肌强直是指肌肉收缩后松弛延迟，可导致肌肉僵硬。
先天性肌强直有两种形式，汤姆森病和贝克尔病，两者都涉及相同的基因 CLCN1。 汤姆森病是 常染色体显性 常染色体显性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 并且从婴儿期到2至3岁都表现出来。贝克病更常见，是 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore , 在 4 至 12 岁时发病较晚，并且往往比常染色体显性遗传形式更严重。
先天性肌强直不应与 先天性肌强直性营养不良 先天性肌强直性营养不良 强直性肌营养不良是一种罕见的常染色体显性肌肉疾病。有两种类型被识别。两者都会影响随意肌，一种也会影响不随意肌。症状始于青春期或成年早期，包括肌强直、虚弱和远端肢体肌肉和面部肌肉萎缩。诊断是通过DNA分析。膜稳定药物对肌强直有帮助，但没有治疗虚弱的方法，这通常会使患者丧失能力。 肌强直是指肌肉收缩后松弛延迟，可导致肌肉僵硬。 肌营养不良是由于正常肌肉的结构和功能所需的一个或几个基因功能缺陷造成的遗传性进行性的肌肉疾病；活检标本上可见营养不... Common.TooltipReadMore 混淆，它是一种单独的障碍。
先天性肌强直的症状和体征
在患有先天性肌强直的儿童中，肌肉收缩后松弛延迟，可导致肌肉僵硬。父母描述他们孩子的弱点或笨拙，以及僵硬。强直症状会随着年龄的增长而减轻但不会消失，并且在休息一段时间后最为明显。由于持续的肌肉活动，患者通常会出现骨骼肌肥大，增加的肌肉体积使他们具有“运动型”外观。
Thomsen 病在婴儿期或儿童早期发病，开始于上肢和面部，而 Becker 病则在儿童时期较晚开始出现在下肢，肌肉肥大更为明显。Thomsen 病没有虚弱，但 Becker 病与长时间休息后的短暂虚弱有关，有时还伴有进行性虚弱。
先天性肌强直的诊断
肌电图（EMG）
肌肉活检
遗传分析
经常进行肌电图检查，有时还会进行肌肉活检。遗传分析可以揭示导致常染色体显性和常染色体隐性两种形式的基因异常。
先天性肌强直的治疗
物理治疗和康复
降低强直的膜稳定药物
先天性肌强直的治疗一般采用对症和支持疗法。
膜稳定药物可用于减少肌肉僵硬和其他与肌张力相关的症状。美西律的益处最多，但其他药物包括拉莫三嗪、卡马西平和苯妥英。
更多信息
以下英语资源可能会有用。请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
Muscular Dystrophy Association: 先天性肌强直患者的研究、治疗、技术和支持信息
National Organization for Rare Disorders: 有关先天性肌强直的综合信息，包括标准和研究性疗法以及相关主题的链接
