多发性内分泌腺瘤病，2B型（MEN 2B）

MEN-2B综合征的症状和体征是腺体病变的表现 (见表)约50％的患者具有该综合征的所有特征，即黏膜神经瘤， 嗜铬细胞瘤 嗜铬细胞瘤 嗜铬细胞瘤是一种由肾上腺嗜铬细胞构成的分泌儿茶酚胺的肿瘤，可引起持续性或阵发性高血压。引起持续的或者突发性的高血压。诊断依靠血或尿中儿茶酚胺类物质的测定，影像检查，特别是影像检查，特别是CT或MRI有助于肿瘤定位。治疗为尽可能摘除肿瘤。可用于控制血压的药物为alpha-阻滞剂，通常与beta-阻滞剂合用。 （亦见 肾上腺功能概述） 嗜铬细胞瘤分泌的儿茶酚胺类物质包括去甲肾上腺素、肾上腺素、多巴胺和多巴，其比例可有不同。... Common.TooltipReadMore 和 甲状腺髓样癌 甲状腺髓样癌 甲状腺癌总体有4种类型：多数甲状腺癌表现为无症状的结节。偶然在淋巴结、肺部或骨骼处的转移灶而表现出症状。诊断主要依靠细针抽吸活检，但可能要用到其他检查。治疗方法为手术切除，通常继以放射性碘来祛除残余癌组织。 （另见 甲状腺功能概述。） 甲状腺癌总体有4种类型: 乳头状、滤泡状、髓质状和间变性。大多数甲状腺癌是乳头状或滤泡状癌，通常恶性程度不高，很少致命。相比之下，间变性癌具有相当的侵袭性，预后较差，而转移性髓样癌患者可能存活多年，但通常... Common.TooltipReadMore 。不足10%的患者仅有黏膜神经瘤和嗜铬细胞瘤；而余下的患者则有黏膜神经瘤和甲状腺髓样癌，但无嗜铬细胞瘤。

黏膜神经瘤通常是最早出现的体征，且发生于大多数甚或全部患者。主要表现为分布在唇、舌及口腔黏膜上的发亮的小肿块；

眼睑、结膜和角膜也常发生神经瘤；婴儿往往不能产生眼泪。 眼睑增厚，嘴唇外翻、弥漫性肥厚是其特征。

与肠动力改变有关的胃肠道症状（便秘、腹泻，偶尔有巨结肠）较为常见，被认为是由弥漫性肠神经节瘤引起的。

患者几乎都有 马方样体态 症状和体征 马方综合征是一组结缔组织异常，导致眼、骨骼、心血管异常（例如，升主动脉扩张，可导致 主动脉夹层形成）。诊断是基于临床的。 治疗可能包括预防性应用beta受体阻滞剂以减缓升主动脉扩张，或行预防性主动脉手术。 马方综合征为 常染色体显性遗传。基本的分子缺陷是由于编码糖蛋白fibrillin-1的基因FBN1突变，fibrillin-1是微纤维的主要成分，能帮助细胞固定到细胞外基质，主动脉中层异常是主要的结构缺陷。呼吸系统和中枢... Common.TooltipReadMore 。骨骼畸形常见，包括脊椎形态异常（前凸、后凸、侧凸）、股骨骺滑动、长头症（船形头颅，亦称舟状头畸形）弓形足及马蹄内翻足。

甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤与 MEN-2A综合征 症状和体征 多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN 2A）是一种以甲状腺髓样癌，嗜铬细胞瘤和甲状旁腺增生或腺瘤（导致甲状旁腺功能亢进）为特征的遗传性综合征。偶然也可见皮肤的苔状淀粉样变。临床表现随受累腺体的性质而有所不同。临床特征取决于累及的腺体。诊断包括基因测试。激素测定和影像学检查有助于确定肿瘤位置，应尽可能手术切除。 （见 多发性内分泌肿瘤概述） 在MEN-2A、 MEN-2B以及家族性... Common.TooltipReadMore 中相应的表现类似；两者皆多为双侧性及多中心性。但MEN-2B综合征中的甲状腺髓样癌恶性程度更高，可发生于幼儿。

虽然神经瘤的面部特征及胃肠道异常出现于疾病早期，但是往往要到疾病后期甲状腺髓样癌或嗜铬细胞瘤出现后才得到诊断。

有MEN-2B家族史，嗜铬细胞瘤，多发性黏膜神经瘤或甲状腺髓样癌的患者应考虑MEN-2B可能。基因学检测目前已十分准确，用于进行确诊。 基因学检测 遗传筛查 多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN 2A）是一种以甲状腺髓样癌，嗜铬细胞瘤和甲状旁腺增生或腺瘤（导致甲状旁腺功能亢进）为特征的遗传性综合征。偶然也可见皮肤的苔状淀粉样变。临床表现随受累腺体的性质而有所不同。临床特征取决于累及的腺体。诊断包括基因测试。激素测定和影像学检查有助于确定肿瘤位置，应尽可能手术切除。 （见 多发性内分泌肿瘤概述） 在MEN-2A、 MEN-2B以及家族性... Common.TooltipReadMore 目前已十分准确，MEN-2B患者的一级亲属及有相关症状的亲属均应接受筛查。

临床上若怀疑为嗜铬细胞瘤 诊断 嗜铬细胞瘤是一种由肾上腺嗜铬细胞构成的分泌儿茶酚胺的肿瘤，可引起持续性或阵发性高血压。引起持续的或者突发性的高血压。诊断依靠血或尿中儿茶酚胺类物质的测定，影像检查，特别是影像检查，特别是CT或MRI有助于肿瘤定位。治疗为尽可能摘除肿瘤。可用于控制血压的药物为alpha-阻滞剂，通常与beta-阻滞剂合用。 （亦见 肾上腺功能概述） 嗜铬细胞瘤分泌的儿茶酚胺类物质包括去甲肾上腺素、肾上腺素、多巴胺和多巴，其比例可有不同。... Common.TooltipReadMore ，可通过检测血浆游离间羟胺或尿儿茶酚胺水平以确诊。

甲状腺髓样癌的实验室检查 甲状腺髓样癌 含血清 降钙素 应进行测量。

MRI或CT可用于嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌的定位。

所有患者一经确诊即应进行甲状腺全切术。如同时存在嗜铬细胞瘤，应在甲状腺手术前将嗜铬细胞瘤先行切除。

基因携带者应在1岁前进行预防性甲状腺切除。