（另见 先天性肾小管疾病 先天性肾小管病介绍 肾脏负责过滤并清洁血液。肾脏还负责保持体内的 水分、溶解盐分（ 钠、 钾和 钙等 电解质）以及血液内养分的平衡。 当血液流过血管中带有小孔的微血管丛（称作肾小球）时，肾脏会对其进行过滤，从而开始进行这些任务。在这个过程中，大量的水分、电解质以及其他物质会转移到肾小管中。肾小管黏膜上的细胞会进行再吸收... 阅读更多 和 肾结石简介 尿路结石 尿路结石是在尿路内形成的坚硬团块，可引起疼痛、出血、尿流梗阻或感染。 微小的结石不会引起症状，但较大的结石可导致在肋骨与背部髋骨之间出现剧痛。 影像学检查和尿液分析通常用来确诊尿路结石。 有时，改变饮食可防止结石形成。 未自行排出的结石用 碎石术（使用冲击波粉碎结石）或内镜技术（使用专用工具观察和操作内脏器官）取出。 阅读更多 
。）
胱氨酸尿由肾小管的遗传性缺陷所致。这种缺陷导致人们将过量氨基酸胱氨酸排到尿液中（氨基酸是构成蛋白质的基础）。过量胱氨酸导致 胱氨酸结石 尿路结石 尿路结石是在尿路内形成的坚硬团块，可引起疼痛、出血、尿流梗阻或感染。 微小的结石不会引起症状，但较大的结石可导致在肋骨与背部髋骨之间出现剧痛。 影像学检查和尿液分析通常用来确诊尿路结石。 有时，改变饮食可防止结石形成。 未自行排出的结石用 碎石术（使用冲击波粉碎结石）或内镜技术（使用专用工具观察和操作内脏器官）取出。 阅读更多 形成于肾脏、膀胱、肾盂（尿液汇集并从肾脏流出的部位）或输尿管（将尿液从肾脏输送到膀胱的狭窄长管道）中。
有两种基因异常导致大多数胱氨酸尿症。基因为 隐性 隐性基因 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 ，因此患者必须具有分别来自双亲的两个致病基因才会发病(非性连锁（常染色体）隐性遗传 非性连锁（常染色体）隐性遗传 
)。因为隐性基因的性状表达需要两个存在该性状的基因，所以父母是该基因的携带者，但没有该综合征。但是，患有这种疾病的儿童的兄弟姐妹可能会患这种疾病。
有时，只有一个异常基因（携带者）的人，如患胱氨酸尿症的患者的父母可能会将大于正常量的胱氨酸排到尿液中，但很少能够形成胱氨酸结石。
男孩通常比女孩更常患病。
查看泌尿道
 |
胱氨酸尿症的症状
尽管婴儿可能会出现胱氨酸尿的症状，但它们通常在 10 岁至 30 岁之间开始。
首发症状以结石嵌顿输尿管，诱发输尿管痉挛所引起的剧痛最为常见。结石也可能成为细菌聚集之所，并引起 尿路感染 慢性肾病 慢性肾病是指肾脏清除血液中代谢废物的能力逐渐下降（数月到数年）。 主要病因包括糖尿病和高血压。 患者出现酸中毒、贫血、神经损害、骨质疏松及动脉粥样硬化进展等。 症状包括夜尿、疲乏、恶心、瘙痒、肌肉抽搐和痉挛、食欲不振、意识模糊、呼吸困难以及身体浮肿（最常见于腿部）。 化验血和尿可以确诊。 阅读更多 ，或在少见情况下引起 肾衰竭 肾衰竭概述 肾衰竭是指肾脏功能减退不能充分滤过血液中的代谢废物。 肾衰竭的病因很多。有的会导致肾脏功能的迅速恶化（ 急性肾损伤，也称为急性肾衰竭）。其他的则会导致肾功能逐渐减退（ 慢性肾病，也称作慢性肾衰竭）。除了肾脏不能充分滤过血液中的代谢废物（如肌酐和尿素氮）以外，肾脏控制体内水分的量和分布（... 阅读更多 。
胱氨酸尿症的诊断
肾结石分析
尿液化验
复发性肾结石患者应进行胱氨酸尿的相关检查。分析已收集的结石。
胱氨酸尿症的治疗
增加液体摄入量
使用药物，使尿液更加呈碱性
使用溶解胱氨酸的药物
减少饮食中的盐分和动物蛋白质
胱氨酸尿的治疗包括保持尿中胱氨酸水平较低，防止胱氨酸结石形成。为此，必须饮足量的水，以维持每日尿量至少达到 6 至 8½ 品脱（3 到 4 升）。然而，由于患者夜间不饮水，生成尿液减少，因此夜间更易形成结石。睡前饮水可降低这种风险。
另一种治疗方法是服用柠檬酸钾或碳酸氢钾，有时服用乙酰唑胺以使尿液更具碱性（即酸性较低），因为比起酸性尿，胱氨酸更易溶于碱性尿。增加水摄入量和碱化尿液均可能引起腹胀，一些患者无法耐受。
减少盐分和动物蛋白质摄入量有助于减少尿液中的胱氨酸聚集。
如果经上述治疗仍继续形成结石，可试用青霉胺、硫普罗宁或卡托普利。这些药物可以与胱氨酸发生反应促使其溶解。
青霉胺能够有效地保持胱氨酸在尿液中处于较低水平，但鉴于其具有毒性，因此医生会向服用青霉胺的患者给予 维生素 B6 维生素 B6 缺乏症 维生素 B6 存在于大多数食物中，但如果吸收不良，则会引起维生素 B6 缺乏症。 许多食物都含有维生素 B6，但是加工过程会损失。 患者可有惊厥、脂溢性脱屑、舌红有溃疡、口角皲裂、手、脚麻木、针刺感等表现。 根据症状、可能的病因、对维生素B6补充剂的反应可诊断。 口服维生素 B6 可以纠正缺乏。 阅读更多 （吡哆醇）补充剂，以减少青霉胺的不良反应。
硫普罗宁可代替青霉胺用于治疗某些儿童，因为其副作用发生率较低。
卡托普利的疗效略低于青霉胺，但毒性较小。
尽管这些药物通常有效，但结石继续形成的风险仍然相当高。
