恶性黑素瘤来源于色素沉着部位（皮肤、黏膜、眼或中枢神经系统）的黑素细胞。转移与皮肤侵袭的深度相关。若有转移，预后较差。诊断依靠活组织检查。对于可切除的肿瘤，广泛切除术是标准方案。转移的病例需要系统治疗，但较难治愈。
（参见皮肤癌概述。）
2025年，美国预计将出现约104 960例黑色素瘤新病例，导致约8430人死亡（1）。白人的终生风险约为3%，黑人为0.1%，西班牙裔为0.5%。在美国，黑色素瘤占所有确诊皮肤癌的比例小于2％，但却是大部分皮肤癌死亡的病因。
黑色素瘤主要发生于皮肤，也可发生于口腔、生殖器和直肠区域的黏膜以及结膜。黑色素瘤也可能发展在眼睛的脉络膜层、软脑膜（软或蛛网膜）和甲床。
此照片显示的是一个不对称、呈深褐色和红色色素沉着的黑素瘤病变。该皮损的特征包括：边缘不规则；中央区域色素减退，周围环绕着由红色与深棕色混杂组成的异质性边缘；且直径较大。
此照片显示的是一个不对称、呈深褐色和红色色素沉着的黑素瘤病变。该皮损的特征包括：边缘不规则；中央区域色素减退，周围环绕着由红色与深棕色混杂组成的异质性边缘；且直径较大。
National Cancer Institute (NCI); www.cancer.gov
此照片显示的是一个不对称的深褐色色素沉着性黑素瘤病变。该病变的特征为不均匀、斑驳状的色素沉着，颜色从粉红色至深褐色/黑色不等；不对称；且边缘极不规则。
此照片显示的是一个不对称的深褐色色素沉着性黑素瘤病变。该病变的特征为不均匀、斑驳状的色素沉着，颜色从粉红色至深褐色/黑色不等；不对称；且边缘极不规则。
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此照片显示的是一个不对称、呈深褐色和红色色素沉着的黑素瘤病变。该皮损的特征包括：边缘不规则；中央区域色素减退，周围环绕着由红色与深棕色混杂组成的异质性边缘；且直径较大。
此照片显示的是一个不对称、呈深褐色和红色色素沉着的黑素瘤病变。该皮损的特征包括：边缘不规则；中央区域色素减退，周围环绕着由红色与深棕色混杂组成的异质性边缘；且直径较大。
National Cancer Institute (NCI); www.cancer.gov
此照片显示的是一个不对称的深褐色色素沉着性黑素瘤病变。该病变的特征为不均匀、斑驳状的色素沉着，颜色从粉红色至深褐色/黑色不等；不对称；且边缘极不规则。
此照片显示的是一个不对称的深褐色色素沉着性黑素瘤病变。该病变的特征为不均匀、斑驳状的色素沉着，颜色从粉红色至深褐色/黑色不等；不对称；且边缘极不规则。
National Cancer Institute (NCI); www.cancer.gov
这张照片显示的是一名右眼患有恶性黑色素瘤的患者。眼部黑色素瘤是一种来自眼睛脉络膜层的癌症。
黑素瘤的大小、外形、颜色(通常色素性)和侵袭转移能力均多样化。黑素瘤通过淋巴管和血管转移。局部转移表现为周边出现有或无色素的卫星样丘疹或结节。可直接转移至皮肤和内脏器官，有时转移的结节或增大的淋巴结比原发灶更早被发现。
图示外阴恶性黑色素瘤，病灶延伸至尿道口。
© Springer Science+Business Media
参考文献
1.American Cancer Society: Key Statistics for Melanoma Skin Cancer.January 16, 2025.Accessed November 10, 2025.
黑色素瘤的危险因素
黑色素瘤的危险因素包括：
阳光下暴晒，尤其是反复晒伤起泡（特别是在儿童期或青春期）
反复UVA晒黑或补骨脂加长波紫外线(PUVA)疗法
非黑素瘤皮肤癌
黑色素瘤的家族史和个人史
乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌家族史
皮肤白皙、有雀斑、红发或金发
非典型痣，尤其数量 > 5
色素痣数量增加（> 50）
免疫抑制（尤其是在移植后阶段）
恶性雀斑痣
先天性色素痣>20厘米(先天性巨痣)
非典型痣综合征(发育不良痣综合征)
家族非典型痣—黑素瘤综合征
癌基因的种系突变，包括 BRCA2、CDK4
抗癌基因（肿瘤抑制基因）的种系突变，包括CDKN2A（p16）、BAP1和CHEK2（1）
老年
先天性黑素细胞痣(巨大的先天性痣)是恶性黑素瘤的危险因素。注意大尺寸(> 20cm)、边界不规则、颜色不均匀。
有黑素瘤个人史的患者再次罹患黑素瘤的风险增加。有1名或多名一级亲属有黑素瘤病史的人群，其患病风险比无家族史的人群更高（高达6至8倍）。黑色素瘤的家族性风险也因CDKN2A（p16）基因突变而显著升高（2），这些突变的存在还会增加其他癌症（如肺癌、乳腺癌、胰腺癌）的风险。BRCA2突变同样会增加该风险，尽管其影响程度不及CDKN2A，尤其是在伴有卵巢癌、乳腺癌或胰腺癌家族史的情况下（3）。
非典型痣综合征表现为存在大量痣（例如，＞50颗），其中至少一颗为非典型痣，且至少一颗直径大于8mm。
黑色素瘤的个人史和家族史对未来发生黑色素瘤的风险具有累积效应（4）。家族性非典型痣-黑色素瘤综合征是指在2名或更多一级亲属中存在多发性非典型痣和黑色素瘤；此类人群罹患黑色素瘤的风险显著增高（25倍或更高）。
黑色素瘤在深色皮肤人群中较少见；当它发生于深色皮肤人群时，甲床、手掌和足底常受累。
大约30%的黑色素瘤由痣发展而来（典型痣与非典型痣大约各占一半）；其余几乎均来源于正常皮肤中的黑素细胞（5）。非典型痣(发育不良痣)可能是黑素瘤的前期病变。
虽然黑色素瘤可发生于妊娠期，但妊娠本身并不会增加痣恶变为黑色素瘤的可能性；痣在妊娠期间常会均匀地增大和颜色加深。
极少见的儿童黑素瘤绝大部分发生于软脑膜或由巨大先天性痣发展而来。
对于所有人群，具有高危特征的皮损（如大小异常、边界不规则、近期增大、颜色加深、溃疡或出血）均应进行评估（参见黑色素瘤的诊断）。
这张照片显示了一名患有大量非典型色素痣的患者的背部。
MID ESSEX HOSPITAL SERVICES NHS TRUST / SCIENCE PHOTO LIBRARY
危险因素参考文献
1.National Comprehensive Cancer Network.NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines).Melanoma: Cutaneous, version 2:2025.https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/cutaneous_melanoma.pdf.Accessed November 13, 2025.
2.Potrony M, Puig-Butillé JA, Aguilera P, et al.Increased prevalence of lung, breast, and pancreatic cancers in addition to melanoma risk in families bearing the cyclin-dependent kinase inhibitor 2A mutation: implications for genetic counseling. J Am Acad Dermatol.2014;71(5):888-895.doi:10.1016/j.jaad.2014.06.036
3.Gumaste PV, Penn LA, Cymerman RM, et al.Skin cancer risk in BRCA1/2 mutation carriers. Br J Dermatol.2015;172(6):1498-1506.doi:10.1111/bjd.13626
4.Naeyaert JM, Brochez L.Clinical practice.Dysplastic nevi.N Engl J Med.2003 Dec 4;349(23):2233-40.doi: 10.1056/NEJMcp023017.PMID: 14657431.
5.Pampena R, Kyrgidis A, Lallas A, et al.A meta-analysis of nevus-associated melanoma: Prevalence and practical implications.J Am Acad Dermatol.2017 Nov;77(5):938-945.e4.doi: 10.1016/j.jaad.2017.06.149.Epub 2017 Aug 29.PMID: 28864306.
黑色素瘤的症状和体征
以下特征应引起临床上的高度怀疑（即黑色素瘤的ABCDE法则）（1）：
A：不对称—不对称的外观
B：边界—边界不规则（例如，非圆形或椭圆形）
C：颜色—痣的颜色不均一，颜色不寻常，或者颜色与患者其他的痣不同或更深
D：直径—>6毫米
E：进展—年龄大于30岁的患者出现新痣或者变化的痣
可以教育高危患者自我检查，以监测现有痣的变化和识别提示黑素瘤的征象。 参见非典型痣的预防。
其他危险信号包括：
近期增大或者形状改变
表面特征或质地发生改变
周围皮肤的炎症反应，可能有出血、破溃、瘙痒或触痛
症状和体征参考文献
1.Rigel DS, Friedman RJ, Kopf AW, et al.ABCDE--an evolving concept in the early detection of melanoma.Arch Dermatol.2005 Aug;141(8):1032-4.doi: 10.1001/archderm.141.8.1032.PMID: 16103334.
黑色素瘤的分类
黑素瘤分为4种主要类型和一些次要亚型（1）。
浅表扩散性黑素瘤
此型占所有黑素瘤的70%（2）。通常无症状，最常见于年轻成人的间歇性暴晒部位皮肤（如女性的腿部和男性的躯干）。
它通常由前体痣发展而来。皮损通常为扁平斑块，伴不规则、隆起、硬化的棕褐色区域，常呈斑驳状色素沉着（可见红、白、黑、蓝色斑片，或小型、部分呈隆起状的蓝黑色结节）。可以看到皮损边缘小的切痕样的凹陷，伴有皮损增大或颜色改变。
组织学特点为非典型的黑素细胞侵犯真皮和表皮。这种类型的黑素瘤最常见于BRAF基因V600处的激活突变。
这张照片显示了浅表扩散的黑色素瘤，具有不对称、边界不规则、多种颜色以及带有黑色和蓝色斑点的凸起、深色区域的特征。
Photo courtesy of Gregory L.Wells, MD.
图片显示了一个色素较深、隆起的斑块，其旁可见一个隆起、光滑的红色结节。其中的斑块为浅表蔓延型黑色素瘤，而结节为粉色（无色素型）结节。
National Cancer Institute (NCI); www.cancer.gov
恶性雀斑样痣黑素瘤
此型占所有黑素瘤的15%（2）。它往往发生在老年人中。由恶性雀斑样痣发展而来(Hutchinson雀斑或原位恶性黑素瘤—雀斑样黄褐色或棕色斑疹)。
恶性雀斑样痣通常出现在面部或其他长期日晒部位，表现为无症状、扁平、棕褐色或棕色、形状不规则的斑疹或斑片，其表面不规则地散布着深棕色或黑色斑点。恶性雀斑样痣中正常及恶性的黑素细胞均局限在表皮。
当恶性黑素细胞侵犯真皮时，称为恶性雀斑样痣黑素瘤，可发生转移。
这种类型的黑色素瘤最常见于C-kit基因突变。
这张照片显示左颧颊部的恶性雀斑样痣黑素瘤，表现为特征性的多发的边缘不规则颜色不均一的斑疹。
CDC/ Carl Washington, M.D., Emory Univ.School of Medicine; Mona Saraiya, MD, MPH
本照片中的皮损是一个恶性雀斑样痣黑色素瘤。在该病灶中看到的特征是形状不规则的扁平病灶（斑疹或斑片）和不规则散布的棕色或黑色斑点（有些颜色更深）。
Photo courtesy of Gregory L.Wells, MD.
结节性黑素瘤
此型约占所有黑素瘤的5%（2）。可见于任何部位，表现为呈珍珠色、灰色至黑色隆起的丘疹或斑块。偶尔，皮损几乎没有色素或者外观可能看起来像血管性肿瘤。
除非发生溃疡，结节性黑色素瘤通常无症状。患者可能因病灶迅速增大而就诊。
该病灶的突起是结节性黑色素瘤的特征，通常呈灰黑色。
Photo courtesy of Gregory L.Wells, MD.
此照片显示色素性结节性黑色素瘤皮损的大体外观。该病灶的特征表现为暗红色、红褐色至黑色的色素沉着；质地呈隆起的结节状；且边界不规则、形态不定。
CDC/ Carl Washington, M.D., Emory Univ.School of Medicine; Mona Saraiya, MD, MPH
肢端雀斑样痣性黑素瘤
此型仅占黑色素瘤的1%（2）。其在不同肤色中的发生率相似（3）。然而，深色皮肤人群总体上很少患黑色素瘤。因此，肢端雀斑样痣黑色素瘤是其中最常见的类型。
肢端雀斑样痣型黑素瘤发生于手掌、足底和甲下皮肤，其组织学特征与恶性雀斑样痣黑素瘤相似。
此型黑色素瘤常具有C-kit基因突变。
该图像显示中指指甲纵向色素沉着（线状黑甲；蓝箭头）及穿过甲半月延伸至近端甲襞的色素沉着过度（Hutchinson征；红箭头）。该患者被诊断患有肢端雀斑样痣型黑色素瘤（恶性黑色素瘤的一种形式），此型常发生于手掌、足底或甲下皮肤。(拇指指甲上的黑色区域是甲下血肿。)
CDC/ Carl Washington, M.D., Emory Univ.School of Medicine; Mona Saraiya, MD, MPH
这张照片显示大脚趾上的肢端雀斑样痣型黑色素瘤。这种黑色素瘤发生在手掌，足底或甲下皮肤。
Photo courtesy of Gregory L.Wells, MD.
这张照片显示了一个甲下黑色素瘤，表现为一个巨大、杂色、外生性、溃疡性结节。
Photo courtesy of Karen McKoy, MD.
无色素性黑素瘤
无色素性黑色素瘤是一种不产生色素的罕见黑色素瘤类型。四种主要类型中的任何一种也可能是无黑色素的。然而，无色素性黑色素瘤最常被归入黑色素瘤的次要类别，例如Spitzoid黑色素瘤、促纤维增生性黑色素瘤、向神经性黑色素瘤等。
无色素性黑色素瘤占所有黑色素瘤的2%-8%（2），可呈粉红色、红色或浅棕色，边界可能清晰。它们的外观可能提示良性病变或某种非黑色素瘤皮肤癌，从而导致诊断和治疗的延误，并可能导致更差的预后。
这种黑色素瘤是无色素的。
DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
分类参考
1.WHO Classification of Tumours Editorial Board.Skin Tumours: WHO Classification of Tumours.5th Edition.International Agency for Research on Cancer; 2025.
2.Joshi UM, Kashani-Sabet M, Kirkwood JM.Cutaneous Melanoma: A Review.JAMA. 2025 Aug 25.doi: 10.1001/jama.2025.13074.Epub ahead of print.PMID: 40853557.
3.Holman DM, King JB, White A, et al.Acral lentiginous melanoma incidence by sex, race, ethnicity, and stage in the United States, 2010-2019. Prev Med.2023;175:107692.doi:10.1016/j.ypmed.2023.107692
黑色素瘤的诊断
用于诊断：
病史和体格检查（即临床怀疑）
皮肤镜检查
活检及组织病理学检查
用于分期：
实验室检查（例如，全血细胞计数、乳酸脱氢酶、肝功能检查）
影像学检查（胸部X线、CT及正电子发射断层扫描[PET]）
当通过病史和体格检查（1）发现临床可疑皮损时，应怀疑黑色素瘤的诊断。增加黑色素瘤患病风险的临床危险因素也应予以考虑。全面、完整的皮肤和淋巴结检查至关重要。诊断的确立依赖于对临床可疑皮损进行皮肤活检的组织病理学检查，在可行时应优先选择切除活检（2）。
皮肤镜检查是识别非典型皮肤病变的有用工具。偏振光和浸入式接触式皮肤镜检查可用于区分黑色素瘤和良性病变。皮肤镜检查可以让皮肤科医生检查肉眼通常不可见的结构。皮肤镜检查可揭示提示黑色素瘤的某些高危特征（如蓝白色面纱、不规则点状或小球样结构、非典型色素网及反向网格样结构）。
为确认诊断，需要进行活检及组织病理学检查。活检应包含真皮全层，并略微超出皮损边缘。由于早期诊断可以挽救生命并且黑色素瘤的特点是多变的，因此甚至对于略带怀疑的病变也应活检。 当皮损出现颜色改变（如褐色或黑色混有红、灰白或蓝色背景）、可见到或触及的不规则隆起、边缘呈多角形锯齿或有切迹时，就应该对皮损进行活检以早期诊断黑素瘤。
对于大多数病变，应采用切除活检，除了那些位于解剖敏感或美容重要区域的病变；在这些情况下，可进行广泛的削取活检。 对于更广泛的病变，如恶性雀斑样痣，有代表性地刮除几个区域的活检可以提高诊断率。借助连续切片，病理学家可确定黑素瘤的最大厚度。最终的根治性手术不应该先于组织学诊断。
鉴于其已确立的预后意义以及在指导分期和管理决策方面的临床实用性，黑色素瘤的组织病理学检查报告应包含以下非典型特征（1）：
Breslow厚度（精确至0.1毫米）
是否存在溃疡
皮肤有丝分裂率（每平方毫米有丝分裂数）
深部和周边切缘状态（阳性或阴性，并注明为原位或侵袭性黑色素瘤）
是否存在微卫星灶
是否存在单纯性促纤维增生性改变
淋巴血管（血管淋巴管）侵犯
嗜神经性或神经周围侵犯
在特定病例中，建议进行基因检测以指导治疗决策，具体取决于疾病分期及临床情况。例如，对于复发高风险III期或IV期黑色素瘤患者，推荐进行体细胞突变检测（检测肿瘤本身是否存在获得性突变），以识别可靶向的基因改变，例如BRAF基因V600突变。对于具有提示性遗传性黑色素瘤特征的患者，应考虑进行胚系基因检测（遗传性突变检测）。
鉴别诊断包括基底细胞癌、鳞状细胞癌、脂溢性角化症、非典型痣、蓝痣、皮肤纤维瘤、痣、血肿（特别是手足）、静脉湖、化脓性肉芽肿和局部有血栓的疣。
分期
黑色素瘤的分期基于临床和病理标准，并与传统的肿瘤-淋巴结-转移（TNM）分期系统密切相关。该分期系统根据局部、区域或远处病变对黑色素瘤进行分类（3）：
I期和II期：局部原发性黑色素瘤
III期：转移至区域淋巴结
IV期：远处转移性疾病
分期与患者生存率密切相关。前哨淋巴结活检 (SLNB) 是一种微创显微分期技术，是更准确地对癌症进行分期的一项重大进步。推荐的分期检查取决于Breslow深度（肿瘤细胞浸润的深度）和黑色素瘤的组织学特征；在Breslow深度 < 0.8 mm 的黑色素瘤中，溃疡提示更高的风险（见表）。
分期检查可能包括前哨淋巴结活检、实验室检查（如全血细胞计数、乳酸脱氢酶、肝功能检查）、胸部X线摄影、CT和正电子发射断层扫描（PET）。在可行的情况下（即在可提供此类专科支持的机构中），这些检查由一个多学科协调团队共同完成，该团队包括皮肤科医生、肿瘤科医生、普通外科医生、整形外科医生和皮肤病理学家。
基于厚度及溃疡的局部黑色素瘤分期
分期 | 厚度 | 溃疡状态 |
|---|---|---|
0 | 上皮内或原位黑色素瘤 | 不适用 |
IA | < 0.8 mm | 无溃疡 |
IB | < 0.8 mm | 伴有溃疡 |
0.8–1.0mm | 有或无溃疡 | |
IIA | > 1.0–2.0 mm | 无溃疡 |
IIB | > 1.0–2.0 mm | 伴有溃疡 |
IIIA | > 2.0–4.0 mm | 无溃疡 |
IIIB | > 2.0–4.0 mm | 伴有溃疡 |
IVA | > 4.0 mm | 无溃疡 |
IVB | > 4.0 mm | 伴有溃疡 |
Data from Keung EZ, Gershenwald JE: The eighth edition American Joint Committee on Cancer (AJCC) melanoma staging system: implications for melanoma treatment and care.Expert Rev Anticancer Ther 18(8):775-784, 2018.doi: 10.1080/14737140.2018.1489246 | ||
诊断参考
1.Swetter SM, Tsao H, Bichakjian CK, et al.Guidelines of care for the management of primary cutaneous melanoma.J Am Acad Dermatol.2019 Jan;80(1):208-250.doi: 10.1016/j.jaad.2018.08.055.Epub 2018 Nov 1.PMID: 30392755.
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3.Keung EZ, Gershenwald JE.The eighth edition American Joint Committee on Cancer (AJCC) melanoma staging system: implications for melanoma treatment and care.Expert Rev Anticancer Ther 18(8):775-784, 2018.doi: 10.1080/14737140.2018.1489246
黑色素瘤的治疗
手术切除
可能的辅助性放疗、咪喹莫特或冷冻疗法
对于转移性或不可切除的黑色素瘤，治疗方法包括免疫治疗（例如帕博利珠单抗、纳武利尤单抗、伊匹木单抗）、靶向治疗（例如维莫非尼、达拉非尼、恩考芬尼）和放射治疗。
黑色素瘤的主要治疗方法是手术切除（广泛局部切除术）（1）。尽管对肿瘤切缘的范围还存在着争论，但大多数专家认为当皮损厚度<0.8 mm时，应切除距肿瘤边缘约1.0cm的正常皮肤。当肿瘤厚度<0.8mm，但有溃疡形成时，可以考虑行前哨淋巴结活检。较厚的皮损则需要进行切缘范围更大的根治性手术和前哨淋巴结活检。
恶性雀斑样痣黑素瘤和恶性雀斑样痣通常选择局部广泛切除术治疗，必要时进行植皮。高强度放射治疗的效果远较手术差。
原位黑素瘤的理想治疗方法是手术切除。部分情况下可采用分期切除或莫氏显微描记手术，该术式逐步切除组织边缘，直至术中显微镜检查确认标本无肿瘤组织。 如果患者拒绝或不适合手术治疗（因为合并症或者涉及美容上的重要区域），可以考虑使用咪喹莫特和冷冻疗法。其他大多数治疗方法作用不到足够的深度以去除受累的毛囊。
扩散性或结节性黑色素瘤通常通过局部广泛切除治疗。 当淋巴结在临床上或前哨淋巴结活检的组织学评估中受累时，建议进行淋巴结清扫。
前哨淋巴结活检推荐用于：
Breslow厚度为1.0–4.0mm的中等厚度黑色素瘤（II-III期），且无临床阳性淋巴结
厚度>4.0mm的较厚黑色素瘤（IV期），因其淋巴结状态可能具有临床指导价值
对于伴有较高风险特征的薄层黑色素瘤，可考虑在医患共同决策的基础上进行前哨淋巴结活检，适用情况包括
Breslow厚度为0.8–1.0mm（Ib期），或厚度<0.8 mm但伴有溃疡或高有丝分裂率
对于年轻患者或没有严重合并症的患者。
转移性疾病
转移性黑素瘤的治疗通常包括:
免疫治疗
分子靶向治疗
放疗
极少数的手术切除
对所有转移性黑素瘤患者均需考虑这些治疗手段(2)。最终决策通常由肿瘤科医生根据个体情况制定，并可能取决于疾病特征、分子谱（尤其是BRAF突变状态）、患者因素以及实际考量（例如保险覆盖范围、药物可及性和费用）。转移性疾病通常是不能手术的，但在某些情况下，可以切除局部和区域性转移以帮助消除残留病灶并延长生存。
无论患者的分子分型（即突变状态）如何，免疫治疗通常被推荐作为转移性黑色素瘤的一线治疗方案。用于治疗转移性黑色素瘤的免疫检查点抑制剂主要有以下三类（3）：
抗PD-1药物（例如帕博利珠单抗、纳武利尤单抗）
抗CTLA-4药物（伊匹木单抗）
抗LAG-3药物（瑞拉利单抗，与纳武利尤单抗联合使用）
这些药物通过阻断不同的免疫检查点受体发挥作用，这些受体在正常情况下会抑制T细胞激活，并且已被证实能够延长患者的总生存期（3）。抗PD-1药物可增强T细胞对黑色素瘤细胞的效应应答。针对细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）的单克隆抗体通过阻止T细胞失能，从而解放免疫系统以攻击肿瘤细胞。抗LAG-3药物通过阻断T细胞上的LAG-3受体发挥作用，从而阻断受体-配体的相互作用，并恢复效应T细胞杀伤黑色素瘤细胞的功能。
免疫疗法方案通常包括单独使用PD-1抑制剂（如帕博利珠单抗或纳武利尤单抗）、PD-1抑制剂联合CTLA-4抑制剂（纳武利尤单抗联合伊匹木单抗），或PD-1抑制剂联合LAG-3抑制剂（纳武利尤单抗联合瑞拉利单抗）。PD-1抑制剂联合CTLA-4抑制剂（纳武利尤单抗 / 伊匹木单抗）为常规首选方案，PD-1抑制剂联合LAG-3 抑制剂（纳武利尤单抗 / 瑞拉利单抗）也可作为替代方案。纳武利尤单抗与瑞拉利单抗联合疗法相较于纳武利尤单抗单药治疗，已显示出更优的无进展生存期获益，且其毒性特征较纳武利尤单抗联合伊匹木单抗方案更为良好（4）。对于经选择的黑色素瘤患者，推荐在术前（新辅助治疗）使用PD-1抑制剂，这基于其可降低术后复发风险并改善无事件生存期（5，6）。
对于有症状或疾病快速进展的患者，尤其是存在BRAF突变的患者，分子靶向治疗可能优于免疫治疗，因其起效时间更快。标准疗法通常包括联合使用BRAF和丝裂原活化蛋白激酶（MEK）抑制剂治疗。BRAF抑制剂包括维莫非尼、达拉非尼和恩考非尼，它们通过抑制BRAF（一种蛋白激酶）活性而起作用，从而减慢或停止肿瘤细胞增殖。这些药物延长了转移患者的生存期。添加针对MEK1和MEK2酶的MEK抑制剂（通过曲美替尼、考比替尼和比美替尼）可进一步延长生存期，且耐受性相当或更优。对于不适合传统免疫治疗的患者，也可使用BRAF和MEK抑制剂联合疗法（例如达拉非尼/曲美替尼、恩考非尼/比美替尼、维莫非尼/考比替尼）（7、8、9）。
尚未证明细胞毒性化疗可显著改善转移性疾病患者的生存期，通常仅用于没有其他选择的患者（10）。
新疗法包括使用含有溶瘤疱疹病毒的药物进行肿瘤病灶内注射治疗。其中一种疗法是T-VEC（talimogene laherparepvec），这是一种耐受性良好且能提高生存率的药物，可考虑用于不可切除的转移性黑色素瘤（11）。
放射治疗 可用于因位置原因无法获得阴性切缘的情况（例如促纤维增生性黑色素瘤、再切除后局部复发的黑色素瘤）以及姑息性治疗脑转移瘤，但疗效通常较差（12, 13）。
下列疗法在研究中：
治疗参考文献
1.Swetter SM, Tsao H, Bichakjian CK, et al.Guidelines of care for the management of primary cutaneous melanoma.J Am Acad Dermatol.2019 Jan;80(1):208-250.doi: 10.1016/j.jaad.2018.08.055.Epub 2018 Nov 1.PMID: 30392755.
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黑色素瘤的预后
黑色素瘤可迅速播散，在发现后数月内导致死亡。黑色素瘤的治疗取得了重大进展，从而提高了5年无进展生存率。黑色素瘤的预后通常高度依赖于诊断时的分期。早期、非常表浅的皮损5年治愈率非常高。因此，完全治愈关键在于早期诊断和早期治疗。在美国，5年生存率范围从局部黑色素瘤的99.6%到发生区域扩散的73.9%和发生远处转移的35.1%（1）。总体5年相对生存率为94.7%。
对于未发生转移的皮肤来源肿瘤（非中枢神经系统和甲下黑色素瘤），其生存率取决于诊断时肿瘤的厚度。
黏膜黑色素瘤（尤其是肛门直肠黑色素瘤）预后较差，尽管它们在发现时通常看起来范围相当局限。与白人相比，该型在黑人、西班牙裔及亚裔人群的黑色素瘤中占比更高。
淋巴细胞的浸润程度反映了患者的免疫应答系统的状态，这与浸润的程度及预后有关。当淋巴细胞浸润局限于最表浅的皮损时，治愈的概率最大；而随着肿瘤细胞浸润程度加深、溃疡形成以及发生血管或淋巴管侵犯，治愈的概率会降低。
预后参考
1.National Institutes of Health.Cancer Stat Facts: Melanoma of the Skin.Accessed October 28, 2025.
预防黑色素瘤
黑色素瘤与紫外线（UV）照射相关，推荐采取多种措施减少紫外线暴露（如避光、穿戴防护衣物、涂抹防晒霜）。有关更多详细信息，请参阅 预防阳光照射的影响。
关键点
在美国，黑色素瘤占诊断出的所有皮肤癌的比例<2%，但导致了大多数皮肤癌死亡。
黑色素瘤可发生于皮肤、黏膜、结膜、眼脉络膜、软脑膜和甲床。
虽然黑色素瘤可以从典型或不典型痣发展而来，但大多数病例并非如此而来。
医生（和患者）应监测痣的大小、形状、边缘、颜色或表面特征方面的变化，并监测出血、溃疡、瘙痒和触痛情况。
对于轻度怀疑的皮损也应活检。
只要条件可行均应切除黑素瘤，特别是当黑素瘤未转移时。
如果黑色素瘤不可切除或转移，考虑免疫治疗（如帕博利珠单抗、纳武利尤单抗）、分子靶向治疗（如MEK 抑制剂、BRAF抑制剂）和放射治疗。
更多信息
以下英语资源可能会有用。请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
American Cancer Society: Cancer Facts & Figures 2025
