髓母细胞瘤是儿童最常见的恶性后颅窝肿瘤，也是小儿中枢神经系统癌症中第二常见的肿瘤(1)。该病症在3至4岁和8至10岁呈现双峰分布，但整个儿童期均可能发生。髓母细胞瘤是一种中枢神经系统胚胎性肿瘤。
大多数髓母细胞瘤患者的病因 不明，但该肿瘤可能与某些综合征（如Gorlin综合征、Turcot综合征）相关。
参考文献
1.Ostrom QT, Price M, Neff C, et al: CBTRUS statistical report: Primary brain and other central nervous system tumors diagnosed in the United States in 2015-2019. Neuro Oncol 24(Suppl 5):v1–v95, 2022.doi: 10.1093/neuonc/noac202
髓母细胞瘤的症状和体征
患者最常见的症状与颅内压升高和小脑功能障碍相关，可能包括呕吐、头痛、恶心、视力变化（如复视）以及步态不稳或笨拙。
髓母细胞瘤的诊断
磁共振显像
活检标本或整个切除的肿瘤的组织学评价
钆对比剂增强MRI是评估髓母细胞瘤可能性的首选检查方法。确诊是利用活检或是理想地在首发症状时即行肉眼肿瘤全切除所获取的肿瘤组织进行明确。
一旦确诊，分期和风险分组评估对髓母细胞瘤的治疗至关重要。
分期检查包括
全脊柱MRI检查
腰椎穿刺行脑脊液细胞学检查
进行术后脑部MRI以评估任何残余肿瘤
风险评估基于残余肿瘤数量和疾病播散的证据：
高风险：术后残留病灶>1.5厘米2或存在显微镜下或肉眼可见的播散性病灶。
平均风险：术后残留病灶≤1.5厘米2且无播散。
分子分组也是诊断评估的一部分；治疗和风险评估根据这些分子特征进行。髓母细胞瘤的主要分子群是WNT活化的、SHH活化的、第3组和第4组。在4大主要分子分型之下，已涌现出具有预后意义的更精细亚群。
(另见世界卫生组织的2021 classification of tumors of the central nervous system。)
髓母细胞瘤的治疗
手术，放疗和化疗
髓母细胞瘤的治疗包括手术、放疗和化疗。
部分年龄小于3岁的儿童曾采用单纯化疗方案（避免或延迟放疗）进行治疗，通常联合手术及大剂量化疗后自体造血干细胞移植。
联合治疗通常能提供最佳的长期生存获益。
髓母细胞瘤的预后
预后取决于患者年龄、肿瘤分期、组织学类型、细胞遗传学及分子参数（1）：
年龄>3岁：如果肿瘤为高危类型，5年无病生存率为60%～70%；如果肿瘤为中危类型，则为80%。
年龄≤3岁：预后较差，部分原因是高达40%的儿童在诊断时患有播散性疾病，而在这个年龄组通常避免/延迟放射治疗。 存活的患儿有严重远期神经认知障碍的风险（如记忆力、言语学习和执行能力）。
WNT激活分子亚组的预后最佳，总生存率达90%-100%。正在进行的小儿临床试验旨在确定WNT激活型髓母细胞瘤患者是否可以减少治疗(2)。
预后参考
1.Ramaswamy V, Remke M, Bouffet E, et al.Risk stratification of childhood medulloblastoma in the molecular era: The current consensus. Acta Neuropathol.2016;131(6):821–831.doi:10.1007/s00401-016-1569-6
2.Cohen KJ, Munjapara V, Aguilera D, et al.A Pilot Study Omitting Radiation in the Treatment of Children with Newly Diagnosed Wnt-Activated Medulloblastoma. Clin Cancer Res.2023;29(24):5031-5037.doi:10.1158/1078-0432.CCR-23-0348
更多信息
以下英语资源可能会有用。请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
World Health Organization (WHO): The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: A summary
