一些不同的基因异常可导致血友病。
血友病患者会意外出血或轻微损伤后出血。
诊断有赖于血液检查。
输血可以纠正缺乏的凝血因子。
凝血因子是血液中的蛋白质，可通过相互作用帮助血液凝固，从而止住出血。人体有多种不同的凝血因子（也可参见 如何凝血 如何凝血 止血是指机体使受损血管停止出血的过程。止血过程包括凝血。 凝血不足可能会导致轻微损伤过多出血 过度凝血可能会阻塞没有出血的血管 因此，身体具有控制机制，以限制凝血和溶解不再需要的血栓。这个系统任何一部分的异常都会导致 过度出血或 过度凝血，两者都很危险。如果凝血功能差，即使血管的轻微损伤都可能会导致... 阅读更多 ）。
血友病有两种主要类型。
甲型血友病约占 80% 的病例，属于凝血因子 VIII 缺乏。
乙型血友病属于凝血因子 IX 缺乏。
这两类血友病的出血模式和后果类似。
血友病因几种不同的基因异常所致。此类基因异常表现为 性连锁 限性遗传 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 ，这意味着基因异常遗传自母亲，且几乎所有血友病患者均为男性（也可参见 X 连锁遗传 单基因遗传病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 ）。
血友病的症状
主要症状是 过度出血 瘀伤和出血 损伤后皮肤青紫或出血是正常的（也可参见 如何凝血）。然而，有些人患有某种疾病，使他们很容易出现瘀伤或出血。有时出血并没有任何明显的触发事件或损伤。自发性出血可发生于身体的几乎任何部位，但最常见于口鼻和消化道。 血友病患者经常发生关节或肌肉出血。大多数情况下，出血是轻微的，但也可以严重到危及生命。然而，如果出血发生于脑中，即使是轻微的出血也很危险。 某些症状可能提示出血性疾病：... 阅读更多 
。出血可能进入关节或肌肉，存在于腹部或颅内，或来自切口、牙科手术、或手术。血友病儿童容易出现皮肤青紫。
出血的严重程度取决于特定的基因异常如何影响 VIII 因子或 IX 因子的凝血活性。
轻度血友病：凝血活性是正常值的 5% 至 49%
中度血友病：凝血活性是正常值的 1% 至 5%
重度血友病：凝血活性低于正常值的 1%
轻度血友病
轻度血友病患者可能尚未得到诊断。然而，这些人可能在手术、拔牙，或者重度损伤后出现较预期更严重的出血。
中度血友病
中度血友病患者很少出现自发性出血，但手术或损伤可能会导致不受控的致命出血。中度血友病的首次出血发作通常出现在婴儿满 18 个月之前。轻微损伤后可能出血。
重度血友病
当血友病达到重度时，轻微损伤后或没有明显原因即可出现严重出血和反复出血。
重度血友病的首次出血通常在分娩过程中或分娩后即刻出现。婴儿可能会出现头皮下积血（头颅血肿）或在包皮环切术时出血过多。
甚至肌肉注射导致的出血也可以造成大片青紫和积血（血肿）。关节和肌肉的反复出血可以导致严重的畸形。出血可以导致舌底部肿胀直至阻塞气道，导致呼吸困难。轻微头部撞击可以导致大量脑出血或脑和颅骨之间大量出血，导致脑损伤和死亡。
血友病的诊断
血液化验
对于不明原因出血或损伤后出血量超过预期的儿童（尤其是男孩），医生会怀疑血友病。
血液检查可确定此人的凝血速度是否异常减慢。如果减慢，进一步血液检查检测因子 VIII 和因子 IX 的水平会确定血友病的诊断，并确定其类型和严重程度。
血友病的治疗
补充缺乏的凝血因子
血友病患者应避免诱发出血的情况，并避免使用干扰血小板功能的药物（例如，阿司匹林，也可能为非甾体抗炎药）。应特别注意牙齿保健以避免拔牙。如果轻型血友病患者需要牙科或其他手术，氨基己酸或去氨加压素等药物可以用于暂时改善身体止血的能力，以避免输血。
通常，治疗方法包括 输血 血浆 有时，重度出血（如受到损伤或出现妊娠并发症后）的人会接受全血 输注，但一般情况下只输注患者需要的血液成分。血液的不同成分包括 红细胞 血小板 血浆 白细胞 阅读更多 
补充缺乏的凝血因子。正常情况下这些因子存在于血液的液体成分（血浆）中。凝血因子可通过血浆的浓缩或纯化从捐赠的血液中获得。血浆纯化后获得的凝血因子经处理以灭活可能存在于捐赠血浆中的大部分病毒。
凝血因子也可以在实验室中使用特殊的工艺流程生成。这些人造的凝血因子被称为高度纯化的重组浓缩因子。因子 VIII 和因子 IX 的重组形式均有提供。由于重组形式并不来自于人类供者，因此不同于从供者血液分离的因子，不存在轻微的感染风险。
治疗的剂量、频度和疗程取决于出血的部位和严重程度。凝血因子也可以用于手术前预防出血或在刚出现出血表现时。
甲型血友病可以使用艾美赛珠单抗（一种与因子 IX 和因子 X 结合，在无因子 VIII 的情况下使血液凝结的药物）治疗。
一类基因疗法最近已可用于治疗乙型血友病。一种类似的药物正在试验用于治疗甲型血友病。
部分血友病患者对输注的凝血因子产生了抗体，这些抗体可以破坏凝血因子。这样会造成凝血因子替代治疗的效果下降。如果血友病患者血液中发现抗体，可能需要增加重组因子或血浆浓聚物的剂量，或者可能需要应用不同类型的凝血因子或用药物降低抗体水平。
血友病的预防
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美国国家出血性疾病基金会：有关出血性疾病的综合信息，包括教育计划、研究、宣传和社区资源
