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脑膨出是一种先天性神经系统异常，表现为神经组织和脑膜通过颅骨缺损处突出。许多情况可以通过手术修复。
脑膨出是由颅穹窿不完全闭合(颅裂)引起的。
脑膨出通常发生于中线部位，可沿枕部至鼻腔的连线区域向体表突出，但也可能不对称地出现在额部或顶叶区域。
脑膨出也可能发生在内部，例如颞叶前极，并且可能只有在晚年评估相关神经发育症状（如癫痫）时才被发现。
大约40％受累婴儿患有其他先天性异常 (1)。脑膨出通常伴随脑积水。
脑膨出
图片
DR M.A.ANSARY/SCIENCE PHOTO LIBRARY
参考文献
1.Stoll C, Dott B, Alembik Y, Roth MP.Associated malformations among infants with neural tube defects. Am J Med Genet A.2011;155A(3):565-568.doi:10.1002/ajmg.a.33886
脑膨出的症状和体征
脑膨出的症状包括可见的缺陷，癫痫发作和认知障碍，包括智力障碍和发育障碍。
脑膨出的诊断
产前超声检查
脑膨出的诊断可通过常规产前超声检查进行。
小型脑膨出可能类似头颅血肿；其鉴别性影像学特征为脑膨出基底部的颅骨缺损。
脑膨出的治疗
外科手术修复
大多数脑膨出可以通过手术修复。即使是巨大的脑膨出也常含有异位神经组织，可以在不损害功能性能力的前提下切除。
当合并其他主要躯体畸形时，修复手术的决策会更为复杂。
由于大脑结构和神经网络形成的正常发育顺序被打乱，脑膨出引起的神经发育症状即使在手术切除后也往往持续存在。
脑膨出的预后
预后取决于缺损的部位和大小。
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