假性低醛固酮血症I型

完整评审: 3月 2026 作者:L. Aimee Hechanova, MD, Texas Tech University Health Sciences Center, El Paso | 同行评审人Navin Jaipaul, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine
Last updated: 3月 2026
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假性低醛固酮血症I型是一组罕见遗传性疾病,使肾脏潴留过多钾但排泄过多的钠和水,从而导致低血压。症状可能由低血压、低血容量、低钠血症和高钾血症引起。治疗包括高钠饮食,有时使用氟氢可的松。

有3种类型的假性低醛固酮血症:

  • 常染色体隐性遗传型:假性低醛固酮血症I型

  • 常染色体显性遗传型假性低醛固酮血症I型

  • 假性低醛固酮血症II型

遗传为常染色体隐性或显性。

假性低醛固酮血症I型类似于其他形式的低醛固酮血症,但不同的是醛固酮水平高。

常染色体隐性遗传型假性低醛固酮血症I型

常染色体隐性型往往较重且为永久性。由于突变导致位于集合小管管腔膜上的上皮钠通道(ENaC)活性降低,婴儿对醛固酮的影响具有抵抗力(ENaC的过度活性导致钾排泄和钠滞留,参见Liddle综合征)。肾脏以外组织钠通道可能会受到影响,从而导致类似于囊性纤维化的粟粒样皮疹和/或并发症。

常染色体显性遗传型假性低醛固酮血症1型

儿童因盐皮质激素受体的突变而出现对盐皮质激素产生抵抗。常染色体显性型通常较常染色体隐性型轻,主要累及肾脏中的盐皮质激素受体,且随着患儿年龄增长,病情可有一定程度缓解。

假性低醛固酮血症II型

极为罕见的假性醛固酮减少症II型(亦称戈登综合征)由WNK1、WNK4、KLHL3或CUL3基因突变引起,其临床特征为在肾功能正常的情况下出现高血压、高钾血症及高氯性代谢性酸中毒。肾素水平通常较低;醛固酮水平可以正常或偏低。可见高钙尿症。通过基因检测进行确诊。使用噻嗪类利尿剂可以有效治疗该病。

假性低醛固酮血症I型的诊断

  • 血浆肾素和醛固酮水平

诊断是基于血容量不足的临床表现、高血钾、低血钠、高肾素和 醛固酮 的水平,特别是在有阳性家族史的婴儿。确诊有赖于基因检测。

假性低醛固酮血症I型的治疗

  • 高钠饮食,有时氟氢可的松

高钠饮食有助于维持容量和血压,增加钾的排泄。如果饮食疗法无效,可给予氟氢可的松 0.5 至 1.0 mg口服,每日2次,或 1 至 2 mg,口服,每日1次。

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