肌营养不良是指一组遗传性肌病,即正常肌肉结构和功能所需的一个或多个 基因 基因 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中,而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 存在缺陷,导致不同程度的肌 无力 虚弱 肌无力是指肌肉失去力量。也就是说,人们不能正常移动肌肉,尽管他们已经竭尽所能。然而,这个术语经常被误用。许多肌肉力量正常的人说,当问题是 疲劳时,或者当他们的运动因疼痛或关节僵硬而受限时,他们会感到肌无力。 肌肉无力可能是 神经系统功能障碍的症状。 如果一个人要有意识地活动某块肌肉(称为自主肌肉收缩),脑部必须产生一个信号,该信号会经过以下通路 脑部 通过脑干和脊髓内的神经细胞 阅读更多 和肌肉消瘦(营养不良)。
作为一组疾病,肢带营养不良是第四常见的遗传性肌肉疾病。在每 100,000 人中,这些肌营养不良影响 2-10 人。男性和女性受影响的可能性相同。
肢带型肌营养不良的形式可以通过多种方式遗传,因为可能涉及不同的基因。有时只需要一个缺陷基因,其可以从父母任何一方遗传(常染色体显性 显性遗传疾病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成,含有许多 基因(数百至数千条)。除某些细胞(例如精子和卵细胞)外,每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性(常)染色体,还有 1 对性染色体,总共 46 条染色体。通常,这 23 对染色体中,一半来自父亲,一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 遗传)。有时,缺陷基因必须遗传自父母双方(常染色体隐性 隐性基因 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成,含有许多 基因(数百至数千条)。除某些细胞(例如精子和卵细胞)外,每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性(常)染色体,还有 1 对性染色体,总共 46 条染色体。通常,这 23 对染色体中,一半来自父亲,一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 遗传)。
肢带型肌营养不良可导致骨盆肌无力(Leyden-Möbius 肌营养不良)或肩部肌无力(Erb 肌营养不良)。男性和女性受影响的可能性相同。这些遗传性疾病通常出现于童年早期,但也可能至成年期才出现。很少引起严重无力。
肢带型肌营养不良的诊断
基因检测
肌肉活检
肢带型肌营养不良的诊断基于特征性症状、症状开始时的年龄以及家族史。
肢带型肌营养不良的治疗
保持功能和预防挛缩
肢带型肌营养不良的治疗重点在于维持肌肉功能并防止肌肉在一种称为挛缩的永久性屈伸姿势中变得僵硬。
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肌营养不良协会: 肢带型肌营养不良患者的研究、治疗、技术和支持信息