伴有腹泻和自主神经病变的朊病毒病

2013年在一个英国大家庭中发现了与腹泻和自主神经病变相关的朊病毒疾病 (1) 。在意大利一个家庭中也报道了类似的疾病。

这种病不同于其他朊病毒病，因为

• 朊病毒淀粉样蛋白不仅存在于中枢神经系统，而是分布在周围神经及内脏器官中；因此，开始主要表现为周围症状，到疾病后期才出现中枢神经系统症状。

• 本病与朊病毒基因中一个新的突变（Y163X突变；在意大利家庭中为Y162X突变）相关，该突变导致突变的朊病毒蛋白被截短；因此，突变的蛋白缺少了将其锚定在细胞膜上的结构，这可能有利于朊病毒蛋白在体液中漂浮并迁移到其他组织。

该疾病表明，一种新的突变可能彻底改变异常蛋白沉积的位置及其引发的症状，并提示在出现不明原因慢性腹泻和神经病变的患者，或存在类似家族性淀粉样多神经病（导致自主神经和周围神经病变）的不明综合征时，应考虑诊断朊病毒病。

本病的症状开始于成年早期；包括慢性水样泻、自主神经功能衰竭（如尿潴留、尿失禁、体位性低血压）以及主要累及感觉的周围神经病。患者的认知能力下降和癫痫发作通常发生在40多岁到50多岁。

本病在起病后的数十年内逐渐发展；患者在症状产生后能存活的最长时间达30年。

本病的治疗方法只是对症处理。