颅缝早闭是一种出生缺陷，指颅骨的一条或多条颅缝过早闭合。
出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见面部和颅骨出生缺陷简介。）
颅骨缝线
缝线是连接头骨各骨骼的组织带。缝线使颅骨随着大脑内部的生长而生长。 |
颅骨不是单个骨。颅骨各骨之间存在颅缝，颅缝是连接这些骨骼的组织带。缝线使颅骨随着大脑内部的生长而生长。这些颅缝在出生后的几年内保持柔韧性，随着婴儿的生长发育，颅缝会逐渐闭合变硬，颅骨最终融合在一起。缝线闭合后，头骨将不再生长。
当这些缝线闭合得太早时，会导致颅缝早闭，这限制脑和头骨长成正常形状和大小的能力。颅缝早闭可能是自然发生，也可能是婴儿基因突变引起的。
这种缺陷的发生率约为每 1700 名婴儿中就有 1 名。约 20% 至 50% 的颅缝早闭患儿会出现学习障碍。
颅缝早闭有几种类型，具体取决于闭合的缝线。以下将讨论两种最常见的类型：矢状缝早闭和冠状缝早闭。
医生会根据神经外科医生或颅面团队成员等专家的评估以及影像学检查（通常是计算机断层扫描 [CT]，有时是超声）做出诊断。必要时，治疗方法是手术。有时，术后（偶尔术前）会佩戴头盔，以帮助重塑颅骨。
矢状缝颅缝早闭
矢状缝（从婴儿的囟门或柔软点到头后的缝线）颅缝早闭是最为常见的类型。这种颅缝早闭导致颅骨狭长（长头症）。
这些照片显示一名 6 周龄婴儿患有矢状缝的颅缝早闭（矢状缝颅缝早闭），导致狭窄和长颅骨（长头畸形）。
冠状缝颅缝早闭
冠状缝（头部柔软点左侧和右侧的缝线）颅缝早闭为第二常见的类型。如果柔软点两侧缝线闭合，则这种类型的颅缝早闭导致颅骨短而宽（短头畸形），如果仅柔软点一侧的缝线闭合（斜头畸形），则导致对角状颅骨。患有这种类型的颅缝早闭的儿童通常还会有其他面部和颅骨缺陷。
这张图片显示一名 10 周龄婴儿出现左冠状缝的颅缝早闭。这种缺陷导致前额右侧看起来更突出，且眼睛不均匀。
颅缝早闭的诊断
医师的评估
通常会进行 CT 扫描等影像学检查
有时进行基因检测
在体格检查期间，医生可以识别颅缝早闭。
医生通常还会进行颅骨和脑部的影像学检查。
患有颅缝早闭的婴儿可以由遗传学家进行评估。遗传学家是专门从事遗传学（基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给孩子）的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测，以寻找染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致，并排除其他原因。
颅缝早闭的治疗
手术
特殊头盔
颅缝早闭通常可通过手术纠正。手术后，婴儿通常需要佩戴特殊的头盔，以帮助将颅骨塑造成更匀称的形状。有时，术前会佩戴头盔。
由于唇裂或腭裂形成可能与异常基因有关，因此受影响家庭如果进行遗传咨询可能会从中受益。
