早老是由于LMNA基因的自然突变所致,该基因编码一种作为细胞核分子支架的核纤层蛋白A ( lamin A)。该蛋白的缺乏导致了细胞分裂时细胞核不稳定,引起细胞早期死亡。
平均死亡年龄为14.6岁,死因为冠状动脉疾病和脑血管疾病。可以发生胰岛素抵抗和动脉粥样硬化。 众所周知的与正常衰老相关问题(如癌症风险增高、退行性关节炎)在该病是不存在的。
早衰症的症状和体征在2岁内出现,包括:
生长停滞(如,身材矮小症、牙萌出延迟)
异常面容(颅面部不对称、小颌症、钩形鼻)
衰老的体征(如,皮肤皱纹、秃头、关节活动范围减小、类似于硬皮病的坚韧皮肤)
诊断早衰症通常通过外貌即可明确,但需与节段性早衰症(如肢端早老症、成人早衰症)及其他导致生长迟缓的疾病相鉴别。
洛那法尼是一种口服药物,可阻止缺陷性早老蛋白或类早老蛋白的异常积聚。小型研究表明,它可以将寿命延长 2.5 年。
可进行支持治疗。
其他早老综合征
过早老化也是其他早老综合征的一个表现,包括:
Werner综合征是一种青春期后出现的早衰症,表现为头发稀疏及多种老年性疾病(如白内障、糖尿病、骨质疏松症、动脉粥样硬化)的发展。Rothmund-Thomson 综合征是一种早老症,对癌症的易感性增加。基因的突变导致具有修复DNA功能的RecQ DNA解螺旋酶缺陷。
Cockayne综合征是一种由ERCC8基因突变引起的常染色体隐性遗传病,该基因在DNA的切除修复中起重要作用。临床特征包括:严重生长障碍、恶病质、视网膜病、高血压、肾功能不全、皮肤光敏感性增加和智力障碍。
新生儿早老症(Wiedemann-Rautenstrauch综合征)是一种隐性遗传的衰老综合征,通常导致患者在2岁前死亡。
其他综合征(例如,唐氏综合征,Ehlers-Danlos综合征)偶尔会有早衰特征。
更多信息
以下是一些可能对父母或看护人有用的英语支持资源。 请注意,本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
Progeria Research Foundation:致力于寻找早衰症治愈方法和有效治疗方法的资源,通过其网站提供信息、资源和支持
Share and Care Cockayne Syndrome Network:为对 Cockayne 综合征感兴趣的家庭和专业人士提供支持小组的资源
Rothmund-Thomson Syndrome Foundation:提供有关 Rothmund-Thomson 综合征和相关疾病的教育并支持临床研究的资源
