肌营养不良是由于正常肌肉的结构和功能所需的一个或几个基因功能缺陷造成的遗传性进行性的肌肉疾病;活检标本可见营养不良性改变（如肌纤维坏死和再生）。
肢带发育不良最新发现有31个亚型，其中23个亚型为 常染色体显性 常染色体显性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 遗传，8个亚型为 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 。作为一个群体，肢带营养不良是第四大最常见的遗传性肌肉疾病。总体患病率为2至10/100,000。男性和女性受到同等影响。
来自分子生物学的见解重新定义了这些疾病的分类方式，并且命名法正在转变。常染色体显性型分为肢带型肌营养不良症（LGMD）1A、-1B、-1C等，隐性型分为LGMD 2A、-2B、-2C等。然而，在 2016 年使用字母 Z 命名 LGMD 的隐性形式之后，没有留下任何字母来命名下一个要被发现的形式。此后，命名法将以字母 D 开头，表示显性，R 表示隐性，后跟一个数字，表示描绘基因座的顺序，然后是疾病的蛋白质产物。例如，以前称为 LGMD1F 现在是 LGMD D2 transportin 3。
肢带营养不良的症状和体征
患者的典型表现为缓慢进行性，对称性，近端肌无力伴或不伴面部累及和腱反射减弱或消失。骨盆或肩胛带肌可能先受到影响。常染色体显性遗传型发病症状的年龄范围从幼儿到成年。常染色体隐性遗传型发病症状往往是在儿童时期，而这些类型主要有骨盆带分布。
肢带型肌营养不良的诊断
DNA突变分析
有时需作肌肉活检
肢带型营养不良症的诊断是通过特有的临床表现，发病年龄，家族史提示，并需要对外周血白细胞DNA进行突变分析作为主要的确诊试验。可以进行肌肉组织学，免疫细胞化学和蛋白质印迹分析。
肢带型肌营养不良的治疗
保持功能和预防挛缩
肢带型肌营养不良症的治疗关注于维持功能和防止挛缩。 美国神经病学学会发布的指南，建议新诊断的LGMD患者，即使没有心脏症状，在心脏并发症高风险时也应进行心脏评估。对于呼吸衰竭的高危人群应进行肺功能检测。所有LGMD患者最好应就诊于专长神经肌肉疾病的多专业诊室。
治疗参考文献
1. Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D, et al: Evidence-based guideline summary: Diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 83:1453–1463, 2014.doi: 10.1212/WNL.0000000000000892
更多信息
以下英语资源可能会有用。请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
Muscular Dystrophy Association: 有关肌肉萎缩症患者的研究、治疗、技术和支持的信息
Muscular Dystrophy News Today: 一个关于肌营养不良症的新闻和信息网站
