默沙东 诊疗手册

欢迎来到默沙东诊疗手册专业版医讯网站 本网站旨在为医药专业人员提供在线服务,如果您不是医药专业人员,建议您退出网站,登录默沙东中国官方网站了解相关信息。如您并非医药专业人员,不论您基于任何原因访问或浏览本网站,您同意均不应参考本网站内容作为诊断、治疗、预防、康复、使用医疗产品或其他任何产品的建议或意见,对此您应寻求执业医师及其他具备相应资质的专业人士意见并遵照医嘱。本网站所载信息绝无意代替您自己的医学判断并且本网站刊载的任何观点、评论和其他内容亦无意作为可以信赖的建议,因此,我们郑重声明因任何本网站访问者或任何获知本网站内容者基于对本网站材料的信赖所引起的任何责任与义务都与本网站无关。您同意默沙东将不对您使用和/或依赖本网站内容、产品、信息或者资讯导致的直接或间接损失承担任何责任,并不对网站内容及其引述的产品、方法、资讯或其他材料的准确性、时效性、可适用性承担任何明示或暗示的保证责任。默沙东诊疗手册网站将对所有注册用户信息进行验证,您必须接受并遵守用户协议条款才能使用本网站。如注册人员信息没能通过验证,默沙东诊疗手册网站有权终止该用户使用本网站的权利,在本网站下方均有链接功能,您可随时通过链接浏览用户使用协议条款与网站保护政策。

honeypot link

致死性失眠

(致命性家族性失眠症;散发性致命性失眠)

作者:

Brian Appleby

, MD, Case Western Reserve University

医学审查 11月 2022
看法 进行患者培训

致死性失眠症包括致死性家族性失眠症和偶发性致死性失眠症,是一类罕见的遗传性或散发性朊病毒病,可引起睡眠困难、运动功能障碍和死亡。

致死性家族性失眠症 通症常由常染色体显性遗传的基因 PRNP突变引起。 平均发病年龄为40岁(从20岁后期到70岁早期)。 预期存活期为7〜73月。 FFI的早期症状包括越来越难以入睡和维持睡眠,以及认知功能减退、共济失调和精神症状。 后期可能出现交感活性增加(如高血压、心动过速、体温增高、出汗等)。

散发性致死性失眠(sFI)缺乏PRNP基因突变。 发病时的平均年龄较大,预期寿命稍长于FFI。 早期症状包括认知能力下降和共济失调。 睡眠异常并不常见,但通常可在睡眠研究期间观察到。

当患者有快速进展的认知障碍伴有行为或情绪变化、共济失调和睡眠障碍时,应将致死性失眠视为一种罕见的可能性。 当怀疑FFI或sFI时,应及时通过多导睡眠图对患者的睡眠进行研究。基因检测可明确诊断家族型。 MRI和检测脑脊液中14-3-3蛋白和tau蛋白对本病的诊断没有帮助,但多导睡眠图和PET(提示丘脑代谢减退)可明确诊断。

对于致死性失眠目前仅有支持治疗。

看法 进行患者培训
注: 此为专业版。 家庭用户: 浏览家庭版
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS APPS in CHINA
ANDROID iOS APPS in CHINA
ANDROID iOS APPS in CHINA
顶部