(参见 朊病毒病的概述 朊病毒病 朊病毒疾病是一种进行性的、致命的、无法治愈的退行性脑病。 朊病毒疾病的主要类型包括 Creutzfeldt-Jakob病(CJD),经典型(通常散发) 变异型CJD (vCJD;食用朊病毒污染的牛肉获得) 可变蛋白酶敏感型朊病毒病 (VPSPr;散发) Common.TooltipReadMore 。)
致死性家族性失眠症 通症常由常染色体显性遗传的基因 PRNP突变引起。 平均发病年龄为40岁(从20岁后期到70岁早期)。 预期存活期为7〜73月。 FFI的早期症状包括越来越难以入睡和维持睡眠,以及认知功能减退、共济失调和精神症状。 后期可能出现交感活性增加(如高血压、心动过速、体温增高、出汗等)。
散发性致死性失眠(sFI)缺乏PRNP基因突变。 发病时的平均年龄较大,预期寿命稍长于FFI。 早期症状包括认知能力下降和共济失调。 睡眠异常并不常见,但通常可在睡眠研究期间观察到。
当患者有快速进展的认知障碍伴有行为或情绪变化、共济失调和睡眠障碍时,应将致死性失眠视为一种罕见的可能性。 当怀疑FFI或sFI时,应及时通过多导睡眠图对患者的睡眠进行研究。基因检测可明确诊断家族型。 MRI和检测脑脊液中14-3-3蛋白和tau蛋白对本病的诊断没有帮助,但多导睡眠图和PET(提示丘脑代谢减退)可明确诊断。
对于致死性失眠目前仅有支持治疗。