早老是由于LMNA基因的自然突变所致,该基因编码一种作为细胞核分子支架的核纤层蛋白A ( lamin A)。该蛋白的缺乏导致了细胞分裂时细胞核不稳定,引起细胞早期死亡。
平均死亡年龄为14.6岁,死因为冠状动脉疾病和脑血管疾病。可以发生胰岛素抵抗和动脉粥样硬化。 众所周知的与正常衰老相关问题(如癌症风险增高、退行性关节炎)在该病是不存在的。
早衰症的症状和体征在2岁内出现,包括:
生长停滞(如,身材矮小症、牙萌出延迟)
异常面容(颅面部不对称、小颌症、钩形鼻)
衰老的体征(如,皮肤皱纹、秃头、关节活动范围减小、类似于硬皮病的坚韧皮肤)
早衰的诊断通常根据外观很明显,但必须与节段性早衰(如肢端肥大症、移位症)和其他导致生长障碍的原因区分开来。
洛那法尼是一种口服药物,可防止有缺陷的孕激素或孕激素样蛋白质积聚。小型研究表明,它可以将寿命延长 2.5 年。
可进行支持治疗。
其他早老综合征
过早老化也是其他早老综合征的一个表现,包括:
Werner综合征(青春期后的早老症,伴有头发稀疏、衰老的其他表现:白内障、骨质疏松、动脉粥样硬化);Rothmund-Thomson综合征(过早老化伴有癌症的易感性增加)。Rothmund-Thomson 综合征是一种早老症,对癌症的易感性增加。基因的突变导致具有修复DNA功能的RecQ DNA解螺旋酶缺陷。
Cockayne综合征是一种由ERCC8基因突变引起的常染色体隐性遗传病,它在DAN的切除修复中起重要作用。临床特征包括:严重生长障碍、恶病质、视网膜病、高血压、肾功能不全、皮肤光敏感性增加和智力障碍。
新生儿早老症(Wiedemann-Rautenstrauch综合征)是一种隐性遗传的衰老综合征,导致2岁死亡。
其他综合征(例如, 唐氏综合征 唐氏综合征(21-三体) 唐氏综合征是由21染色体异常引起,可导致 智力低下、小头、身材矮小及特殊面貌。根据特殊的体格表现和智能落后考虑诊断,确诊需进行细胞遗传学分析。根据特殊表现和畸形给予相应的处理。 (另请参见 染色体异常概述。) 唐氏综合征在活产婴儿中的发病率为1/700,随着产妇年龄增大而风险亦随之增高。母亲年龄〈20岁,发病率为1/2000,母亲年龄 35岁,发病率为1/365,母亲年龄〉40岁,发病率可增加到1/100。但大多数唐氏综合征是由年轻母亲... Common.TooltipReadMore , Ehlers-Danlos综合征 Ehlers-Danlos综合征 Ehlers-Danlos综合征是一种遗传性胶原疾病,其特征是关节活动过度、真皮超弹性和广泛的组织脆性。诊断是基于临床的。治疗是支持性的。 遗传一般是 常染色体显性遗传,但是Ehlers-Danlos综合征的遗传方式是多样的。不同的基因突变影响着不同胶原的数量、结构或组成。突变可能存在于编码不同类型胶原蛋白(如I型、III型或V型)或胶原蛋白修饰酶(如赖氨酰羟化酶,一种胶原蛋白切割蛋白酶)的基因中。... Common.TooltipReadMore )有时也伴有过早老化表现。
更多信息
以下是一些可能对父母或看护人有用的英语支持资源。 请注意,本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
Progeria Research Foundation:致力于寻找早衰症治愈方法和有效治疗方法的资源,通过其网站提供信息、资源和支持
Share and Care Cockayne Syndrome Network:为对 Cockayne 综合征感兴趣的家庭和专业人士提供支持小组的资源
Rothmund-Thomson Syndrome Foundation:提供有关 Rothmund-Thomson 综合征和相关疾病的教育并支持临床研究的资源