与腹泻和自主神经病变相关的朊病毒病描述了一种遗传性朊病毒病，表现为外周神经系统症状，而不是中枢神经系统症状。
（参见朊病毒病的概述。）
2013年在一个英国大家庭中发现了与腹泻和自主神经病变相关的朊病毒疾病 (1) 。在意大利一个家庭中也报道了类似的疾病。
这种病不同于其他朊病毒病，因为
朊病毒淀粉样蛋白不仅存在于中枢神经系统，而是分布在周围神经及内脏器官中；因此，开始主要表现为周围症状，到疾病后期才出现中枢神经系统症状。
本病与朊病毒基因中一个新的突变（意大利家庭中的Y163X突变，Y162X突变）相关，它可以切断突变的朊病毒蛋白；突变的蛋白因此缺少了将它们拴到细胞膜上的锚，这有利于朊病毒蛋白在体液中漂浮并迁移到其他组织。
这种新的朊病毒病表明，一种新的突变可以从根本上改变异常蛋白沉积的位置和疾病的临床症状，而且提示我们，对于不明原因的慢性腹泻和神经病变或是那些具有与家族性淀粉样多发性神经病变（导致自主神经及周围神经病变）类似症状的不明原因综合症，诊断时也应考虑朊病毒病。
本病的症状开始于成年早期；包括慢性水样泻、自主神经功能衰竭（如尿潴留、尿失禁、体位性低血压）以及主要累及感觉的周围神经病。患者的认知能力下降和癫痫发作通常发生在40多岁到50多岁。
本病在起病后的数十年内逐渐发展；患者在症状产生后能存活的最长时间达30年。
本病的治疗方法只是对症处理。
参考文献
1.Mead S, Gandhi S, Beck J, et al: A novel prion disease associated with diarrhea and autonomic neuropathy.N Engl J Med 369(20):1904-1914, 2013.doi: 10.1056/NEJMoa1214747.Erratum in: N Engl J Med 370(2):188, 2014.Gallujipali D [corrected to Gajulapalli D].
可变蛋白酶敏感性朊病毒病（VPSPr）是一种罕见的 散发性朊病毒病 （2008年发现）。
（参见朊病毒病的概述。）
1 至 2/100 百万人中发生不同程度的蛋白酶敏感性朊病毒病 (1) 。
VPSRr与格-斯-施综合征 类似（GSS）的特点是异常朊蛋白（PrPSc)然而，不同于格-斯-施综合征的是，并没有发现朊病毒蛋白基因的突变。
其临床表现不同于克雅病，且朊病毒Sc对蛋白酶消化的抗性较少；一些变异株对蛋白酶比其他株更敏感，因此得名：可变蛋白酶敏感。
患者表现为精神症状，言语障碍（失语和/或构音障碍）和认知障碍。可能会有共济失调和帕金森综合征。 发病的平均年龄是70岁，生存期为24个月。42%患者有痴呆家族史 (1)。
对各种蛋白酶敏感的朊病的诊断是困难的。 磁共振成像，脑电图，14-3-3蛋白和tau蛋白的检测通常没有帮助，且PRNP基因的编码区没有发现突变。在某些情况下，脑脊液RT-QuIC呈阳性，但在VPSPr中敏感性低于sCJD。
对可变蛋白酶敏感性朊蛋白病目前只有支持治疗。
参考文献
1.Notari S, Appleby BS, Gambetti P: Variably protease-sensitive prionopathy.Handb Clin Neurol 153:175-190, 2018.doi: 10.1016/B978-0-444-63945-5.00010-6
