看法 进行患者培训
Liddle综合征是一种罕见的遗传性疾病，涉及上皮钠通道（ENaC）活性增强使肾脏排钾多但潴留过多的钠和水，从而导致高血压。症状包括高血压、水潴留和代谢性碱中毒。诊断依据包括测定尿电解质、血浆肾素和醛固酮。保钾利尿剂是最有效的治疗。
Liddle 综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性肾上皮转运异常，其临床表现类似于原发性醛固酮增多症，表现为高血压和低钾性代谢性碱中毒；但与原发性醛固酮增多症不同，Liddle 综合征患者的血浆肾素和醛固酮水平均降低。该综合征是由于位于集合小管管腔膜上的上皮钠通道（ENaC）的固有活性增加，从而加速钠的重吸收和钾的分泌（ENaC活性不足导致钠的排泄和钾的滞留—见I型假性醛固酮减少症）。
Liddle综合征患者常在<35岁发病。出现高血压及低钾血症和代谢性碱中毒症状。
Liddle综合征的诊断
尿钠水平
血浆肾素和醛固酮水平
当年轻的患者出现高血压，尤其是有阳性家族史，应考虑该诊断。尿钠排泄减少（<20mEq或20mmol/L）、血浆肾素和醛固酮水平降低及经验治疗有效时可诊断Liddle综合征。明确诊断可以通过遗传学检测实现（参阅基因检测获得更多信息）。
Liddle综合征的治疗
氨苯蝶啶或阿米洛利
氨苯蝶啶50～150mg，口服，1日2次，和阿米洛利5～10mg，口服，每日1次，均有效，因都能关闭钠通道。安体舒通治疗无效。
更多信息
以下英语资源可能会有用。请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
Test your KnowledgeTake a Quiz!
