铜是人体多种蛋白质的组成成分，人体中铜几乎都与铜蛋白相结合。
铜缺乏症可能是获得性的或先天遗传性的。
获得性铜缺乏症
如果控制铜代谢的遗传机制是正常的，那么饮食不足很少会导致临床上显著的铜缺乏（除了补充不足的全胃肠外营养）。铜缺乏的原因包括：
童年严重的蛋白质缺乏
持续的婴儿期腹泻（通常和饮食仅限于牛奶有关）
严重吸收不良（如在口炎性腹泻或囊性纤维化）
减肥或远程胃肠道手术（其中也可能存在维生素B12缺乏）
过量摄入锌
铜缺乏可能导致中性粒细胞减少、骨钙化受损、脊髓病、神经病变（症状与维生素 B12 缺乏相似）（1）以及对铁补充剂无反应的低色素性贫血。
获得性铜缺乏的诊断依据是血清铜和铜蓝蛋白水平低下，但这些检查并非始终可靠。
治疗 获得性铜缺乏症的方法是去除病因和口服铜（通常为硫酸铜）。
先天性铜缺乏症 （门克斯综合征）
先天性铜缺乏症发生在男婴中，为X-链基因突变遗传所致。它的发病率在活产儿中为1/100,000~1/250,000。肝脏、血清以及必需的铜蛋白（包括细胞色素C氧化酶、铜蓝蛋白和赖氨酰氧化酶）中均缺乏铜。
（参见 威尔逊病.)
遗传性铜缺乏的症状和体征
遗传性铜缺乏症的临床症状包括重度智力障碍、呕吐、腹泻、蛋白丢失性肠病、色素减退、骨骼改变、动脉破裂；毛发稀疏、发质刚硬或卷曲。
大多数受影响的儿童在10岁之前死亡。
遗传性铜缺乏症的诊断
血清铜与铜蓝蛋白水平
遗传性 铜 缺乏症的诊断基于血清中的低 铜 和铜蓝蛋白水平，尽管这些检测的诊断准确性有限。由于这种疾病的早期诊断和治疗有利于较好的预后，因此在出生后2周龄内检出本病较为理想。
遗传性铜缺乏症的治疗
组氨酸铜
肠外补铜通常采用皮下注射 250 微克铜组氨酸；治疗期间必须监测肾功能。静脉注射可用于治疗严重的铜 缺乏症。
尽管得到早期治疗，许多孩子仍然可能发生神经发育异常。
参考文献
Winston GP, Jaiser SR. Copper deficiency myelopathy and subacute combined degeneration of the cord - why is the phenotype so similar?. Med Hypotheses.2008;71(2):229-236.doi:10.1016/j.mehy.2008.03.027
