)
如怀疑有多中心或转移性肿瘤，可进行全身核医学骨扫描或全身PET-CT（正电子发射断层扫描联合CT）
活检，除非影像学检查诊断为良性实体，或者在确诊为活动性原发癌的患者中存在与转移性疾病一致的多发性骨病变
骨肿瘤延误诊断的最常见原因是医师未考虑到肿瘤这一诊断并进行合适的影像学检查。如患者存在不明原因的骨痛，尤其有夜间或静息时发作的，应该考虑到骨肿瘤的可能。 躯干或四肢持续性或进行性加重的不明原因的疼痛，尤其是与肿块相关的疼痛，提示骨肿瘤。对于因某些怀疑损伤或关节炎/炎症性疾病接受了适当治疗但症状没有改善的患者，应考虑进一步评估。一些盆腔骨肿瘤可引起盆腔或臀部近端疼痛，类似于坐骨神经痛，或在极少数情况下通过压迫坐骨神经引起真正的坐骨神经痛。
X线平片 是鉴定和识别骨肿瘤的首选检查。包括因其他原因进行X线检查时偶然发现的提示肿瘤的病变，通常需要进一步评估，往往需要结合额外的断层影像学检查（例如CT或MRI）和活检。然而，具有典型良性病变放射学特征的肿瘤（例如，骨软骨瘤，软骨内瘤），除非患者出现病变区域疼痛且无法用其他原因解释，否则无需进一步评估。
磁共振成像（MRI）是四肢常用的高级影像学检查方法，因其能够显示有关软组织受累以及骨髓替代的解剖细节。在某些临床情况下，钆对比剂增强磁共振成像具有重要诊断价值。一般来说，当鉴别诊断包括恶性肿瘤时应进行增强扫描。评估脂肪瘤或其他已知或高度怀疑的良性病变时无需增强。在添加 MRI 造影剂之前应记录肾功能是否充足，因为肾功能减退的患者可能存在肾毒性。MRI放射科医生可以帮助最终决定是否在非对比MRI研究之后进行对比MRI，以及需要哪些额外的MRI序列。
计算机断层扫描（CT）是另一种横断面成像技术，其对骨结构细节的显示远优于MRI。CT常用于评估皮质破坏程度以判断骨折风险，或评估未知病变是否存在提示软骨肿瘤的钙化。最后，当 MRI 检查存在禁忌证（如患者装有心脏起搏器或人工耳蜗）时，CT常被用于评估肿瘤。
全身骨扫描 一般来说，在多中心或转移性肿瘤的情况下，应该常规进行全身骨扫描，而不仅仅是对选定区域进行扫描，以识别其他异常区域。通常首选进行全身扫描以确保识别其他骨骼病变（特别是因为患者已经接受了全剂量的放射性核素），全身成分只需要一些有限的额外时间。全身 PET-CT 是全身骨扫描的替代方法。
经验与提示
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特征性表现
一些肿瘤（例如 非骨化性纤维瘤、纤维性结构不良、内生软骨瘤）和肿瘤样病变（例如骨Paget病）有其特征性影像学表现，不需要活检就可以明确诊断。
影像学表现中更提示恶性的特征包括：
一种溶骨性、破坏性病变
影像学上可见边界不清的渗透性或虫蚀样骨质破坏表现。
骨皮质损坏
软组织扩散
病理性骨折
一种地理形态的特征是骨骼破坏的区域有明显的界限。渗透性骨质破坏的影像学特征表现为：边界模糊的渐进性骨质缺失或浸润性改变（即肿瘤组织与正常骨组织间缺乏明确分界）。"虫蚀样"外观类似但边缘破坏灶通常更大。特定的肿瘤通常具有特征性表现例如，尤文氏肉瘤典型特征为骨质破坏伴巨大软组织肿块，且存在侵袭性洋葱皮样骨膜反应。另一方面，骨巨细胞瘤呈地图样溶骨性破坏，肿瘤与正常骨间无硬化带。
肿瘤的位置也可能提示诊断。例如，尤文氏肉瘤通常出现在长骨的骨干（如骨轴）， 骨肉瘤 通常出现在长骨末端的干骺端，巨细胞瘤通常发生在骨骺。肿瘤常突破某一骨段并累及多个区域。
儿童白血病 和淋巴瘤 也可以累及骨髓，可表现为骨X线片异常。在成人中，转移性癌、多发性骨髓瘤和淋巴瘤常表现为多发性骨病变。最常见转移至骨的原发恶性肿瘤为乳腺癌、前列腺癌、肺癌、肾癌、甲状腺癌及胃肠道癌。然而所有恶性肿瘤均可能发生骨转移。
一些良性疾病可能与恶性肿瘤相似：
异位骨化（骨化性肌炎）及骨折后快速生长的骨痂可造成骨皮质及周围软组织的矿化，类似恶性肿瘤。
朗格汉斯细胞组织细胞增多症（组织细胞增多症X、莱特勒-西韦病、汉-薛-克病、嗜酸细胞肉芽肿）可导致单一或多发骨病变，通常可通过X线检查鉴别。在孤立的病变部位，骨膜的新骨形成常提示恶性骨肿瘤。
全身脆性骨硬化（骨斑点症、多个骨岛）可以没有任何症状，但与乳腺癌或前列腺癌骨转移的表现类似。它的特征性表现为多发性小的圆形或椭圆形的硬化灶，以跗骨、腕骨、骨盆或管状骨的干骺端最常见。
骨感染可表现为疼痛和 X 光片上的破坏性病变。
其他检查方法
在40岁以上的患者中破坏性骨病变通常与转移性癌的诊断有关。若怀疑转移但患者无明确癌症病史，则称为原发灶不明的转移性病变。通过病史采集、体格检查、胸部/腹部/盆腔CT扫描、全身骨显像以及实验室检查（包括男性患者的前列腺特异性抗原检测），原发性肿瘤病灶的定位准确率超过85%(1)。CT或MRI有助于骨肿瘤的定位及确定骨肿瘤的范围，有时对明确诊断也有提示作用。MRI 通常用于准确判断恶性肿瘤的局部侵犯范围，同时在有指征时为手术切除提供规划依据。正电子发射断层扫描（PET）通常与CT联合应用（PET-CT），在经上述全面评估（2）后仍未发现原发灶的情况下，可能有助于识别肿瘤部位。然而由于检出率有限，仍建议在女性完成乳腺X线检查、头颈部检查以及考虑上下消化道内镜检查以寻找原发灶后，再采用此方法。
组织活检通常是恶性肿瘤诊断的必要依据。应给病理科医生提供相关的临床病史及影像学检查结果。组织病理学诊断相对较困难，需要从肿瘤上获得足够多的具有代表性的组织（通常是软的部分）。在有丰富骨组织活检经验的中心可获得最好的诊断结果。>90%的病例可得到及时、迅速、精准的诊断。特殊的免疫组织学染色和偶尔的细胞遗传学研究有助于准确诊断。
如怀疑单个孤立病变为转移性病灶，可能需要进行活检确认。然而，如果确诊为活动性原发癌的患者有多个转移灶，则可能不需要活检。
若冰冻切片组织学检查疑似恶性诊断，外科医师通常需等待永久组织学结果以明确治疗方案，除非病理医师能明确判定该病变符合癌的特征。对于原发性恶性骨肿瘤病人较少见的医院，常常会出现诊断和手术错误。
诊断参考
1.Rougraff BT, Kneisl JS, Simon MA.Skeletal metastases of unknown origin.A prospective study of a diagnostic strategy. J Bone Joint Surg Am.1993;75(9):1276-1281.doi:10.2106/00004623-199309000-00003
2.Lawrenz JM, Gordon J, George J, et al.Does PET/CT Aid in Detecting Primary Carcinoma in Patients with Skeletal Metastases of Unknown Primary?. Clin Orthop Relat Res.2020;478(11):2451-2457.doi:10.1097/CORR.0000000000001241
关键点
儿童骨肿瘤以良性居多，少数为恶性，转移性肿瘤极为罕见
在成人（尤其40岁以上患者）中，转移性骨肿瘤的发生率远高于原发性恶性骨肿瘤。
评估流程始于病史采集、体格检查和X线摄片检查，但通常需进一步开展实验室检测和高级影像学检查。
提示恶性骨肿瘤的常见影像学特征包括：破坏性骨质改变、边界模糊、骨皮质破坏、软组织侵犯及病理性骨折。
恶性肿瘤的诊断需要活检，对于不明原因的持续性骨痛患者应怀疑活检。
