非典型痣是良性的黑素细胞痣，表现为边界不规则和不清晰、杂色的(通常为褐色和棕褐色)的斑疹或丘疹。非典型痣患者罹患 黑素瘤的风险增加。治疗包括密切的临床随访以及对高度不典型或有变化的皮损进行活检。患者应减少日晒，定期自我检查有无新的痣出现，并监测原有痣的变化情况。
非典型痣是具有轻度异常临床和组织学表现（结构不规则和黑素细胞不典型）的痣。一些患者仅有单个或数个非典型痣；另一些患者可能有许多。尽管大多数黑色素瘤是新发的，但也有一些是由非典型痣引起的 (1)。黑色素瘤的危险因素包括非典型痣数量增多以及紫外线和/或日光照射增加。
该图示单个非典型痣，具有特征性的不规则边缘和多变的颜色。
该图示单个非典型痣，具有特征性的不规则边缘和多变的颜色。
Image courtesy of Marie Schreiner, PA-C.
此图示非典型痣，具有特征性的不规则边缘和多变的颜色。
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Image courtesy of Marie Schreiner, PA-C.
这张照片显示边缘不规则的圆形痣。
这张照片显示边缘不规则的圆形痣。
DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
该图示单个非典型痣，具有特征性的不规则边缘和多变的颜色。
该图示单个非典型痣，具有特征性的不规则边缘和多变的颜色。
Image courtesy of Marie Schreiner, PA-C.
此图示非典型痣，具有特征性的不规则边缘和多变的颜色。
此图示非典型痣，具有特征性的不规则边缘和多变的颜色。
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这张照片显示边缘不规则的圆形痣。
这张照片显示边缘不规则的圆形痣。
DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
非典型痣的发生可能是遗传性的(常染色体显性遗传)，也有无明显家族史的散发病例。家族性非典型多发性痣-黑色素瘤综合征是指在≥2个一级亲属中存在多个非典型痣和黑色素瘤。约10%的黑色素瘤患者报告有黑色素瘤家族史，其中CDKN2A突变是最常见的潜在突变；但已知存在因地理位置而异的不完全外显率（2）。这些患者罹患黑素瘤的风险显著增加 。
参考文献
1.Friedman RJ, Farber MJ, Warycha MA, et al: The "dysplastic" nevus.Clin Dermatol 27(1):103-115, 2009.doi: 10.1016/j.clindermatol.2008.09.008
2.Soura E, Eliades PJ, Shannon K, et al: Hereditary melanoma: Update on syndromes and management: Genetics of familial atypical multiple mole melanoma syndrome.J Am Acad Dermatol.74(3):395-407, 2016; quiz 408-10.doi: 10.1016/j.jaad.2015.08.038
非典型痣的症状和体征
非典型痣通常比其他痣更大(直径>6mm)，主要为圆形(不同于许多黑素瘤)，但其边界模糊、略不对称。相比之下，黑素瘤的颜色更不规则，可为红、蓝、发白的，或呈色素减退的疤痕样外观。
非典型痣的诊断
皮肤镜评估
活检
定期体检
不典型色素痣必须在临床上与黑色素瘤进行鉴别。黑素瘤的特征，被称为黑素瘤的ABCDEs，指 (1):
A：不对称—不对称的外观
B：边界—边界不规则（例如，非圆形或椭圆形）
C：颜色—痣的颜色不均一，颜色不寻常，或者颜色与患者其他的痣不同或更深
D：D直径—> 6毫米
E：进展—年龄大于30岁的患者出现新痣或者变化的痣
虽然有时临床表现可提示诊断非典型痣 (见表非典型痣和典型痣的特征)，依靠视诊来鉴别非典型痣和黑素瘤很难。因此，应对最可疑的病变进行活检以确认诊断并确定不典型增生的程度。活检应尽可能包括病变的全层与全宽，切除性活检为理想选择。
非典型痣和典型痣的特征
标准 | 典型痣 | 非典型痣 |
|---|---|---|
发病年龄 | 儿童期或青春期 | 青春期后继续出现 |
颜色 | 肤色、黄褐色或黑色 | 棕褐色至黑褐色，基地呈粉红色；常常有“煎蛋样”深色或浅色靶形外观，通常边缘较中央平坦； 边缘处颜色常模糊不清或见凹痕 |
直径 | 1-10mm（通常<6mm） | 5-12mm |
形状 | 对称的规则的边缘 | 边缘可不对称或不规则 |
部位 | 身体任何部位 | 最常见于曝光部位，也可发生于非曝光处（例如，臀部、乳房、头皮） |
皮损数量 | ≤ 10 | 十几个至几十个 |
患有多发性非典型痣且有黑色素瘤个人史或家族史的患者应定期检查（例如，有黑色素瘤家族史的患者应每年检查一次，有黑色素瘤个人史的患者应更频繁地检查）。CDKN2A (p16) 突变也会显著增加黑色素瘤的家族风险，而BRCA2突变的影响相对较小，尤其是在有乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌家族史的情况下（2, 3）。
一些皮肤科医生使用一种称为皮肤镜的手持仪器，以更高的分辨率观察黑素细胞病变的色素模式。皮肤镜检查可以让皮肤科医生检查肉眼通常不可见的结构。皮肤镜检查可揭示提示黑色素瘤的某些高危特征（如蓝白色面纱、不规则点状或小球样结构、非典型色素网及反向网格样结构）。
诊断参考
1. Rigel DS, Friedman RJ, Kopf AW, et al.ABCDE--an evolving concept in the early detection of melanoma. Arch Dermatol. 2005;141(8):1032-1034.doi:10.1001/archderm.141.8.1032
2.Potrony M, Puig-Butillé JA, Aguilera P, et al.Increased prevalence of lung, breast, and pancreatic cancers in addition to melanoma risk in families bearing the cyclin-dependent kinase inhibitor 2A mutation: implications for genetic counseling. J Am Acad Dermatol.2014;71(5):888-895.doi:10.1016/j.jaad.2014.06.036
3. Gumaste PV, Penn LA, Cymerman RM, et al.Skin cancer risk in BRCA1/2 mutation carriers. Br J Dermatol. 2015;172(6):1498-1506.doi:10.1111/bjd.13626
非典型痣的治疗
需要时可以切除或刮除
在组织病理学评估后，对高度非典型病变（有时也称为“重度非典型”）进行完全切除
预防性切除全部非典型痣不能有效预防黑素瘤，因此不推荐。但是，出现下列任一情况时，需要切除非典型痣。
病人有高风险病史（例如，黑素瘤个人或家族史）。
病人不能保证密切随访。
皮肤镜提示痣有高风险征象。
痣处于难以或无法监测其变化的部位。
高度或严重非典型痣是指表现出高度异常且在皮肤镜下难以与早期黑色素瘤区分的痣。多项结果研究表明，切除轻度或中度非典型痣很少导致诊断改变，但切除重度非典型痣（基于组织病理学诊断）可能会在少数但具有临床意义的病例中检测到黑色素瘤（1）。
Treatment reference
1.Kim CC, Swetter SM, Curiel-Lewandrowski C, et al.Addressing the knowledge gap in clinical recommendations for management and complete excision of clinically atypical nevi/dysplastic nevi: Pigmented Lesion Subcommittee consensus statement. JAMA Dermatol.2015;151(2):212-218.doi:10.1001/jamadermatol.2014.2694
非典型痣的预防
防晒（例如, 防晒服，防晒霜，在高峰期避免日晒，寻求遮阳）
定期自我检查
全身摄影
有时家庭成员监督
非典型痣患者应避免过度日晒并使用防晒霜。宣教病人注意防晒的同时应建议补充足够的维生素D。 此外，应该教会患者自我检查以察觉现有痣的变化及识别黑素瘤的特征。全身摄影可能有助于发现新出现的痣以及监测现有痣的变化。建议定期随访检查。
如果患者有黑色素瘤（无论是由非典型痣发展而来还是原发）或其他皮肤癌的个人病史，其一级亲属也应被转诊进行评估。有黑素瘤家族发病倾向（≥2位一级亲属罹患黑素瘤）的非典型痣患者的黑素瘤终身发病风险很高 (1)。为评估个体风险并计划适当的随访，建议对具有高家族风险的患者至少进行一次覆盖整个皮肤表面（包括头皮和生殖器）的全面皮肤检查。
预防参考文献
1.Fallah M, Pukkala E, Sundquist K, et al.Familial melanoma by histology and age: joint data from five Nordic countries. Eur J Cancer.2014;50(6):1176-1183.doi:10.1016/j.ejca.2013.12.023
关键点
如果患者的非典型痣数量增加，日晒增加，或家族性非典型多发性痣-黑色素瘤综合征，则患黑色素瘤的风险更高。
由于临床鉴别黑色素瘤可能很困难，因此对最可疑的非典型痣进行活检。
密切随访非典型痣患者，特别是有黑素瘤高风险者，并进行全身照相。
建议对高危患者进行防晒（补充维生素D）和定期自我检查。
对黑素瘤患者的所有一级亲属进行全身检查。
