这个 稀有的 疾病可能是
原发(原因不明)
也可能继发yu
骨髓增生性疾病 骨髓增殖性肿瘤概述 骨髓增殖性肿瘤是骨髓干细胞的克隆性增殖,可表现为循环中血小板数量、红细胞(RBCs)或白细胞(WBCs)增多,可单独或联合出现,有时伴骨髓纤维化增加,并出现髓外造血(细胞生成在髓外进行)。根据这些异常,可分为 原发性血小板增多症(血小板增多)... Common.TooltipReadMore (例如, 真性红细胞增多症 真性红细胞增多症 真性红细胞增多症 是一种慢性骨髓增殖性肿瘤,以形态学正常的红细胞(它的标志)、还有白细胞及血小板增加为特点。10-15%的患者最终会进展为骨髓纤维化和骨髓衰竭;急性白血病的自发发生率为1.0至2.5%。 出血和动脉或静脉血栓形成的风险增加。 常见表现包括脾肿大、大血管和微血管事件(例如短暂性脑缺血发作、红斑性肢痛、眼部偏头痛)和水母性瘙痒症(暴露于热水引发的瘙痒)。通过全血细胞计数、
Common.TooltipReadMore , 血小板增多症 原发性血小板增多症 原发性血小板增多症(ET)是一种骨髓增殖性肿瘤,以血小板数目增多、巨核细胞增生并伴有出血或微血管痉挛倾向为特征。症状和体征可能包括头痛(眼部偏头痛)、感觉异常、出血、红斑性肢痛或指端缺血。诊断主要依据独立血小板数量>450,000/mcL (>450 × 109/L)、铁储备正常的情况下红细胞质量或红细胞压积正常、不存在骨髓纤维化、Ph染色体(或 Common.TooltipReadMore ) 脊髓病变
更为少见的是与某些药物使用相关(如,硝苯地平,溴隐亭)。
一种罕见遗传性红斑性肢痛症在出生时或儿童期发病。
症状包括足或手部的烧灼样疼痛、发热和发红,持续数分钟至数小时。在大多数病人中,症状是由温热所触发(温度29~32°C),若症状典型,患肢被浸泡在冰水中缓解。此疾病不发生营养性改变。症状轻可能维持数年,若症状重,可能引起全身残疾。此病常见全身性血管运动障碍,可能发生 雷诺现象 雷诺综合征 雷诺综合征是对寒冷或情绪紧张反应的手部分血管痉挛,引起1个或多个手指(趾)的可逆转的不适和颜色改变(苍白、发绀、红斑或联合出现)。 其他末端部分(如鼻、舌)偶尔受累及。此病可能是原发的或继发的。诊断根据临床;检查集中在原发和继发疾病的鉴别。 无并发症病例的治疗包括避免寒冷、生物反馈、戒烟、必要时用扩血管的钙通道阻滞剂(如,硝苯地平)或哌唑嗪。 总的发病率为3%~5%;女性受累多于男性,年轻人群受累多于年老者。雷诺综合征可能是由于过度的a... Common.TooltipReadMore 。
根据临床表现得出诊断后,应作进一步检查以检出原因。因为红斑性肢痛症可能在骨髓增生症疾病之前数年发生,因此随访血细胞计数有助于早诊断。
鉴别诊断包括创伤后反射性营养不良、肩手综合征、 周围神经病变 周围神经病 周围神经病是一个或多个周围神经(神经根或神经丛远端)的功能障碍。其包括多种综合征,典型表现为不同程度的感觉障碍、疼痛、肌无力和肌萎缩、深反射减退以及血管舒缩障碍。这些症状可以单一出现,也可以任意组合出现。可依据病史和体格检查初步归类。针极肌电图和神经传导速度检查(电生理检查)可帮助确定受损位置并判断病理生理学变化是原发性轴索变性(通常是代谢性)还是脱髓鞘性的(通常是自身免疫性)。治疗主要是对因治疗。... Common.TooltipReadMore 、皮肤灼热痛、 Fabry病 Fabry病 Fabry病是 神经鞘脂类沉积症,是一种遗传性代谢病,由alpha-半乳糖苷酶缺陷引起的,能引起血管角质瘤、肢端感觉异常、角膜混浊、反复性发热和肾功能或心功能衰竭。 欲了解更多信息,见表 某些神经鞘脂沉积症。 另请参见 可疑遗传性代谢病的诊断程序。 Fabry 病是 X染色体连锁的溶酶体酶alpha-半乳糖苷酶A缺陷,该酶是正常的三己糖神经酰胺分解代谢所必需的。 糖脂沉积在许多组织中(如血管内皮、淋巴管、心脏和肾脏)。... Common.TooltipReadMore 和细菌性 蜂窝组织炎 蜂窝织炎 蜂窝织炎是一种急性的皮肤和皮下组织细菌感染,最常由链球菌或葡萄球菌引起。主要症状和体征为疼痛、皮温增高、迅速发展的红斑及水肿。可有发热和局部淋巴结肿大。诊断主要依靠临床表现;培养有时能提供帮助,但不能因为等待培养结果而延误经验性抗菌治疗的时机。若治疗及时,预后很好。 参见 细菌性皮肤感染的概述。 蜂窝组织炎最常见的病因为 Streptococcus pyogenes化脓性链球菌... Common.TooltipReadMore 。
治疗包括避免温暖,应休息,抬高肢体和应用冷敷。对原发性红斑性肢痛症,加巴喷丁(gabapentin)可能有益。 对继发性红斑性肢痛症,应治疗基础疾病;若是骨髓增生性疾病,阿司匹林可能有用。