原发性醛固酮增多症是由肾上腺皮质自主产生醛固酮(由增生、腺瘤或癌引起)引起的疾病。症状和体征有发作性无力、血压增高和低血钾。诊断包括测定血浆醛固酮浓度和肾素活性。治疗方法取决于病因。如为肿瘤，应尽可能切除；如为增生，螺内酯或相关药物可使血压恢复正常并消除其他临床症状。
（参见 肾上腺功能概述。）
醛固酮是由肾上腺皮质产生的最有效的盐皮质激素。可导致钠潴留及钾丢失。肾脏中，醛固酮使远端小管管腔中的钠离子转运进入小管细胞内，作为交换排出钾和氢离子。同样的作用也发生在唾液腺、汗腺、小肠黏膜细胞，和细胞内、外液的离子交换过程中。
醛固酮的分泌受肾素-血管紧张素系统 调节，在较小程度上也受促肾上腺皮质激素（ACTH）调节。肾素是一种蛋白水解酶，储存于肾小球旁细胞内。血容量减少及肾小球入球小动脉血流量下降，或低钠血症可引起肾素分泌。肾素将血管紧张素原从肝脏转化为血管紧张素I，血管紧张素转换酶（ACE）将其转化成血管紧张素II，进而导致醛固酮的分泌 。 醛固酮分泌增加造成水钠潴留，血容量增加，使肾素分泌减少。
原发性醛固酮增多症是由:
肾上腺腺瘤，通常是单侧的，位于肾上腺皮质的球状细胞或束状细胞中
肾上腺癌或增生（罕见）
腺瘤在儿童中极为罕见，但原发性醛固酮增多症偶见于儿童肾上腺癌或肾上腺增生。
肾上腺增生多见于老年男性，两侧肾上腺均过度活跃，且无腺瘤。临床表现亦可出现在某些形式的先天性肾上腺皮质增生症（其中其他盐皮质激素升高）和显性遗传的地塞米松可抑制的醛固酮增多症。
微小醛固酮分泌腺瘤日益被认为是原发性高血压（在高达10%的高血压患者中）的一个病因，即使在血清钾水平正常的情况下也是如此（1）。
参考文献
1.Ekman N, Grossman AB, Dworakowska D.What We Know about and What Is New in Primary Aldosteronism. Int J Mol Sci.2024;25(2):900.doi:10.3390/ijms25020900
原发性醛固酮增多症的症状和体征
原发性醛固酮增多症的诊断
电解质
血醛固酮
血浆肾素活性（PRA）
肾上腺影像学检查
双侧肾上腺静脉插管（测定皮质醇和醛固酮水平）
原发性醛固酮增多症在伴有高血压和低钾血症的患者中被怀疑，但越来越多的患者在血钾正常且患有难治性高血压时被诊断出来。
初步实验室检查包括血浆醛固酮水平和血浆肾素活性（PRA）(1)。 理想状态下，在进行这些检查之前4～6周，患者最好能停用对肾素-血管紧张素系统有影响的药物（如，噻嗪类利尿剂、血管紧张素转化酶[ACE]抑制剂、血管紧张素II 受体拮抗剂[ARBs]、beta-阻滞剂）。测定PRA时，一般在上午取血，患者取卧位。原发性醛固酮增多症患者的血浆醛固酮>15ng/dL（>0.42 nmol/L），PRA水平降低，血浆醛固酮（ng/dL）和PRA（ng/mL/h）之比>20。但该诊断比值取决于检测方法和单位，因此需个体化解读。进行初步测量后，进行 4 小时盐水输注或 3 天的饮食盐负荷，并再次测量醛固酮以查看是否可以抑制。在原发性醛固酮增多症中，血清醛固酮的产生是自主的，并且不会低于诊断值。
如PRA和醛固酮水平皆低，提示为非醛固酮性盐皮质激素过多（如服用甘草、Cushing综合征、或Liddle综合征）。如血肾素活性及醛固酮皆高，则为继发性醛固酮增多症。原发性和继发性醛固酮增多症的主要差别列于表。在儿童中，巴特综合征与原发性醛固酮增多症的鉴别点为无高血压、血浆肾素活性显著升高；成人中存在类似但病情较轻的综合征，即吉特曼综合征。
区分原发性和继发性醛固酮增多症
临床表现 | 原发性醛固酮增多症 | 继发性醛固酮增多症 | ||
|---|---|---|---|---|
腺瘤 | 增生 | 肾血管性或恶性高血压 | 水肿性疾病† | |
血压 | ↑↑ | ↑ | ↑↑↑↑ | N or ↑ |
水肿 | 罕见 | 罕见 | 罕见 | 存在 |
血钠 | N or ↑ | N or ↑ | N或↓ | N或↓ |
血钾 | N或↓ | N或↓ | ↓ | N或↓ |
血浆肾素活性* | ↓↓ | ↓↓ | ↑↑ | ↑ |
醛固酮 | ↑ | ↑ | ↑↑ | ↑ |
* 在对年龄因素进行修正之后； | ||||
†继发于肾血流量减少，如心力衰竭、肝硬化、肾病综合征。 | ||||
↑↑↑↑=巨幅增高；↑↑=大幅增高；↑=增高；↓↓=大幅下降；↓=下降；N=正常。 | ||||
有原发性醛固酮增多症临床表现的患者应进行CT或MRI检查来确定其病因是肿瘤还是增生。但影像学检查的敏感性相对较低，大多数患者需行双侧肾上腺静脉插管，测定皮质醇和醛固酮水平，以明确醛固酮增多是单侧（肿瘤）还是双侧（增生）所致。使用放射性标记的甲咪酯或其他放射性核素进行PET成像可能更具辅助价值，且正日益取代肾上腺静脉采血。
诊断参考文献
1.Adler GK, Stowasser M, Correa RR, et al.Primary Aldosteronism: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline.J Clin Endocrinol Metab.2025;110(9):2453-2495.doi:10.1210/clinem/dgaf284
原发性醛固酮增多症的治疗
手术切除腺瘤
螺内酯或依普利酮
肿瘤可通过腹腔镜手术摘除。切除腺瘤后，术后所有患者的血钾恢复正常，血压下降，50 ～ 70%的患者在不需要降压治疗的情况下血压完全正常化 (1)。
肾上腺增生患者行双侧肾上腺切除术后，70% 仍存在高血压，因此不推荐手术治疗。这些患者的醛固酮增多症通常可通过选择性醛固酮受体阻滞剂如螺内酯控制，起始剂量为50 mg口服，每日一次，并在1至3个月内增加至维持剂量，通常约为每日一次50至100 mg；或通过阿米洛利5至10 mg口服，每日一次；或其他保钾利尿剂。可使用特异性更高的药物依普利酮，口服，每日一次50mg至每日两次200mg，因为它不同于螺内酯，不会阻断雄激素受体（从而避免引起男性乳房发育和性功能障碍）；除非低剂量螺内酯有效，否则它是男性长期治疗的首选药物。
这些患者中约半数需加用抗高血压药物治疗。
治疗参考文献
1.Ekman N, Grossman AB, Dworakowska D.What We Know about and What Is New in Primary Aldosteronism. Int J Mol Sci.2024;25(2):900.doi:10.3390/ijms25020900
关键点
无Cushing综合征的低血钾的高血压患者，应怀疑诊断。
初始检测包括在输注生理盐水或盐负荷前后，测定血浆醛固酮水平与血浆肾素活性。
应做肾上腺影像学检查，但通常需要为双侧肾上腺静脉插管以区分肿瘤或增生。
肿瘤需要移除，肾上腺皮质增生症患者的治疗应使用醛固酮受体阻滞剂，如螺内酯或依普利酮。
