肌强直是指肌肉收缩后松弛延迟，可导致肌肉僵硬。 肌营养不良是由于正常肌肉的结构和功能所需的一个或几个基因功能缺陷造成的遗传性进行性的肌肉疾病；活检标本上可见营养不良的改变(如肌纤维坏死和再生)。
肌强直性营养不良发病率为一般人群中1/8000。外显率各异的 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 。两种类型被识别，具有不同的遗传位点。1型DM（DM1）涉及位于19号染色体上的DMPK基因的CTG三核苷酸重复序列的扩增。2 型 DM (DM2) 较为温和，涉及细胞核酸结合蛋白基因的 CCTG 重复扩增突变 CNBP （以前称为 ZFN9）在染色体 3q21.3 上。
这两种类型都会影响随意肌，DM1 也会影响不随意肌（例如胃肠道、子宫）。
先天性肌强直性营养不良
有时，患有 DM 1 突变的母亲的孩子在出生时会出现肌强直性营养不良，很少见的父亲。 后代可能患有严重的肌强直，称为先天性肌强直性营养不良。 这种形式的特点是重症肌无力（婴儿猝死），摄食和呼吸困难，骨骼畸形，面部无力，和精神运动发育延迟。高达40%的婴儿不能存活，通常是因为呼吸衰竭或 心肌病 心肌病的概述 心肌病是原发的心脏肌肉的病变。它不同于结构性心脏异常如冠心病，瓣膜病和先心病。 心肌病根据病理学特点可分为三种主要类型（见图 心肌病的类型）： 扩张性 肥厚性 限制性 严重 冠心病的患者（有或没有心梗）有时会有心腔扩大和心肌收缩力下降被称为缺血性心肌病。... Common.TooltipReadMore 。高达60%的存活者有 智力障碍 智力障碍 智力障碍指智力明显低于平均水平（通常智商<70～75）并伴有下述>2种适应功能障碍（沟通、自我指导、社交技能、自立能力、应用社会资源和自我保护能力），以及对支持的明显需求。这些患儿需要教育管理、家庭安慰和社会支持。 智力残疾被认为是神经发育障碍。神经发育障碍是在儿童早期出现的基于神经的病症，通常在学校入学之前并且损害个人，社会，学术和/或职业功能的发展。他们通常涉及获取，保留或应用特定技能或信息集的困难。神经发育障碍可能涉及以下一... Common.TooltipReadMore 。先天性肌强直性营养不良不应与 先天性肌强直 先天性肌强直 先天性肌强直是一种遗传性疾病，从儿童时期开始会导致肌肉僵硬和肥大。有两种主要类型，具有不同的继承和表现方式。诊断是通过肌电图，有时是肌肉活检。治疗主要是支持性治疗，但稳定膜的药物可能是有益的。 肌强直是指肌肉收缩后松弛延迟，可导致肌肉僵硬。 先天性肌强直有两种形式，汤姆森病和贝克尔病，两者都涉及相同的基因 CLCN1... Common.TooltipReadMore ，一个单独的障碍。
肌强直性营养不良的症状和体征
肌强直性营养不良的症状和体征包括肌强直（肌肉收缩后松弛延迟，可能是无症状的或被描述为肌肉僵硬）、无力和远端肢体肌肉（尤其是手）及面部肌肉消瘦（睑下垂常见）和心肌病。 还可以伴有智力障碍、白内障和内分泌紊乱。
由于不自主的肌肉受累，DM 1 患者也可能有吞咽困难和便秘；子宫肌肉异常可能会在分娩和分娩期间给女性带来问题。
肌强直性营养不良的诊断
DNA突变分析
肌强直性营养不良的诊断是通过特有的临床表现，发病年龄，家族史，并通过DNA检测证实。
肌强直性营养不良的预后
死亡是最常见的病因是呼吸和心脏疾病，年龄较小即患有 心律失常 心律失常概述 正常心搏以规律的、协调的方式出现，因为心肌细胞所产生电冲动和传播以其独特的心电特性触发一连串有组织的心肌收缩。心律失常和传导障碍是由于这些电冲动的产生或传导异常或两者兼而有之所引起。 任何心脏疾病，包括先天性结构异常（如，附加的房室连接）或功能异常（如，遗传性离子通道病变）可以扰乱心脏的节律。... Common.TooltipReadMore 
和严重的肌无力患者是在过早死亡的风险增加。平均死亡年龄为54岁。
肌强直性营养不良的治疗
膜稳定性药物
肌强直可能对膜稳定药物（如美西律、拉莫三嗪、卡马西平、苯妥英钠）有效。这些药物中，美西律已被证明能显著降低非营养不良型肌强直，因此对于存在功能限制肌强直的强直性肌营养不良症患者，美西律已经成为一线药物。因为美西律在少数情况下能加重伴有室性心律失常的心律失常患者，因而药物禁用于第二或第三度房室传导阻滞患者；有专家建议在美西律治疗开始之前咨询心脏病专家，特别是对那些有异常心电图的患者。
然而，对于无力症状，也没有治疗是有效的，而不是肌强直性的，通常使得患者残疾；随着疾病的进展，通常需要对足下垂进行支撑。
更多信息
以下英语资源可能会有用。请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
Muscular Dystrophy Association: 有关肌强直性营养不良患者的研究、治疗、技术和支持的信息
Muscular Dystrophy News Today: 一个关于肌营养不良症的新闻和信息网站
